הפריה והפלות חוזרות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תהליך ההפריה הטבעי

- מה עלול להשתבש בתהליך הכנת החומר הגנטי בביצית או בזרע לקראת ההפריה?

- חלק מההפלות מהוות מנגנון הגנה בפני היווצרות עובר בלתי תקין. אם כך מדוע נוצרים פגמים כאלו?

אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון

- מהן הסיבות לאי פריון? מתי נשלחים הזוגות לברור גנטי במקרי אי פריון?

1. חוסר או מיעוט קיצוני של תאי זרע בבעל. א. סיבות לא גנטיות:

ב. סיבות גנטיות:-

תסמונת קלינפלטר.

העדר מולד של צינור הזרע

חסרים בגן הנקרא AZF (Azospermic factor) שבכרומזום Y.

2. הפסקה מוקדמת של תהליך הביוץ ויצירת הביציות. בלות מוקדמת:

- תסמונת טרנר

- נשאות לתסמונת X שביר

- מצבים אחרים העלולים לגרום לבלות מוקדמת

3. חוסר פוריות (או הפלות חוזרות) עקב "אי התאמה גנטית"?

א. דימיון בין רקמות הבעל לזה של האישה

ב. ליקויים גנטיים משפחתיים

4. הפריה המסתיימת בהריון הנופל בגיל מאד צעיר

הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן

הפרעות בחומר הגנטי הקשורות בהפלות חוזרות:

1. בעיות כרומוזומליות

2. בעיות גנטיות הגורמות לקרישיות יתר (סיכון מוגבר ליצור קרישים שלא לצורך) ובכך להפלות חוזרות:

א. מוטציה גנטית בגן לפקטור קרישה 5 (פקטור הנקרא Leiden). ב. מוטציה בגן לפרוטרומבין -פקטור קרישה 2: ג. וריאציה גנטית בגן MTHFR ((Methyl-Tetra-Hydro-Folate-Reductase

מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים

מות עובר בהיריון קודם

סיפור של הפסקת הריון מסיבות רפואיות הקשורות באי תקינות העובר

הפריה מלאכותית והשלכות על הסיכון למומים ובעיות גנטיות

הזרעה מלאכותית לחלל הרחם (IUI)

תרומת ביצית

הפריה חוץ גופית רגילה – IVF

טיפולי פריון מסוג ICSI והשפעתו על סיכוני הילוד לסבול מליקויים גנטיים