טיפולים גנטיים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: טיפולים גנטיים קיבלו בשנים האחרונות תנופה גדולה בזכות האבחון של הפגמים הגנטיים הספציפים האחראים למח...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 09:24, 5 בנובמבר 2020
טיפולים גנטיים קיבלו בשנים האחרונות תנופה גדולה בזכות האבחון של הפגמים הגנטיים הספציפים האחראים למחלות הששונות והבנת המנגנונים הגורמים להופעת המחלה.
כל החידושים מאפשרים גם התפתחות של תרופות מותאמות איששית למוטציה שיש למטופל.
טיפולים גנטיים יש במחלות דם רבות (המופיליה, טלסמיה), בסיסטיק פיברוזיס (למוטציות מסויימות), בניוון שרירים מסוג SMA, במחלת דושן (למוטציות מסויימות), במחלות עיניים (לגנים מסויימים) ועוד.
חלק מהטיפולים הינם מתן החומר החסר, כמו לדוגמאת מחלת גושה בה כיום יש טיםפול אינזימטי חליפי ששינה לחלוטין את המהלך ואיכות חייהם של חולים רבים.
מחלות עיניים:
1. טיפול פורץ הדרך "לוקסטורנה" שעלותו כ-800 אלף דולר אושר ב-2020 בסל התרופות למחלה שנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) שנובע מפגם בי-אללי בגן RPE65. בארץ יש 11 חולים עם פגם בגן זה.
