מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

סוגים:

קיימות מספר צורות מבחינת החומרה והצורת המחלה השכיחה בארץ הינה קשה.

[עריכה] הסימנים הקליניים:

סימניה של המחלה בד"כ מופיעים כבר בשנה השניה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

[עריכה] צורת התורשה והגן האחראי לה:

המחלה תורשתית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא (arylsulfatase A gene (ARSA שמופה לכרומוזום 22q13.

מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?

- ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-50 תימנים בכלל ו- 1:17 חבנים). הבדיקה באוכלוסייה הכללית לאיתור הנשאים של מחלה זו הינה יחסית פשוטה ואף אמינה מאד בעידה התימנית: ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. בעדות אחרות הבדיקה עדיין לא אמינה דייה.

לכן, מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לאיתור נשאי הגן למחלה בזוג תימני ותימני בחלקו.