Stargardt
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 08:14, 21 ביוני 2024
צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות. חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:
- 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.גם שילוב של מוטציה קלה ובינונית לא תגרום לביטוי.
- מוטציה קלה עם מוטציה קשה או בינונית עם בינונית יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.
- מוטציה בינונית עם מוטציה קשה תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות
- 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.
מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).
רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039 כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf
