חדירות של מחלות גנטוית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: == חדירות של מחלות גנטוית == במחלות גנטיות, שנובעות מפגם גנטי, לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני. מיד...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 10:08, 28 בדצמבר 2024
חדירות של מחלות גנטוית
במחלות גנטיות, שנובעות מפגם גנטי, לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני. מידת הופעת המחלה או אי הופעתה במהלך חיי אדם עם פגם גנטי מסויים נקרא חדירות.
מידת החדירות משתנה בין:
1. צורות התורשה השונות - במחלות אוטוזומליות דומיננטיות השונות הכי גדולה. מידת החדירות משתנה רבות אפילו בקרב בני אותה משפחה - להם אותו פגם גנטי.
2. הגן - גנים שונים באותה צורת תורשה עם מידת חדירות שונה. בגנים שונים של מחלות המורשות בצורה דומיננטית יש כאלה שהחדירות נמוכה וכאלה שהיא גבוהה.
3. המוטציה בגן. מוטציות קשות באות יותר לידי ביטוי (חדירות גבוהה) בהשוואה למוטציות קלות.
מהי מוטציה קשה? יש פרמטרים רבים מאד הקובעים את מידת הפתוגניות של משינוי בגן. אמנה רק חלק - מוטציות שעושות קטיעה של העתקת הגן, והמביעות להעדר או שינוי חמור במבנה החלבון, או שהן בעמדה קריטית לתפקוד החלבון נחשבות קשות יותר.
יש לציין שלא תמיד זה כך ולעידים דווקא שינוי המביא להעדר חלבון עדיף על יצור שגוי שלו. לכן כל מקרה לגופו - בכל גן הסיפור שונה.
לכן כל הנושא של חדירות הינו מורכב וצריך להילמד מחדש על כל שינוי גנטי בכל גן וגן.
דוגמאות לחדירות של גנים התורשה X-linked:
1. הגן SLC6A8 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked creatine transporter:
