סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (20:22, 4 בנובמבר 2023) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (מסיר את כל התוכן מדף זה) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | '''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) על ידי קריאת רצף האותיות המרכיבות אותו :''''' | ||
| - | – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: | ||
| - | |||
| - | ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר. | ||
| - | |||
| - | אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי. | ||
| - | |||
| - | ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום ואז גם יאותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''. | ||
| - | |||
| - | '''בדיקת העובר:''' | ||
| - | |||
| - | אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת. | ||
| - | |||
| - | אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]'''). | ||
