טקסטים נוספים מתחלפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 16:11, 22 ביוני 2026 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה מתאריך 12:31, 24 ביוני 2026 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מחליף את הדף עם 'כינוס 2026 אבחון טרום לידתי בכינוס גנים חדשים סקר ילודים- חידושים [[חסר עצב הריח דו ...')
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 13: שורה 13:
טיפול ב[[ג'קוב קרויצפלד]] טיפול ב[[ג'קוב קרויצפלד]]
-עובר ממין נקבה שנמצא עם שינוי c.2792dup בגן NRXN1. זה מורש מאמא בריאה לחלוטין. מה הסיכון שלו לסבול מאוטיזם או פיגור שכלי?+מוטציה בגן [[NRXN]]
- +[[מתחלף]]
-שינויים הטרוזיגוטיים בגן NRXN1 מאופיינים בחדירות נמוכה (incomplete penetrance), כלומר רוב הנשאים אינם מפתחים הפרעות התפתחותיות משמעותיות. העובדה שהאם בריאה לחלוטין תומכת בכך, אך אינה מבטלת את הסיכון לעובר.+
- +
-הסיכון לאוטיזם או פיגור שכלי+
- +
-בקבוצות שנבדקו קלינית (כלומר, ילדים שהופנו לבדיקה גנטית בגלל תסמינים), שינויים אקסוניים הטרוזיגוטיים ב-NRXN1 נמצאו קשורים ל: +
-[1]+
- +
-פיגור שכלי בינוני עד חמור: 77-92%+
- +
-הפרעות בספקטרום האוטיסטי: 43-70%+
- +
-אפילפסיה: 14-53%+
- +
-היפוטוניה: 38-47%+
- +
-ADHD: 9-41%+
- +
-עם זאת, נתונים אלה אינם משקפים את הסיכון האמיתי מכיוון שהם מבוססים על אוכלוסייה שכבר הופנתה לבדיקה בגלל תסמינים קליניים (ascertainment bias).+
- +
-נתונים חשובים על חדירות+
- +
-מחקרי מקרה-ביקורת מצאו ש: +
-[1]+
- +
-שינויים אקסוניים ב-NRXN1 נמצאים ב-0.18% מהמקרים הקליניים לעומת 0.02% באוכלוסיית הביקורת הבריאה+
- +
-שינויים הטרוזיגוטיים נמצאו גם בהורים בריאים, אחים בריאים ובקבוצות ביקורת בריאות+
- +
-יחס הסיכויים (OR) הוא 10.3, כלומר השינוי מגביר את הסיכון פי 10 בערך, אך אינו גורם ודאי למחלה+
- +
-גורמים המשפיעים על הביטוי הקליני: +
-[1]+
- +
-גורמים גנטיים נוספים (מוטציות או CNVs נוספים)+
- +
-גורמים סביבתיים, במיוחד בתקופה הטרום-לידתית+
- +
-אירועים סטוכסטיים+
- +
-נשאים בריאים עשויים להציג תכונות תת-קליניות כמו חרדה, אימפולסיביות, או אינטליגנציה גבולית, אך ללא הפרעה התפתחותית משמעותית. +
-[1]+
- +
-המלצות+
- +
-ייעוץ גנטי מפורט - חשוב לברר האם קיימים שינויים גנטיים נוספים בעובר (CNVs או מוטציות אחרות) שעלולים להשפיע על הפרוגנוזה+
- +
-הערכה נוירופסיכולוגית של האם - למרות שהיא נחשבת בריאה, ייתכנו תכונות תת-קליניות שלא זוהו+
- +
-מעקב התפתחותי צמוד לאחר הלידה - גילוי מוקדם של סימני אזהרה והתערבות התנהגותית מוקדמת במידת הצורך +
-[1]+
- +
-לסיכום: לא ניתן לחזות בוודאות את התוצאה הקלינית. הסיכון מוגבר משמעותית לעומת האוכלוסייה הכללית, אך רוב הנשאים של שינויים הטרוזיגוטיים ב-NRXN1 אינם מפתחים הפרעות התפתחותיות חמורות. העובדה שהאם בריאה היא סימן מעודד, אך אינה מבטלת את הסיכון.+
