חסרים בכרומוזום Y

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אפשרויות של חסרים בכרומוזום Y:

כרומוזום Y שונה באורכו מאדם לאדם - זאת היות ורוב הזרוע הארוכה מכילה רצפים חוזרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.

מאידך, ייתכנו חסרים שיש להם ביטוי קליני - בעיקר השלכות על הכושר ליצור זרע.

1. יתכנו חסרים גדולים שניתן לזהותם בבדיקת דם לכרומוזומים השגרתית (תחת המיקרוסקופ).

2. מאידך לעיתים החסרים קטים ולא ניתן לזהותם אלא רק בבדיקות גנטיות מיוחדות -

לדוגמא: חסרים בגן הנקרא AZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ראה גם בערך אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון

לגן הזה תפקיד בהתפתחות התקינה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמים בגן זה הינם חסר של מקטע ברצף האותיות המרכיבות אותו. ניתן להדגים את הפגם בבדיקה גנטית מולקולרית - הבדיקה הינה בדיקת חסרים בגן ומבוצעת בדם הגבר. לאחרונה נמצא שהסיבה הזאת אינה נדירה, ובמס' עבודות הדגימו חסר מזערי בגן AZF שעל כרומוזום Y בכ- 8% מהגברים העקרים על רקע של העדר תאי זרע (אזוספרמיה) ובכ-4% מהגברים עם מיעוט תאי זרע (אוליגוספרמיה).

לסובלים מבעיה כזו אין סימנים חיצוניים מיוחדים באברי המין או בשאר הגוף והפעילות ההורמונלית באדם כזה הינה רגילה (כמו גם התפקודים האחרים).

בגברים שאצלם נמצא החסר ניתן לטפל ולהביא להפריה בעזרת מיקרומניפולציה בהפריית מבחנה (ICSI). בעייה זו אינה מעלה את הסיכון של הזוג ללדת ילד עם מומים או ליקויים כרומוזומליים (גנטיים) אולם הילדים ממין זכר עלולים לסבול מאותה בעיה ויצטרכו לעבור טיפול הפריה דומה ומוצלח לכשיגדלו.

החסר משתנה בגודל שלו ובהתאם לכך הסיווג הקליני

1. חסר של מקטע C, מקטע הכי מרוחק של הגנים האחראים לייצור תאי זרע - החסר מרוחק יחסית, כך שנשאר בכרומוזום ה-Y מקטע יחסית גדול): זוהי הצורה היותר שכיחה - שפירה יותר.

2. חסר של מקטע B, חסר בינוני - חסרים יותר גנים האחראים לייצור תאי זרע - זוהי הצורה השנייה בשכיחותה - לעיתים יש חסר של מקטע C ביחד עם חסר חלקי או מלא של מקטע A.

3. חסר של מקטע A, חסר גדול יותר. חסרים גנים קריטיים יותר לייצור תאי זרע - הצורה הזו פחות שכיחה מהצורות שלעיל. - לעיתים יש חסר המתמשך וכלל את המקטעים C, B ו-A, ומעיד על חסר נרחב בעלת חומרה קלינית רבה יותר.

הקשר בין מידת החסר והסיכוי בהצלחת הטיפול:

לאלו עם חסר מסוג C או חסר הכולל מקטע C וחסר חלקי בלבד של מקטע B: הצלחת הוצאת תאי זרע בוגרים והצלחה בהפריית ביצית בתהליך הפרייה חוץ גופי הינו כ-50%.

לאלו עם חסר מלא של מקטע B או חסר של מקטע A נמצא קשור בסיכוי קטן למצוא תאי זרע בוגרים בניתוח.