סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 2: | שורה 2: | ||
| – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: | – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: | ||
| - | |||
| ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר. | ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר. | ||
גרסה מתאריך 12:25, 4 בנובמבר 2023
סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) על ידי קריאת רצף האותיות המרכיבות אותו :
– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:
ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. כיום הבדיקה הפכה ליחסית פשוטה ומהירה יותר.
אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת ניתן להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו במשפחה. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.
ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום ואז גם יאותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.
בדיקת העובר:
אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD ). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.
אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של צ'יפ גנטי וגם ריצוף אקסומי במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום בבדיקת מי שפיר).