- +
- +
-'''- מידע נוסף על הבדיקות הגנטיות המשלימות המומלצות לעובר כדי לשפר את הערכת הסיכון'''+
- +
-בדיקות גנטיות משלימות מומלצות לעובר עם שינוי NRXN1:+
- +
-1. בדיקת האלל השני של NRXN1 (רצף מלא)+
- +
-חשוב במיוחד - יש לבצע רצף DNA מלא של האלל השני (הבריא) של NRXN1 כדי לשלול מוטציות נקודתיות או הכנסות/מחיקות קטנות מאוד שלא מתגלות בבדיקות CNV רגילות. זה קריטי במיוחד אם העובר יציג לאחר הלידה עיכוב פסיכומוטורי חמור מוקדם בהקשר של תסמונת דמוית Pitt-Hopkins (Pitt-Hopkins-like syndrome 2). +
-[1]+
- +
-הסבר: מוטציות בי-אללליות (compound heterozygous) ב-NRXN1 גורמות לפנוטיפ חמור הרבה יותר מאשר מוטציות הטרוזיגוטיות בודדות. במקרים כאלה, 53.84% מהחולים סובלים מאפילפסיה עם התקפים מוכללים. +
-[2]+
- +
-2. Chromosomal Microarray Analysis (CMA) - בדיקת CNVs נוספים+
- +
-מומלץ מאוד - יש לבצע בדיקת מיקרו-מערך כרומוזומלי מלאה כדי לזהות CNVs (copy number variations) נוספים בגנום שעלולים לשמש כ"מכה שנייה" (second-hit) ולהחמיר את הפנוטיפ. +
-[1][3]+
- +
-הסבר: מחקרים מראים ש-NRXN1 deletions לבדם לרוב אינם מספיקים לגרום למחלה קלינית. גורמי סיכון גנטיים נוספים פועלים באופן סינרגיסטי עם השינוי ב-NRXN1 ודוחפים את חומרת הפנוטיפ מעל הסף הקליני. נשאי מחיקות אינטרוניות ב-NRXN1 נמצאו פי 2 יותר עם CNV קליני נוסף בהשוואה לנשאי מחיקות אקסוניות. +
-[1]+
- +
-3. Clinical Exome Sequencing (CES) או Whole Exome Sequencing (WES)+
- +
-שיקול לבחינה - בדיקת אקסום קליני או מלא יכולה לזהות:+
- +
-וריאנטים נדירים בגנים נוספים הקשורים להפרעות נוירו-התפתחותיות+
- +
-וריאנטים בגנים סינפטיים אחרים (כמו NRXN2, NRXN3, NLGN1-4) שעלולים להשפיע על הפנוטיפ +
-[4]+
- +
-מוטציות נקודתיות שלא מתגלות ב-CMA+
- +
-4. בדיקת הרקע הגנטי של האם+
- +
-מומלץ - למרות שהאם נחשבת בריאה, כדאי לשקול:+
- +
-הערכה נוירופסיכולוגית מפורטת - לזהות תכונות תת-קליניות (חרדה, אימפולסיביות, קשיי למידה קלים)+
- +
-בדיקת CNVs נוספים אצל האם - כדי לראות אם יש לה גורמי סיכון גנטיים נוספים שלא עברו לעובר (או להיפך)+
- +
-5. בדיקות ספציפיות לפי סוג השינוי+
- +
-השינוי c.2792dup הוא מוטציה נקודתית (frameshift) ולא מחיקה. חשוב לדעת:+
- +
-האם השינוי משפיע על טרנסקריפט α או β של NRXN1+
- +
-באיזה אקסון השינוי נמצא - מחיקות המערבות אקסונים 1-6 קשורות יותר לאפילפסיה (71.42% עם אפילפסיה גנטית מוכללת) +
-[2]+
- +
-האם השינוי צפוי לגרום ל-nonsense-mediated decay או לחלבון קטום+
- +
-סיכום עדיפויות הבדיקות:+
- +
-רצף מלא של האלל השני של NRXN1 (עדיפות ראשונה)+
- +
-CMA לזיהוי CNVs נוספים (עדיפות ראשונה)+
- +
-Clinical/Whole Exome Sequencing (שיקול חזק)+
- +
-הערכה גנטית והתנהגותית של האם (מומלץ)+
- +
-הערה חשובה: נשאי מחיקות אינטרוניות ב-NRXN1 נמצאו עם CNV קליני נוסף פי 2 יותר מנשאי מחיקות אקסוניות, מה שמדגיש את החשיבות של חיפוש אחר גורמים גנטיים נוספים.+
- +
-כדי לקבוע האם השינוי c.2792dup משפיע על טרנסקריפט α או β של NRXN1, יש צורך במידע נוסף על מיקום האקסון המדויק.+
- +
-המבנה הגנומי של NRXN1:+
- +
-NRXN1-α: הפרומוטר נמצא לפני אקסון 1, והטרנסקריפט כולל אקסונים 1-24 (או 1-23 בחלק מהאיזופורמים) +
-[1]+
- +
-NRXN1-β: הפרומוטר נמצא באינטרון 17 של האיזופורם בן 23 האקסונים, והטרנסקריפט הקצר יותר מתחיל מאקסון 18 ואילך +
-[1]+
- +
-כלל קריטי להבנה:+
- +
-מוטציות באקסונים 1-17 (לפני הפרומוטר של β) → משפיעות רק על NRXN1-α+
- +
-מוטציות באקסונים 18-24 (אחרי הפרומוטר של β) → משפיעות גם על α וגם על β+
- +
-מה צריך לברר:+
- +
-באיזה אקסון נמצא השינוי c.2792dup?+
- +
-אם הדוח הגנטי מציין את מספר האקסון, זה יקבע מיד את התשובה+
- +
-אם לא, יש לבקש מהמעבדה הגנטית לציין זאת+
- +
-על איזה טרנסקריפט התבססה המספור?+
- +
-יש מספר טרנסקריפטים שונים של NRXN1 עם מספור אקסונים שונה+
- +
-חשוב לדעת את מספר הטרנסקריפט (למשל ENST00000404971.5 או NM004801)+
- +
-משמעות קלינית של ההבדל:+
- +
-אם השינוי משפיע רק על α:+
- +
-α-neurexins חיוניים יותר - עכברים ללא α-neurexins מתים ביום הראשון לאחר הלידה, בעוד שעכברים ללא β-neurexins שורדים +
-[1]+
- +
-α-neurexins מאוד משומרים אבולוציונית, בעוד ש-β-neurexins פחות +
-[1]+
- +
-פוטנציאל לחומרה גבוהה יותר+
- +
-אם השינוי משפיע גם על β:+
- +
-משפיע על שני האיזופורמים+
- +
-עלול להיות השפעה רחבה יותר על תפקוד הסינפסה+
- +
-α ו-β יש תפקידים שונים בהעברה סינפטית בגלל דפוסי אינטראקציה שונים עם ליגנדים +
-[1]+
- +
-המלצה מעשית:+
- +
-צור קשר עם המעבדה הגנטית ובקש:+
- +
-מספר האקסון המדויק שבו נמצא c.2792dup+
- +
-מספר הטרנסקריפט שעליו התבסס המספור+
- +
-האם השינוי צפוי להשפיע על α בלבד או גם על β+
- +
-מידע זה קריטי להערכת הסיכון ולתכנון המעקב ההתפתחותי.+
- +
-האם יש לך גישה לדוח הגנטי המלא שבו מצוין מספר האקסון?+
- +
- +
- +
-השינוי c.2792dup באקסון 14 של טרנסקריפט NM001330708.2 משפיע </em>רק על NRXN1-α ולא על NRXN1-β.__+
- +
-הסבר:+
- +
-טרנסקריפט NM001330708.2 הוא אחד מהטרנסקריפטים הארוכים של NRXN1 המקודד ל-α-neurexin. הגן NRXN1 מכיל 24 אקסונים (23 מקודדים) בטרנסקריפט הארוך. +
-[1]+
- +
-המבנה הגנומי הקריטי:+
- +
-NRXN1-α: מתחיל מאקסון 1 וכולל את כל 24 האקסונים+
- +
-NRXN1-β: הפרומוטר שלו נמצא באינטרון שבין אקסונים 17-18, והטרנסקריפט מתחיל מאקסון 18 ואילך+
- +
-מכיוון שהשינוי נמצא באקסון 14 (לפני הפרומוטר של β), הוא משפיע אך ורק על α-neurexin.+
- +
-המשמעות הקלינית:+
- +
-α-neurexins הם קריטיים יותר מבחינה ביולוגית:+
- +
-עכברים ללא α-neurexins מתים ביום הראשון לאחר הלידה, בעוד שעכברים ללא β-neurexins שורדים +
-[2]+
- +
-α-neurexins משומרים מאוד אבולוציונית בחולייתנים, בעוד ש-β-neurexins פחות משומרים +
-[2]+
- +
-α-neurexins מכילים 6 דומיינים LNS עם 3 דומיינים EGF, בעוד ש-β-neurexins מכילים רק דומיין LNS אחד +
-[2]+
- +
-השלכות על הסיכון:+
- +
-מוטציות frameshift באקסונים המקודדים ל-α-neurexin בלבד (כמו אקסון 14) עלולות:+
- +
-לגרום ל-haploinsufficiency של α-neurexin - ירידה ברמות החלבון התקין+
- +
-לייצר איזופורמים חריגים שעלולים לפעול כ-gain-of-function שלילי +
-[3-4]+
- +
-להשפיע על יותר מ-1,000 איזופורמים שונים של α-neurexin שנוצרים דרך splicing אלטרנטיבי +
-[5-6]+
- +
-עובדה חשובה נוספת:+
- +
-מחקרים הראו שמוטציות ב-NRXN1 יכולות לגרום לירידה של יותר מ-50% באיזופורמים תקינים ולייצור עשרות איזופורמים חריגים מהאלל הפגום. ההשפעה הפנוטיפית תלויה הן בירידה באיזופורמים תקינים והן בנוכחות איזופורמים מוטנטיים. +
-[3]+
- +
-לסיכום: השינוי משפיע רק על α-neurexin, שהוא האיזופורם החיוני והמשומר יותר, מה שעשוי להסביר את הקשר החזק בין מוטציות ב-NRXN1 להפרעות נוירו-התפתחותיות. +
-[2][7-8]+
- +
- +
- +
-כן, יש מחקרים המציגים את התחלואה במקרים של מוטציות נקודתיות הטרוזיגוטיות ב-NRXN1, והקשר ל-Pitt-Hopkins נובע מבלבול בין שתי ישויות שונות לחלוטין.+
- +
-ההבחנה הקריטית:+
- +
-1. מוטציות הטרוזיגוטיות ב-NRXN1 (כמו במקרה שלך):+
- +
-אינן גורמות ל-Pitt-Hopkins-like syndrome 2+
- +
-קשורות לסיכון מוגבר להפרעות נוירו-התפתחותיות עם חדירות לא מלאה (incomplete penetrance)+
- +
-נמצאות גם אצל הורים בריאים לחלוטין+
- +
-2. מוטציות ביאללליות (הומוזיגוטיות או compound heterozygous) ב-NRXN1:+
- +
-אלו בלבד גורמות ל-Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (OMIM #614325)+
- +
-מצב רצסיבי חמור עם פנוטיפ קבוע וחמור+
- +
-הסבר לבלבול ב-ClinVar:+
- +
-ב-ClinVar, וריאנטים מסוג LOF ב-NRXN1 מסומנים כ-"Pitt-Hopkins-like syndrome 2" כי זו המחלה הרצסיבית הקשורה לגן, אך זה לא אומר שהטרוזיגוטים חולים במחלה זו. זה רק מציין את הפוטנציאל הפתוגני של האלל במצב ביאללי.+
- +
-המחקר המקיף ביותר על מוטציות הטרוזיגוטיות:+
- +
-מחקר סיסטמטי מקיף מ-2020 על ידי Castronovo ועמיתיו בדק את הפנוטיפ של מוטציות הטרוזיגוטיות ב-NRXN1: +
-[1]+
- +
-ממצאים עיקריים באוכלוסייה קלינית עם מוטציות הטרוזיגוטיות:+
- +
-פיגור שכלי בינוני עד חמור: 77-92%+
- +
-אוטיזם (ASD): 43-70%+
- +
-ADHD: 9-41%+
- +
-אפילפסיה: 14-53%+
- +
-היפוטוניה שרירית: 38-47%+
- +
-חרדה: 6-7%+
- +
-סכיזופרניה: 5%+
- +
-אך - חדירות לא מלאה:+
- +
-המחקר מדגיש שמוטציות הטרוזיגוטיות נמצאו גם בהורים בריאים, אחים בריאים ובקרות בריאות. השוואה בין מקרים לקרות הראתה: +
-[1]+
- +
-שכיחות במקרים: 0.18%+
- +
-שכיחות בקרות: 0.02%+
- +
-OR = 10.3 (95% CI: 7.03-15.06, P < 0.0001)+
- +
-משמעות: מוטציות הטרוזיגוטיות מגדילות סיכון פי 10, אך רוב הנשאים אינם חולים.+
- +
-מחקר תפקודי חשוב:+
- +
-מחקר על תאי גזע אנושיים מ-2015 הראה שמוטציות הטרוזיגוטיות ב-NRXN1 +
-[2] אכן פוגעות בתפקוד הסינפטי - ספציפית בשחרור נוירוטרנסמיטרים - גם במצב הטרוזיגוטי. זה מסביר את הפתוגניות, אך לא את החדירות הלא מלאה.+
- +
-הסבר לחדירות הלא מלאה:+
- +
-המחקר מציע שלושה מנגנונים: +
-[1]+
- +
-גורמי סיכון גנטיים נוספים - שכיחות מוגברת של CNVs פתוגניים נוספים בחולים עם מוטציות ב-NRXN1+
- +
-גורמים סביבתיים - במיוחד פרנטליים+
- +
-אירועים סטוכסטיים לא נוחים+
- +
-נשאים "בריאים" - האם באמת בריאים?+
- +
-המחקר מציע שנשאים "לא מושפעים" עשויים בכל זאת להציג: +
-[1]+
- +
-חרדה תת-קלינית+
- +
-תכונות דיסאקזקוטיביות (אימפולסיביות)+
- +
-אינטליגנציה נמוכה-גבולית+
- +
-הפרעות אישיות תלותיות+
- +
-המלצה קלינית:+
- +
-המחקר ממליץ על הערכה נוירופסיכולוגית ופסיכיאטרית לכל נשאי מוטציות ב-NRXN1 לפני מתן ייעוץ גנטי. +
-[1]+
- +
-לסיכום עבור המקרה שלך:+
- +
-השינוי c.2792dup הטרוזיגוטי:+
- +
-אינו גורם ל-Pitt-Hopkins-like syndrome 2 (שדורש מוטציה ביאללית)+
- +
-מגדיל סיכון פי 10 להפרעות נוירו-התפתחותיות+
- +
-אך רוב הנשאים בריאים (כולל האם במקרה שלך)+
- +
-מצריך מעקב התפתחותי אחר הלידה+
- +
- +
-'''המאמר של Castronovo מציג השוואה בין מאמרים במקרים שהיה חסר של אקסונים בגן זה. אני מחפש מאמרים שבדקו שינויים נקודתיים מסוג LOF בגן זה'''+
- +
- +
- +
-צודק - מחקר Castronovo התמקד בעיקר במחיקות אקסוניות (CNVs). הספרות על שינויים נקודתיים מסוג LOF (nonsense/frameshift) ב-NRXN1 היא מוגבלת יותר, אך קיימת.+
- +
-הנתונים העיקריים על שינויים נקודתיים:+
- +
-1. מסד הנתונים HGMD (2023):+
- +
-לפי מחקר Gerik-Celebi מ-2024, מתוך 491 וריאנטים ב-NRXN1 המדווחים ב-HGMD Professional 2023.2, 83 הם missense/nonsense (כ-17%). וריאנטים אלו קשורים בעיקר ל-ASD ו-ID/DD. +
-[1]+
- +
-2. מקרים ספציפיים של שינויים נקודתיים:+
- +
-המחקר של Gerik-Celebi מתאר שני מקרים עם missense variants הטרוזיגוטיים:+
- +
-c.190C>T (p.Arg64Cys) - ילד בן 7 עם ASD, מסומן ב-ClinVar כקשור ל-Pitt-Hopkins-like syndrome 2 +
-[1]+
- +
-c.1679C>T (p.Thr560Ile) - חולה עם ID/DD ואפילפסיה, מורש מאם עם היסטוריה של אפילפסיה +
-[1]+
- +
-3. מחקר תפקודי על מוטציות הטרוזיגוטיות:+
- +
-המחקר של Pak ועמיתיו (2015) הוא המחקר התפקודי המרכזי שבדק ישירות את ההשפעה של מוטציות הטרוזיגוטיות ב-NRXN1: +
-[2]+
- +
-השתמשו בתאי גזע אנושיים (human ESCs) עם מוטציות conditional heterozygous ב-NRXN1+
- +
-שתי מוטציות שונות נבדקו (לא מפורט אם nonsense/frameshift, אך מדובר ב-"inactivation")+
- +
-ממצא מרכזי: שתי המוטציות ההטרוזיגוטיות פגעו באופן סלקטיבי בשחרור נוירוטרנסמיטרים ללא שינוי בדיפרנציאציה נוירונלית או ביצירת סינפסות+
- +
-המוטציות הגדילו את רמות CASK, חלבון scaffolding סינפטי קריטי+
- +
-4. סקירה עדכנית (2026):+
- +
-סקירה של Liu ועמיתיו מפברואר 2026 מתארת את המנגנונים המולקולריים של וריאנטים גנטיים ב-NRXN1: +
-[3]+
- +
-מתמקדת ב-deletions ו-alternative splicing כמנגנונים עיקריים+
- +
-מציעה "isoform-dependent excitation-inhibition imbalance hypothesis" לאוטיזם+
- +
-מדגישה שגם סכיזופרניה וגם ASD כוללים deletions ו-alternative splicing של NRXN1+
- +
-5. הבעיה המתודולוגית:+
- +
-רוב המחקרים הגדולים השתמשו ב-array-CGH או SNP arrays שמזהים בעיקר CNVs (מחיקות/כפילויות), ולא sequencing שמזהה שינויים נקודתיים. לכן: +
-[4]+
- +
-הנתונים על CNVs הרבה יותר נרחבים+
- +
-הנתונים על SNVs (single nucleotide variants) מוגבלים יותר+
- +
-רק בשנים האחרונות, עם התפשטות ה-WES/WGS, מתחילים לזהות יותר שינויים נקודתיים+
- +
-6. האם יש הבדל בפנוטיפ?+
- +
-אין עדות ברורה להבדל פנוטיפי בין CNVs לשינויים נקודתיים מסוג LOF:+
- +
-שניהם צפויים לגרום ל-haploinsufficiency (אובדן תפקוד של אלל אחד)+
- +
-המחקר התפקודי של Pak הראה שמוטציות הטרוזיגוטיות כן פוגעות בתפקוד הסינפטי +
-[2]+
- +
-החדירות הלא מלאה אופיינית לשני סוגי המוטציות+
- +
-7. הסיכון הכמותי:+
- +
-על בסיס הנתונים הקיימים (בעיקר מ-CNVs, אך ככל הנראה רלוונטי גם ל-SNVs):+
- +
-OR = 10.3 להפרעות נוירו-התפתחותיות +
-[5]+
- +
-שכיחות בחולים: 0.18% vs בקרות: 0.02% +
-[5]+
- +
-בפופולציה קלינית: 77-92% פיגור שכלי, 43-70% ASD +
-[5]+
- +
-לסיכום:+
- +
-הספרות על שינויים נקודתיים מסוג LOF ב-NRXN1 מוגבלת יותר מאשר על CNVs, אך:+
- +
-המנגנון הפתוגני זהה (haploinsufficiency)+
- +
-המחקר התפקודי מאשר שמוטציות הטרוזיגוטיות פוגעות בתפקוד +
-[2]+
- +
-הפנוטיפ צפוי להיות דומה לזה של CNVs+
- +
-החדירות הלא מלאה נשמרת (כפי שרואים באם הבריאה במקרה שלך)+

גרסה מתאריך 12:31, 24 ביוני 2026

כינוס 2026

אבחון טרום לידתי בכינוס

גנים חדשים

סקר ילודים- חידושים

חסר עצב הריח דו צדדי

3M syndrome

טיפול בג'קוב קרויצפלד

מוטציה בגן NRXN

מתחלף


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%98%D7%A7%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%9D_%D7%A0%D7%95%D7%A1%D7%A4%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%AA%D7%97%D7%9C%D7%A4%D7%99%D7%9D
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות