בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

Motti (שיחה | תרומות)
(←בטרייה מורחבת של בדיקות לנשאות של מחלות תורשתיות הנבדקות כסקר לקראת היריון:)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←

גרסה מתאריך 20:08, 12 במאי 2014

בטרייה מורחבת של בדיקות לנשאות של מחלות תורשתיות הנבדקות כסקר לקראת היריון:

מוטציות ומחלות שנבדקות בסקר המורחה למחלות תורשתיות PN-chip:
מספר סידורי מחלה קלינית מספר OMIM גן מוטציה בגן מוטציה בחלבון הערות.
1035 Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency 202010 CYP11B1 c.1342C>T p.Arg448Cys הערות.
1036 כנ"ל 202010 CYP11B1 c.1343G>A p.Arg448His הערות.
1037 כנ"ל 202010 CYP11B1 c.1390_1392insCTG fs הערות.
1040 כנ"ל 201910 CYP21A2 c.1360C>T p.Pro454Ser הערות.
74 כנ"ל 201910 CYP21A2 c.293-13A/C>G Intron הערות.
1041 כנ"ל 201910 CYP21A2 c.332_339delGAGACTAC fs הערות.
79 כנ"ל 201910 CYP21A2 c.719T>A p.Met240Lys הערות.
223 Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency 601815 PHGDH c.1468G>A p.Val490Met הערות.
1235 Abetalipoproteinemia 200100 MTTP c.2593G>T p.Gly865* הערות.
1236 Abetalipoproteinemia 200100 MTTP c.307A>T p.Lys103* הערות.
1237 Abetalipoproteinemia 200100 MTTP c.62-2A>G Intron הערות.
110 Achondroplasia 100800 FGFR3 c.1138G>A p.Gly380Arg הערות.
111 Achondroplasia 100800 FGFR3 c.1138G>C p.Gly380Arg הערות.
68 Achromatopsia-2 216900 CNGA3 c.1585G>A p.Val529Met הערות.
263 Acrodermatitis enteropathica 201100 SLC39A4 c.1223delC p.Leu410Serfs*73 הערות.
1331 Liver failure, transient infantile 613070 TRMU c.229T>C p.Tyr77His הערות.
842 Adrenoleukodystrophy 300100 ABCD1 c.686T>C p.Leu229Pro הערות.
136 Adult i phenotype with congenital cataract 110800 GCNT2 c.977G>A p.Trp328* הערות.
1335 Albinism, oculocutaneous, type I 203100 TYR c.1118C>A p.Thr373Lys הערות.
1337 Albinism, oculocutaneous, type I 203100 TYR c.140G>A p.Gly47Asp הערות.
1338 Albinism, oculocutaneous, type I 203100 TYR c.149C>G p.Ser50* הערות.
255 Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency 613490 SERPINA1 c.1096G>A p.Glu366Lys הערות.
256 Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency 613490 SERPINA1 c.863A>T p.Glu288Val הערות.
1023 Alport syndrome 301050 COL4A5 c.4691G>C p.Cys1564Ser הערות.
1024 Alport syndrome 301050 COL4A5 c.4946T>G p.Leu1649Arg הערות.
185 Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic 604498 MPL c.79+2T>A Intron הערות.
109 Apert syndrome 101200 FGFR2 c.758C>G p.Pro253Arg הערות.
108 Apert syndrome 101200 FGFR2 c.755C>G p.Ser252Trp הערות.
20 Alzheimer disease-2 104310 APOE c.388T>C p.Cys130Arg הערות.
21 Alzheimer disease-2 104310 APOE c.478C>T p.Arg160Cys הערות.
864 Argininosuccinic aciduria 207900 ASL c.346C>T p.Gln116* הערות.
225 Lethal congenital contractural syndrome 3 611369 PIP5K1C c.757G>A p.Asp253Asn הערות.
11 Aspartylglucosaminuria 208400 AGA c.214T>C p.Ser72Pro הערות.
872 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.103C>T p.Arg35* הערות.
873 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.1339C>T p.Arg447* הערות.
874 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.2839-579_2839-576del4 Intron הערות.
875 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.3245_3247delATCinsTGAT p.His1081Leufs*13 הערות.
876 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.3576G>A p.Lys1192Lys הערות.
27 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.368delA p.Tyr123Leufs*6 הערות.
877 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.5763-1050A>G Intron הערות.
878 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.6672_6680delGGCTCTACGinsCTC p.Met2224Ilefs*44 הערות.
879 Ataxia-telangiectasia 208900 ATM c.7241_7244delAAGC p.Gln2414Leufs*2 הערות.
147 Atrichia with papular lesions 209500 HR c.2147delC p.Pro716Glnfs*186 הערות.
148 Atrichia with papular lesions 209500 HR c.431delC p.Pro144Lysfs*24 הערות.
23 Bardet-Biedl syndrome 3 209900 ARL6 c.364C>T p.Arg122* הערות.
889 Bardet-Biedl syndrome 1 209900 BBS1 c.1169T>G p.Met390Arg הערות.
897 Bardet-Biedl syndrome 10 209900 C12ORF58 c.271insT fs הערות.
30 Bardet-Biedl syndrome 2 209900 BBS2 c.224T>G p.Val75Gly הערות.
31 Bardet-Biedl syndrome 4 209900 BBS4 c.884G>C p.Arg295Pro הערות.
67 Bartter syndrome, type 3 607364 CLCNKB c.1313G>A p.Arg438His הערות.
52 Bartter syndrome, type 4a 602522 BSND c.28G>A p.Gly10Ser הערות.
53 Biotinidase deficiency 253260 BTD c.100G>A p.Gly34Ser הערות.
54 Biotinidase deficiency 253260 BTD c.1612C>T p.Arg538Cys הערות.
156 Blood group, Kell 110900 KEL c.578C>G p.Thr193Arg הערות.
157 Blood group, Kell 110900 KEL c.578C>T p.Thr193Met הערות.
248 Blood group, Rhesus 111690 RHCE c.676G>C p.Pro226Ala הערות.
1291 Bloom syndrome 210900 RECQL3 c.2207_2212delATCTGA p.Tyr736_Thr738delinsSer הערות.
1292 Bloom syndrome 210900 RECQL3 c.2407insT fs הערות.
124 Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death 612938 FTO c.947G>A p.Arg316Gln הערות.
99 Branchiootorenal syndrome 1 113650 EYA1 c.1475G>C p.Arg492Pro הערות.
37 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.181T>C p.Cys61Arg הערות.
38 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.181T>G p.Cys61Gly הערות.
39 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.2934T>G p.Tyr978* הערות.
40 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.4034delA p.Glu1346Lysfs*20 הערות.
41 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.5123C>A p.Ala1708Glu הערות.
42 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.5123C>T p.Ala1708Val הערות.
43 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.5266insC p.Gln1756Profs*74 הערות.
46 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.5946delT p.Ser1982Argfs*22 הערות.
47 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.6275_6276delTT p.Leu2092Profs*7 הערות.
48 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.67+1G>A Intron הערות.
49 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.67+1G>T Intron הערות.
44 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.68_69delAG p.Glu23Valfs*17 הערות.
50 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.7007G>C p.Arg2336Pro הערות.
51 Breast-ovarian cancer, familial, 2 612555 BRCA2 c.8537_8538delAG p.Glu2846Glyfs*22 הערות.
45 Breast-ovarian cancer, familial, 1 604370 BRCA1 c.981_982delAT p.Cys328*fs הערות.
1347 Brittle cornea syndrome 229200 ZNF469 c.5943delA fs הערות.
1348 Brittle cornea syndrome 229200 ZNF469 c.9531delG fs הערות.
32 Butyrylcholinesterase Deficiency 177400 BCHE c.1253G>T p.Gly418Val הערות.
33 Butyrylcholinesterase Deficiency 177400 BCHE c.1574A>T p.Glu525Val הערות.
34 Butyrylcholinesterase Deficiency 177400 BCHE c.1699G>A p.Ala567Thr הערות.
35 Butyrylcholinesterase Deficiency 177400 BCHE c.812C>T p.Thr271Met הערות.
1294 Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic 610455 SAMD9 c.1030C>T p.Arg344* הערות.
1295 Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic 610455 SAMD9 c.4483A>G p.Lys1495Glu הערות.
128 Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial 211900 GALNT3 c.1524+5G>A Intron הערות.
865 Canavan disease 271900 ASPA c.433-2A>G Intron הערות.
866 Canavan disease 271900 ASPA c.693C>A p.Tyr231* הערות.
25 Canavan disease 271900 ASPA c.693C>T p.Tyr231= הערות.
868 Canavan disease 271900 ASPA c.693T>A p.Tyr231* הערות.
870 Canavan disease 271900 ASPA c.854A>C p.Glu285Ala הערות.
871 Canavan disease 271900 ASPA c.914C>A p.Ala305Glu הערות.
1025 Carbamoylphosphate synthetase I deficiency 237300 CPS1 c.3265C>T p.Arg1089Cys הערות.
197 Cardiomyopathy, Hypertrophic 590035 MT-TG m.9997T>C mtDNA הערות.
253 Cardiomyopathy, dilated, 1GG 613642 SDHA c.1664G>A p.Gly555Glu הערות.
69 CPT deficiency, hepatic, type IA 255120 CPT1A c.1361A>G p.Asp454Gly הערות.
296 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency 212138 SLC25A20 c.713A>G p.Gln238Arg הערות.
125 Cataract, autosomal recessive congenital 2 610019 FYCO1 c.1546C>T p.Gln516* הערות.
267 Cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, and palmoplantar keratoderma syndrome 609528 SNAP29 c.223delG p.Val75Serfs*28 הערות.
1034 Chronic granulomatous disease 233690 CYBA c.171_172insG p.Lys58Glufs*58 הערות.
1249 Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-1 233700 NCF1 c.579G>A p.Trp193* הערות.
96 Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant 302960 EBP c.440G>A p.Arg147His הערות.
1345 Choreoacanthocytosis 200150 VPS13A c.6059delC fs הערות.
1346 Choreoacanthocytosis 200150 VPS13A Large deletion Large deletion הערות.
56 CD59 deficiency 107271 CD59 c.266G>A p.Cys89Tyr הערות.
1257 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis 256800 NTRK1 c.1842_1843insT fs הערות.
1259 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis 256800 NTRK1 c.2066C>T p.Pro689Leu הערות.
216 Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis 256800 NTRK1 c.207_208delTG p.Glu70Alafs*16 הערות.
97 Cockayne syndrome, type B 133540 ERCC6 c.1034insT p.Lys345Asnfs*24 הערות.
1069 Cockayne syndrome, type A 216400 ERCC8 c.966C>A p.Tyr322* הערות.
18 Adenomatous polyposis coli 175100 APC c.3920T>A p.Ile1307Lys הערות.
19 Adenomatous polyposis coli 175100 APC c.3949G>C p.Glu1317Gln הערות.
227 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 614337 PMS2 c.1970insA p.Asn657Lysfs*7 הערות.
228 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4 614337 PMS2 c.2192T>G p.Lys731* הערות.
898 C7 deficiency 610102 C7 c.1135G>C p.Gly379Arg הערות.
83 Spastic paraplegia 53, autosomal recessive 614898 Vps37A c.1146A>T p.Lys382Asn הערות.
3 Stargardt disease 1 248200 ABCA4 c.3608G>A p.Gly1203Glu הערות.
4 Stargardt disease 1 248200 ABCA4 c.4254-15del23 Intron הערות.
5 Stargardt disease 1 248200 ABCA4 c.5460+1G>A Intron הערות.
6 Stargardt disease 1 248200 ABCA4 c.5882G>A p.Gly1961Glu הערות.
71 Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal 613743 CYP11A1 c.644T>C p.Phe215Ser הערות.
72 Adrenal insufficiency, congenital, with 46XY sex reversal 613743 CYP11A1 c.694C>T p.Arg232* הערות.
1038 Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency 610600 CYP11B2 c.541C>T p.Arg181Trp הערות.
119 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 607155 FKRP c.160C>G p.Arg54Gly הערות.
120 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5 607155 FKRP c.160C>T p.Arg54Trp הערות.
1288 Myasthenic syndrome, congenital 608931 RAPSN 5' UTR 5' UTR הערות.
1289 Myasthenic syndrome, congenital 608931 RAPSN 5' UTR 5' UTR הערות.
1290 Myasthenic syndrome, congenital 608931 RAPSN c.264C>A p.Asn88Lys הערות.
1252 Nephrotic syndrome, type 1 256300 NPHS1 c.1138C>T p.Gln380* הערות.
1253 Nephrotic syndrome, type 1 256300 NPHS1 c.121_122delCT fs הערות.
214 Nephrotic syndrome, type 1 256300 NPHS1 c.2160insC p.Cys721Leufs*5 הערות.
1254 Nephrotic syndrome, type 1 256300 NPHS1 c.3325C>T p.Arg1109* הערות.
126 Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541 G6PC3 c.785G>A p.Gly262Asp הערות.
1260 3-methylglutaconic aciduria, type III 258501 OPA3 c.143-1G>C Intron הערות.
1261 3-methylglutaconic aciduria, type III 258501 OPA3 c.320_337del18 p.Gln107_Glu113delinsGln הערות.
149 Costello syndrome 218040 HRAS c.34G>A p.Gly12Ser הערות.
150 Costello syndrome 218040 HRAS c.34G>T p.Gly12Cys הערות.
151 Costello syndrome 218040 HRAS c.35G>A p.Gly12Asp הערות.
152 Costello syndrome 218040 HRAS c.35G>C p.Gly12Ala הערות.
153 Costello syndrome 218040 HRAS c.35G>T p.Gly12Val הערות.
70 CPT deficiency, hepatic, type II 600649 CPT2 c.1148T>A p.Phe383Tyr הערות.
1026 CPT deficiency, hepatic, type II 600649 CPT2 c.1238_1239delAG p.Gln413=fs*8 הערות.
1027 CPT deficiency, hepatic, type II 600649 CPT2 c.149C>A p.Pro50His הערות.
1028 CPT deficiency, hepatic, type II 600649 CPT2 c.338C>T p.Ser113Leu הערות.
234 Creutzfeldt-Jakob disease 123400 PRNP c.598G>A p.Glu200Lys הערות.
232 Creutzfeldt-Jakob disease 123400 PRNP c.385A>G p.Met129Val הערות.
233 Creutzfeldt-Jakob disease 123400 PRNP c.532G>A p.Asp178Asn הערות.
112 Crouzon syndrome with acanthosis nigricans 612247 FGFR3 c.1172C>A p.Ala391Glu הערות.
1048 Cerebrotendinous xanthomatosis 213700 CYP27A1 c.1016C>T p.Thr306Met הערות.
80 Cerebrotendinous xanthomatosis 213700 CYP27A1 c.355delC p.Arg119Glyfs*24 הערות.
1049 Cerebrotendinous xanthomatosis 213700 CYP27A1 c.819delT fs הערות.
1050 Cerebrotendinous xanthomatosis 213700 CYP27A1 c.845-1G>A Intron הערות.
903 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1000C>T p.Arg334Trp הערות.
904 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1013C>T p.Thr338Ile הערות.
905 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1040G>A p.Arg347His הערות.
906 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1040G>C p.Arg347Pro הערות.
907 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1040G>T p.Arg347Leu הערות.
908 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1055G>A p.Arg352Gln הערות.
909 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1079C>A p.Thr360Ile הערות.
910 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1090T>C p.Ser364Pro הערות.
59 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1155insTA p.Asn386Ilefs*3 הערות.
911 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.11C>A p.Ser4* הערות.
912 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1364C>A p.Ala455Glu הערות.
913 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1418delG p.Gly473Glufs*54 הערות.
914 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1438G>T p.Gly480Cys הערות.
915 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1477C>T p.Gln493* הערות.
916 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1516A>G p.Ile506Val הערות.
60 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1519_1521delATC p.Ile507del הערות.
917 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1521_1523delCTT p.Phe508del הערות.
918 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1523T>G p.Phe508Cys הערות.
919 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1545_1546delTA p.Tyr515* הערות.
920 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1558G>T p.Val520Phe הערות.
921 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1572C>A p.Cys524* הערות.
922 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1585-1G>A Intron הערות.
923 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1624G>T p.Gly542* הערות.
924 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1645A>C p.Ser549Arg הערות.
925 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1646G>A p.Ser549Asn הערות.
61 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1646G>T p.Ser549Ile הערות.
926 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1647T>G p.Ser549Arg הערות.
927 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1652G>A p.Gly551Asp הערות.
928 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1654C>T p.Gln552* הערות.
929 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1657C>T p.Arg553* הערות.
930 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1675G>A p.Ala559Thr הערות.
931 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1679+1634A>G Intron הערות.
932 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1679G>C p.Arg560Thr הערות.
933 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1680-1G>A Intron הערות.
934 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1721C>A p.Pro574His הערות.
935 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1766+1G>A Intron הערות.
936 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1766+5G>T Intron הערות.
937 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.178G>T p.Glu60* הערות.
938 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1817_1900del84 p.Met607_Gln634del הערות.
939 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1911delG p.Gln637Hisfs*26 הערות.
940 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1923_1931del9insA p.Ser641Argfs*5 הערות.
941 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1973_1985del13insAGAAA p.Arg658Lysfs*4 הערות.
942 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.1976delA p.Asn659Ilefs*4 הערות.
943 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.200C>T p.Pro67Leu הערות.
944 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2051_2052delAAinsG p.Lys684Serfs*38 הערות.
945 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2052_2053insA p.Gln685Thrfs*4 הערות.
946 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2052delA p.Lys684Asnfs*38 הערות.
947 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2125C>T p.Arg709* הערות.
948 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2128A>T p.Lys710* הערות.
949 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2175_2176insA p.Glu726Argfs*4 הערות.
950 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.223C>T p.Arg75* הערות.
951 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2290C>T p.Arg764* הערות.
952 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.233_234insT p.Trp79Leufs*32 הערות.
953 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2424_2425insAT p.Ser809Ilefs*13 הערות.
954 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.254G>A p.Gly85Glu הערות.
955 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2619+1Tins Intron הערות.
956 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.262_263delTT p.Leu88Ilefs*22 הערות.
63 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2657+5G>A Intron הערות.
958 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2668C>T p.Gln890* הערות.
959 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.273+1G>A Intron הערות.
960 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.273+3A>C Intron הערות.
961 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2737_2738insG p.Tyr913* הערות.
962 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.274-1G>A Intron הערות.
963 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.274G>A p.Glu92Lys הערות.
964 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.274G>T p.Glu92* הערות.
965 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2988+1G>A Intron הערות.
64 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.2989-1G>A Intron הערות.
966 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3039delC p.Pro1013=fs*10 הערות.
967 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3067_3072delATAGTG p.Ile1023_Val1024del הערות.
968 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.313delA p.Ile105Serfs*2 הערות.
969 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3196C>T p.Arg1066Cys הערות.
970 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3230T>C p.Leu1077Pro הערות.
971 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.325_327delTATinsG p.Tyr109Glyfs*4 הערות.
972 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3266G>A p.Trp1089* הערות.
973 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3276C>A p.Tyr1092* הערות.
974 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3276C>G p.Tyr1092* הערות.
975 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3292T>C p.Trp1098Arg הערות.
976 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3302T>A p.Met1101Lys הערות.
977 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.343G>T p.Glu115* הערות.
978 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3454G>C p.Asp1152His הערות.
979 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3472C>T p.Arg1158* הערות.
980 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3484C>T p.Arg1162* הערות.
981 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.349C>T p.Arg117Cys הערות.
982 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.350G>A p.Arg117His הערות.
983 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3528delC p.Thr1176=fs*16 הערות.
984 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3529A>T p.Lys1177* הערות.
985 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3535_3538delACCA p.Thr1179Asnfs*12 הערות.
986 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3587C>G p.Ser1196* הערות.
987 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3600delA p.Asp1201Metfs*10 הערות.
988 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3611G>A p.Trp1204* הערות.
989 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3612G>A p.Trp1204* הערות.
990 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3659delC p.Thr1220Lysfs*8 הערות.
991 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.366T>A p.Tyr122* הערות.
992 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3700A>G p.Ile1234Val הערות.
993 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3712C>T p.Gln1238* הערות.
994 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3717+12191C>T Intron הערות.
65 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3731G>A p.Gly1244Glu הערות.
995 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3744delA p.Ser1248Arg=fs*11 הערות.
996 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3752G>A p.Ser1251Asn הערות.
997 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3764C>A p.Ser1255* הערות.
998 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3773_3774insT p.Leu1258Phefs*7 הערות.
999 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3846G>A p.Trp1282* הערות.
1000 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3882_3885delTATT p.Ile1295Phefs*32 הערות.
1001 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3909C>G p.Asn1303Lys הערות.
1002 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.3937C>T p.Gln1313* הערות.
1003 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.416A>T p.His139Leu הערות.
1004 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.422C>A p.Ala141Asp הערות.
1005 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.442delA p.Ile148Leufs*5 הערות.
1006 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.489+1G>T Intron הערות.
1007 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.531delT p.Ile177Metfs*12 הערות.
1008 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.532G>A p.Gly178Arg הערות.
1009 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 p.Ser18Argfs*16 הערות.
1010 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.579+1G>T Intron הערות.
1011 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.579+5G>A Intron הערות.
1012 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.580-1G>T Intron הערות.
1013 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.617T>G p.Leu206Trp הערות.
1014 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.675T>A p.Cys225* הערות.
1015 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.803delA p.Asn268Ilefs*17 הערות.
1016 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.805_806delAT p.Ile269Profs*4 הערות.
1017 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.933_935delCTT p.Phe312del הערות.
1018 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.948delT p.Phe316Leufs*12 הערות.
1019 Cystic fibrosis 219700 CFTR c.988G>T p.Gly330* הערות.
1030 Cystinosis, nephropathic 219800 CTNS c.1015G>A p.Gly339Arg הערות.
1031 Cystinosis, nephropathic 219800 CTNS c.530A>C p.Asn177Thr הערות.
1313 Cystinuria 220100 SLC7A9 c.313G>A p.Gly105Arg הערות.
1314 Cystinuria 220100 SLC7A9 c.508G>A p.Val170Met הערות.
1312 Cystinuria 220100 SLC3A1 c.808C>T p.Arg270* הערות.
1149 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.101T>C p.Met34Thr הערות.
1262 Deafness, autosomal recessive 22 607039 OTOA c.1025A>T p.Asp356Val הערות.
1150 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.109G>A p.Val37Ile הערות.
1323 Deafness, autosomal recessive 7 600974 TMC1 c.1165C>T p.Arg389* הערות.
1324 Deafness, autosomal recessive 7 600974 TMC1 c.1210T>C p.Trp404Arg הערות.
1151 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.167delT p.Leu56Arg*fs הערות.
1325 Deafness, autosomal recessive 7 600974 TMC1 c.1810C>T p.Arg604* הערות.
1326 Deafness, autosomal recessive 7 600974 TMC1 c.1939T>C p.Ser647Pro הערות.
1152 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.229T>C p.Trp77Arg הערות.
1153 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.-23+1G>A Intron הערות.
1154 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.230G>A p.Trp77* הערות.
138 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.231G>A p.Trp77* הערות.
1155 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.235delC p.Leu79Cys*fs הערות.
1156 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.269T>C p.Leu90Pro הערות.
1240 Deafness, autosomal recessive 30 607101 MYO3A c.3126T>G p.Tyr1042* הערות.
1157 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.358_360delGAG p.Glu120del הערות.
1158 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.35delG p.Gly12Val*fs הערות.
1159 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.370C>T p.Gln124* הערות.
210 Deafness, autosomal recessive 3 600316 MYO15A c.373_374delCG p.Arg125Valfs*102 הערות.
1053 Deafness, autosomal recessive 59 610220 DFNB59 c.406C>T p.Arg136* הערות.
1238 Deafness, autosomal recessive 3 600316 MYO15A c.4240G>A p.Glu1414Lys הערות.
170 Deafness, autosomal recessive 77 613079 LOXHD1 c.4714C>T p.Arg1572* הערות.
1160 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.51_62delCACCAGCATTGGinsA fs הערות.
1161 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.551G>C p.Arg184Pro הערות.
1162 Deafness, autosomal recessive 1A 220290 GJB2 c.71G>A p.Trp24* הערות.
901 Deafness, autosomal recessive 12 601386 CDH23 c.7903G>T p.Val2635Phe הערות.
1239 Deafness, autosomal recessive 3 600316 MYO15A c.8183G>A p.Arg2728His הערות.
1330 Deafness, autosomal recessive 8/10 601072 TMPRSS3 c.989delA fs הערות.
276 Deafness, mitochondrial, modifier of 580000 TRMU c.28G>T p.Ala10Ser הערות.
1225 Combined factor V and VIII deficiency 227300 LMAN1 c.1149+2T>C Intron הערות.
167 Combined factor V and VIII deficiency 227300 LMAN1 c.89insG p.Asp31Argfs*72 הערות.
84 Desmosterolosis 602398 DHCR24 c.307C>T p.Arg103Cys הערות.
36 Diaphanospondylodysostosis 608022 BMPER c.310C>T p.Gln104* הערות.
1126 Neuropathy, distal hereditary motor, type V 600794 GARS c.1738G>C p.Gly580Arg הערות.
836 Dubin-Johnson syndrome 237500 ABCC2 c.1031+4A>G Intron הערות.
837 Dubin-Johnson syndrome 237500 ABCC2 c.3449G>A p.Arg1150His הערות.
838 Dubin-Johnson syndrome 237500 ABCC2 c.3517A>T p.Ile1173Phe הערות.
254 Anemia, dyserythropoietic congenital, type II 224100 SEC23B c.325G>A p.Glu109Lys הערות.
10 Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC 225410 ADAMTS2 c.673C>T p.Gln225* הערות.
168 Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD 181350 LMNA c.1580G>C p.Arg527Pro הערות.
1255 Enhanced S-cone syndrome 268100 NR2E3 c.119-2A>C Intron הערות.
1256 Enhanced S-cone syndrome 268100 NR2E3 c.932G>A p.Arg311Gln הערות.
1217 Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type 226650 LAMB3 c.3247C>T p.Gln1083* הערות.
1076 Factor VII deficiency 227500 F7 c.1109G>T p.Cys370Phe הערות.
300 Factor VII deficiency 227500 F7 c.291+1G>C Intron הערות.
1077 Factor VII deficiency 227500 F7 c.911C>T p.Ala304Val הערות.
1072 Factor XI deficiency 612416 F11 c.403G>T p.Glu135* הערות.
1073 Factor XI deficiency 612416 F11 c.901T>C p.Phe301Leu הערות.
200 Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas 132600 MUTYH c.1014G>C p.Gln338His הערות.
201 כנ"ל 132600 MUTYH c.1147delC p.Ala385Profs*23 הערות.
202 כנ"ל 132600 MUTYH c.1187G>A p.Gly396Asp הערות.
203 כנ"ל 132600 MUTYH c.1227insGG p.Glu410Glyfs*43 הערות.
204 כנ"ל 132600 MUTYH c.1258C>A p.Leu420Met הערות.
205 כנ"ל 132600 MUTYH c.1437_1439delGGA p.Glu480del הערות.
206 כנ"ל 132600 MUTYH c.1477G>T p.Val493Phe הערות.
207 כנ"ל 132600 MUTYH c.1544C>T p.Ser515Phe הערות.
208 כנ"ל 132600 MUTYH c.536A>G p.Tyr179Cys הערות.
209 כנ"ל 132600 MUTYH c.933+3A>C p.Gly264Trpfs*7 הערות.
1204 Dysautonomia, familial 223900 IKBKAP c.2087G>C p.Arg696Pro הערות.
1205 Dysautonomia, familial 223900 IKBKAP c.2204+6T>C Intron הערות.
1206 Dysautonomia, familial 223900 IKBKAP c.2741C>T p.Pro914Leu הערות.
171 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.1105C>T p.Pro369Ser הערות.
172 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.1894G>A p.Gly632Ser הערות.
173 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2040G>A p.Met680Ile הערות.
174 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2040G>C p.Met680Ile הערות.
175 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2080A>G p.Met694Val הערות.
176 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2080A>T p.Met694Leu הערות.
177 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2082G>A p.Met694Ile הערות.
178 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2084A>G p.Lys695Arg הערות.
179 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2084A>T p.Lys695Met הערות.
180 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2177T>C p.Val726Ala הערות.
181 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2230G>T p.Ala744Ser הערות.
182 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.2282G>A p.Arg761His הערות.
183 Familial Mediterranean fever, AR 249100 MEFV c.442G>C p.Glu148Gln הערות.
1086 Fanconi anemia, complementation group A 227650 FANCA c.2172_2173insG fs הערות.
1087 Fanconi anemia, complementation group A 227650 FANCA c.2574C>G p.Ser858Arg הערות.
1088 Fanconi anemia, complementation group A 227650 FANCA c.4275delT fs הערות.
1089 Fanconi anemia, complementation group A 227650 FANCA c.890_893delCTGG fs הערות.
260 Fanconi-Bickel syndrome 227810 SLC2A2 c.901C>T p.Arg301* הערות.
1090 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.1642C>T p.Arg548* הערות.
1091 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.1661T>C p.Leu554Pro הערות.
1092 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.37C>T p.Gln13* הערות.
1093 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.456+4A>T Intron הערות.
1094 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.553C>T p.Arg185* הערות.
1095 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.584A>T p.Asp195Val הערות.
1096 Fanconi anemia, complementation group C 227645 FANCC c.67delG p.Asp23Ile*fs הערות.
1166 Polymicrogyria, bilateral frontoparietal 606854 GPR56 c.1046G>C p.Trp349Ser הערות.
1167 Polymicrogyria, bilateral frontoparietal 606854 GPR56 c.1167+3G>C Intron הערות.
1168 Polymicrogyria, bilateral frontoparietal 606854 GPR56 c.1693C>T p.Arg565Trp הערות.
1169 Polymicrogyria, bilateral frontoparietal 606854 GPR56 c.739_745delCAGGACC fs הערות.
246 Fundus albipunctatus 136880 RDH5 c.160C>T p.Arg54* הערות.
247 Fundus albipunctatus 136880 RDH5 c.71_74delTGCC p.Leu24Profs*36 הערות.
1115 Galactosemia 230400 GALT c.152G>A p.Arg51Gln הערות.
1116 Galactosemia 230400 GALT c.253-2A>G Intron הערות.
1117 Galactosemia 230400 GALT c.404C>T p.Ser135Leu הערות.
1118 Galactosemia 230400 GALT c.413C>T p.Thr138Met הערות.
129 Galactosemia 230400 GALT c.563A>G p.Gln188Arg הערות.
129 Galactosemia 230400 GALT c.563A>G p.Gln188Arg הערות.
1120 Galactosemia 230400 GALT c.584T>C p.Leu195Pro הערות.
1121 Galactosemia 230400 GALT c.626A>G p.Tyr100Cys הערות.
1122 Galactosemia 230400 GALT c.652C>T p.Leu218= הערות.
1123 Galactosemia 230400 GALT c.855G>T p.Lys285Asn הערות.
1124 Galactosemia 230400 GALT c.940A>G p.Asn314Asp הערות.
1125 Galactosemia 230400 GALT Large deletion Large deletion הערות.
257 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C 253700 SGCG c.525delT p.Phe175Leufs*20 הערות.
1127 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1226A>G p.Asn409Ser הערות.
1128 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1263_1317del55 fs הערות.
1129 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1294T>A p.Trp432Arg הערות.
1130 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1297G>T p.Val433Leu הערות.
1131 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1342G>C p.Asp448His הערות.
1132 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1448T>C p.Leu483Pro הערות.
1133 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1504C>T p.Arg502Cys הערות.
1134 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1505G>A p.Arg502His הערות.
1135 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.1604G>A p.Arg535His הערות.
1136 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.259C>T p.Arg87Trp הערות.
133 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.84insG p.Leu29Alafs*18 הערות.
133 Gaucher disease, type I 230800 GBA c.84insG p.Leu29Alafs*18 הערות.
135 Glutaricaciduria, type I 231670 GCDH c.1173delG p.Asn392Metfs*9 הערות.
1139 Glutaricaciduria, type I 231670 GCDH c.1204C>T p.Arg402Trp הערות.
1140 Glutaricaciduria, type I 231670 GCDH c.1247C>T p.Thr416Ile הערות.
1141 Glutaricaciduria, type I 231670 GCDH c.1262C>T p.Ala421Val הערות.
1142 Glutaricaciduria, type I 231670 GCDH c.301G>A p.Gly101Arg הערות.
298 Glutaric acidemia IIC 231680 ETFDH c.1084G>A p.Gly362Arg הערות.
262 Glycogen storage disease Ib 232220 SLC37A4 c.1042_1043delCT p.Leu348Valfs*53 הערות.
241 McArdle disease 232600 PYGM c.632delG p.Ser211Thrfs*84 הערות.
211 Gray platelet syndrome 139090 NBEAL2 c.2701C>T p.Arg901* הערות.
1099 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.1039C>T p.Gln347* הערות.
1100 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.247C>T p.Arg83Cys הערות.
1101 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.248G>A p.Arg83His הערות.
1102 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.380_381insTA p.Tyr127delinsTyrThr*fs הערות.
1103 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.497T>G p.Val166Gly הערות.
1104 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.508C>T p.Arg170* הערות.
1105 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.562G>C p.Gly188Arg הערות.
1106 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.648G>T p.Leu216= הערות.
1107 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.724C>T p.Gln242* הערות.
1108 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.79delC p.Gln27Arg*fs הערות.
109 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.809G>T p.Gly270Val הערות.
1110 Glycogen storage disease Ia 232200 G6PC c.979_981delTTC p.Phe327del הערות.
134 Glycogen storage disease IV 232500 GBE1 c.986A>C p.Tyr329Ser הערות.
847 Glycogen storage disease III 232400 AGL c.1222C>T p.Arg408* הערות.
848 Glycogen storage disease III 232400 AGL c.4455delT p.Leu1485=fs* הערות.
1032 Haim-Munk syndrome 245010 CTSC c.857A>G p.Gln286Arg הערות.
144 Hemochromatosis 235200 HFE c.187C>G p.His63Asp הערות.
145 Hemochromatosis 235200 HFE c.193A>T p.Ser65Cys הערות.
146 Hemochromatosis 235200 HFE c.845G>A p.Cys282Tyr הערות.
1172 Sickle Cell Anemia 603903 HBB c.19G>A p.Glu7Gln הערות.
1173 Sickle Cell Anemia 603903 HBB c.20A>T p.Glu7Val הערות.
1174 Sickle Cell Anemia 603903 HBB c.364G>A p.Glu122Lys הערות.
1175 Sickle Cell Anemia 603903 HBB c.364G>C p.Glu122Gln הערות.
1171 Hemoglobin H disease, nondeletional 613978 HBA2 c.427T>C p.*143Gln הערות.
1176 Sickle Cell Anemia 603903 HBB c.79G>A p.Glu27Lys הערות.
58 Complement factor H deficiency 609814 CFH c.3674A>T;3675_3699del24 p.Tyr1225Phefs*4 הערות.
274 Deafness, autosomal recessive 7 600974 TMC1 c.100C>T p.Arg34* הערות.
196 Deafness, nonsyndromic sensorineural, mitochondrial 500008 MT-RNR1 m.1555A>G mtDNA הערות.
857 Megaloblastic anemia-1, Norwegian type 261100 AMN c.208-2A>G Intron הערות.
98 Exostoses, multiple, type 1 133700 EXT1 c.1415T>A p.Leu472* הערות.
303 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 609310 MLH1 c.1770_1771 delGA p.Asp591* הערות.
186 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 120435 MSH2 c.1906G>C p.Ala636Pro הערות.
188 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 609310 MSH6 c.3516_3519delAGTG p.Arg1172Serfs*11 הערות.
189 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 609310 MSH6 c.3959_3962delCAAG p.Ala1320Glufs*6 הערות.
190 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 609310 MSH6 c.3984insGTCA p.Leu1330Valfs*12 הערות.
187 Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1 120435 MSH2 c.970_971delCA p.Gln324Valfs*8 הערות.
272 Spastic paraplegia 49, autosomal recessive 615031 TECPR2 c.3416delT p.Leu1139Argfs*75 הערות.
1213 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.1903C>T p.Arg635* הערות.
1212 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMA3 c.1981C>T p.Arg661* הערות.
1214 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.3024delT fs הערות.
1215 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.430C>T p.Arg144* הערות.
1216 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.727C>T p.Gln243* הערות.
1199 Hermansky-Pudlak syndrome 6 614075 HPS6 c.1065insG fs הערות.
1195 Hermansky-Pudlak syndrome 3 614072 HPS3 c.1163+1G>A Intron הערות.
1196 Hermansky-Pudlak syndrome 3 614072 HPS3 c.1691+2T>G Intron הערות.
1197 Hermansky-Pudlak syndrome 3 614072 HPS3 c.2482-2A>G Intron הערות.
1198 Hermansky-Pudlak syndrome 3 614072 HPS3 Large deletion Large deletion הערות.
1164 Inclusion body myopathy, autosomal recessive 600737 GNE c.2135T>C p.Met712Thr הערות.
1194 HMG-CoA lyase deficiency 246450 HMGCL c.122G>A p.Arg41Gln הערות.
252 Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis 613845 SARS2 c.1169A>G p.Asp390Gly הערות.
1200 Mucopolysaccharidosis Ih 607014 IDUA c.1205G>A p.Trp402* הערות.
1201 Mucopolysaccharidosis Ih 607014 IDUA c.1598C>G p.Pro533Arg הערות.
1202 Mucopolysaccharidosis Ih 607014 IDUA c.208C>T p.Gln70* הערות.
1219 Hypercholesterolemia, familial 143890 LDLR c.2043C>A p.Cys681* הערות.
1220 Hypercholesterolemia, familial 143890 LDLR c.652_654delGGT p.Gly218del הערות.
1221 Hypercholesterolemia, familial 143890 LDLR c.681C>G p.Asp227Glu הערות.
1222 Hypercholesterolemia, familial 143890 LDLR Large deletion Large deletion הערות.
1055 Hyperoxaluria, primary, type III 613616 DHDPSL c.860G>T p.Gly287Val הערות.
1056 Hyperoxaluria, primary, type III 613616 DHDPSL c.944_946delAGG fs הערות.
849 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.121G>A p.Gly41Arg הערות.
850 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.731T>C p.Ile244Thr הערות.
12 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.33insC p.Lys12Glnfs*156 הערות.
13 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.584T>G p.Met195Arg הערות.
14 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.697C>T p.Arg233Cys הערות.
15 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.727G>C p.Asp243His הערות.
16 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.837T>G p.Ile279Met הערות.
17 Hyperoxaluria, primary, type 1 259900 AGXT c.997A>T p.Arg333* הערות.
113 Hypochondroplasia 146000 FGFR3 c.1620C>A p.Asn540Lys הערות.
114 Hypochondroplasia 146000 FGFR3 c.1620C>G p.Asn540Lys הערות.
7 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 256450 ABCC8 c.2506C>T p.Arg836* הערות.
158 Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia 614837 KISS1R c.305T>C p.Leu102Pro הערות.
159 Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia 614837 KISS1R c.815T>C p.Phe272Ser הערות.
1332 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 275200 TSHR c.1825C>T p.Arg609* הערות.
1333 Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 275200 TSHR c.1957C>G p.Leu653Val הערות.
270 Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome 241410 TBCE הערות.
.155_166delGCCACGAAGGGA p.Ser52Thrfs*473 הערות.
291 Hypophosphatasia, infantile 241500 ALPL c.1348C>T p.Arg450Cys הערות.
122 Ichthyosis vulgaris 146700 FLG c.1501C>T p.Arg501* הערות.
123 Ichthyosis vulgaris 146700 FLG c.2282_2285delCAGT p.Ser762Cysfs*36 הערות.
275 Dystonia-1, torsion 128100 TOR1A c.904_906delGAG p.Glu302del הערות.
217 Striatonigral degeneration, infantile 271930 NUP62 c.1172A>C p.Gln391Pro הערות.
1228 Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy 613668 MED17 c.1112T>C p.Leu371Pro הערות.
226 Infantile neuroaxonal dystrophy 1 256600 PLA2G6 c.2070_2072delTGT p.Val691del הערות.
258 Sialic acid storage disorder, infantile 269920 SLC17A5 c.983G>A p.Gly328Glu הערות.
137 Growth hormone deficiency, isolated, type IB 262400 GHRHR c.1069C>T p.Arg357Cys הערות.
299 Growth hormone deficiency, isolated, type IA 262400 GH1 c.456+5G>C Intron הערות.
1211 Isovaleric acidemia 243500 IVD c.941C>T p.Ala314Val הערות.
235 Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type 156400 PTH1R c.1228A>C p.Thr410Pro הערות.
236 Metaphyseal chondrodysplasia, Murk Jansen type 156400 PTH1R c.668A>G p.His223Arg הערות.
1327 Joubert syndrome 2 608091 TMEM216 c.218G>A p.Arg73His הערות.
1328 Joubert syndrome 2 608091 TMEM216 c.218G>T p.Arg73Leu הערות.
1329 Joubert syndrome 2 608091 TMEM216 c.230G>C p.Gly77Ala הערות.
164 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMC2 c.1756C>T p.Arg586* הערות.
162 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.2166C>A p.Tyr722* הערות.
163 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMB3 c.2914C>T p.Arg972* הערות.
160 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMA3 c.2975delA p.Asn992Ilefs*47 הערות.
161 Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type 226700 LAMA3 c.4815G>T p.Lys1605Asn הערות.
249 Kohlschutter-Tonz syndrome 226750 ROGDI c.469C>T p.Arg157* הערות.
1113 Krabbe disease 245200 GALC c.1630G>A p.Asp544Asn הערות.
1114 Krabbe disease 245200 GALC c.1796T>G p.Ile599Ser הערות.
1144 Laron dwarfism 262500 GHR c.11G>A p.Trp4* הערות.
1145 Laron dwarfism 262500 GHR c.594A>G p.Glu198= הערות.
1146 Laron dwarfism 262500 GHR c.686G>A p.Arg229His הערות.
1147 Laron dwarfism 262500 GHR c.703C>T p.Arg235* הערות.
1148 Laron dwarfism 262500 GHR c.744delT fs הערות.
851 Leber congenital amaurosis 4 604393 AIPL1 c.211G>T p.Val71Phe הערות.
141 Leber congenital amaurosis 1 204000 GUCY2D c.389delC p.Pro130Leufs*36 הערות.
1029 Leber congenital amaurosis 8 613835 CRB1 c.4121_4130delCAACTCAGGG fs הערות.
1218 Leber congenital amaurosis 5 604537 LCA5 c.835C>T p.Gln279* הערות.
1293 Leber congenital amaurosis 2 204100 RPE65 c.95-2A>T Intron הערות.
195 Leber hereditary optic neuropathy 535000 MT-ND6 c.14484T>C p.Met64Val הערות.
194 Leber hereditary optic neuropathy 535000 MT-ND4 m.11778G>A p.Arg340His הערות.
1320 Leigh syndrome, due to COX deficiency 256000 SURF1 c.312_321delTCTGCCAGCCinsAT fs הערות.
1322 Leigh syndrome, due to COX deficiency 256000 SURF1 c.574_575insGTGC fs הערות.
269 Leigh syndrome, due to COX deficiency 256000 SURF1 c.845_846delCT p.Ser282Cysfs*9 הערות.
55 Leigh syndrome 256000 C20ORF7 c.749 G>T p.Gly250Val הערות.
191 Leigh Syndrome 256000 MT-ATP6 m.8993T>G p.Leu156Arg הערות.
237 LEOPARD syndrome 1 151100 PTPN11 c.1403C>T p.Thr468Met הערות.
238 LEOPARD syndrome 1 151100 PTPN11 c.836A>G p.Tyr279Cys הערות.
1063 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.2372C>G p.Pro791Arg הערות.
1064 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.2779delG fs הערות.
1065 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.4872_4876delGCCCGinsCCCC fs הערות.
1066 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.5038_5057+3ins23 fs הערות.
1067 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.5057+5G>A Intron הערות.
1068 Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B 253601 DYSF c.5429G>A p.Arg1810Lys הערות.
265 Meleda disease 248300 SLURP1 c.256G>A p.Gly86Arg הערות.
266 Meleda disease 248300 SLURP1 c.256G>C p.Gly86Arg הערות.
169 Mandibuloacral dysplasia 248370 LMNA c.1580G>A p.Arg527His הערות.
105 Marfan syndrome 154700 FBN1 c.3037G>A p.Gly1013Arg הערות.
106 Marfan syndrome 154700 FBN1 c.3037G>C p.Gly1013Arg הערות.
107 Marfan syndrome 154700 FBN1 c.3410G>C p.Arg1137Pro הערות.
140 Meconium ileus 614665 GUCY2C c.1160A>G p.Asp387Gly הערות.
57 Melanoma, cutaneous malignant, 2 600160 CDKN2A c.176T>G p.Val59Gly הערות.
199 MELAS syndrome 540000 MT-TL1 m.3243A>G mtDNA הערות.
198 MERRF syndrome 545000 MT-TK m.8344A>G mtDNA הערות.
24 Metachromatic leukodystrophy 250100 ARSA c.576G>C p.Gln192His הערות.
192 Homocystinuria due to MTHFR deficiency 236250 MTHFR c.474A>T p.Gly158Gly הערות.
1250 Complex I, mitochondrial respiratory chain, deficiency of 252010 NDUFS6 c.344G>A p.Cys115Tyr הערות.
280 Mitochondrial complex III deficiency 124000 UQCRQ c.134C>T p.Ser45Phe הערות.
297 Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 612073 SUCLA2 c.789del43ins5 p.Asp263Glufs*1 הערות.
3 Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 251880 DGUOK c.255delA p.Ala86Profs*13 הערות.
273 Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 609560 TK2 c.635T>A p.Ile212Asn הערות.
1287 Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1 600462 PUS1 c.430C>T p.Arg116Trp הערות.
184 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 604004 MLC1 c.135insC p.Cys46Alafs*12 הערות.
1229 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 604004 MLC1 c.176G>A p.Gly59Glu הערות.
1230 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 604004 MLC1 c.274C>T p.Pro92Ser הערות.
1231 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 604004 MLC1 c.278C>T p.Ser93Leu הערות.
859 Metachromatic leukodystrophy 250100 ARSA c.1136C>T p.Pro379Leu הערות.
860 Metachromatic leukodystrophy 250100 ARSA c.1283C>T p.Pro428Leu הערות.
861 Metachromatic leukodystrophy 250100 ARSA c.465+1G>A Intron הערות.
863 Metachromatic leukodystrophy 250100 ARSA c.827C>T p.Thr276Met הערות.
1165 Mucolipidosis III gamma 252605 GNPTG c.499insC fs הערות.
1226 Mucolipidosis IV 252650 MCOLN1 c.406-2A>G Intron הערות.
1227 Mucolipidosis IV 252650 MCOLN1 Large deletion Large deletion הערות.
1232 Molybdenum cofactor deficiency, type A 252150 MOCS1 c.722delT fs הערות.
1233 Molybdenum cofactor deficiency, type A 252150 MOCS1 c.971G>A p.GLY324GLU הערות.
1059 Hypotrichosis, localized, autosomal recessive 607903 DSG4 c.216+1G>T Intron הערות.
1060 Hypotrichosis, localized, autosomal recessive 607903 DSG4 c.763delT fs הערות.
1061 Hypotrichosis, localized, autosomal recessive 607903 DSG4 c.800C>G p.Pro267Arg הערות.
1062 Hypotrichosis, localized, autosomal recessive 607903 DSG4 c.865C>T p.Arg289* הערות.
892 Maple syrup urine disease, type Ia 248600 BCKDHA c.859C>T p.Arg287* הערות.
893 Maple syrup urine disease, type Ib 248600 BCKDHB c.1016C>T p.Ser289Leu הערות.
894 Maple syrup urine disease, type Ib 248600 BCKDHB c.1114G>T p.Glu372* הערות.
895 Maple syrup urine disease, type Ib 248600 BCKDHB c.548G>C p.Arg183Pro הערות.
896 Maple syrup urine disease, type Ib 248600 BCKDHB c.832G>A p.Gly278Ser הערות.
1051 Maple syrup urine disease, type II 248600 DBT c.581C>G p.Ser194* הערות.
1052 Maple syrup urine disease, type II 248600 DBT Large deletion Large deletion הערות.
1057 Maple syrup urine disease, type III 248600 DLD c.105insA fs הערות.
1058 Maple syrup urine disease, type III 248600 DLD c.685G>T p.Gly229Cys הערות.
115 Muenke syndrome 602849 FGFR3 c.749C>G p.Pro250Arg הערות.
224 Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 614080 PIGN c.2126G>A p.Arg709Gln הערות.
277 Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 603041 TYMP c.433G>A p.Gly145Arg הערות.
301 Inclusion body myopathy-3 605637 MYH2 c.2400delG p.Phe801SerfsX28 הערות.
1251 Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030 NEB Large deletion fs הערות.
155 Nephronophthisis 2, infantile 602088 INVS c.2719C>T p.Arg907* הערות.
215 Nephrotic syndrome, type 2 600995 NPHS2 c.412C>T p.Arg138* הערות.
212 Neurofibromatosis, type 1 162200 NF1 c.1541_1542delAG p.Gln514Argfs*43 הערות.
213 Neurofibromatosis, type 1 162200 NF1 c.5839C>T p.Arg1947* הערות.
1315 Niemann-Pick disease, type A 257200 SMPD1 c.1493G>T p.Arg498Leu הערות.
1316 Niemann-Pick disease, type A 257200 SMPD1 c.573delT fs הערות.
1317 Niemann-Pick disease, type A 257200 SMPD1 c.911T>C p.Leu304Pro הערות.
1318 Niemann-Pick disease, type A 257200 SMPD1 c.996delC fs הערות.
1319 Niemann-Pick disease, type B 607616 SMPD1 c.1828_1830delCGC p.Arg610del הערות.
858 Glycine encephalopathy 605899 AMT c.125A>G p.His42Arg הערות.
1163 Glycine encephalopathy 605899 GLDC c.2405C>T p.Ala802Val הערות.
139 Glycine encephalopathy 605899 GLDC c.2607C>A p.Pro869= הערות.
239 Noonan syndrome 1 163950 PTPN11 c.922A>G p.Asn308Asp הערות.
240 Noonan syndrome 1 163950 PTPN11 c.923A>G p.Asn308Ser הערות.
278 Albinism, oculocutaneous, type I 203100 TYR c.1037-7T>A Intron הערות.
279 Albinism, oculocutaneous, type I 203100 TYR c.649delC p.Arg217Glyfs*9 הערות.
218 Albinism, oculocutaneous, type II 203200 OCA2 c.2372_2373delTC p.Val791Glyfs*58 הערות.
268 Osteopetrosis, autosomal recessive 8 615085 SNX10 c.152G>A p.Arg51Gln הערות.
271 Osteopetrosis, autosomal recessive 1 259700 TCIRG1 c.1331G>T p.Arg444Leu הערות.
1296 Pontocerebellar hypoplasia type 2D 613811 SEPSECS c.1001A>G p.Tyr334Cys הערות.
1297 Pontocerebellar hypoplasia type 2D 613811 SEPSECS c.715G>A p.Ala239Thr הערות.
292 Leukodystrophy, hypomyelinating, 3 260600 AIMP1 c.292_293delCA p.Gln98Valfs*30 הערות.
154 Leukodystrophy, hypomyelinating, 4 612233 HSPD1 c.86A>G p.Asp29Gly הערות.
1302 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.1001G>T p.Gly334Val הערות.
1303 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.1151A>G p.Glu384Gly הערות.
1304 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.1198delT fs הערות.
1305 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.1246A>C p.Thr416Pro הערות.
1306 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.1341+1delG fs הערות.
1307 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.2000T>G p.Phe667Cys הערות.
1308 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.2168A>G p.His723Arg הערות.
1309 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.349C>T p.Leu117Phe הערות.
1310 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.707T>C p.Leu236Pro הערות.
1311 Pendred syndrome 274600 SLC26A4 c.716T>A p.Val239Asp הערות.
839 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 256450 ABCC8 c.3989-9G>A Intron הערות.
840 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 256450 ABCC8 c.4159_4161delTTC p.Phe1387del הערות.
841 Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 256450 ABCC8 c.560T>A p.Val187Asp הערות.
219 Phenylketonuria 261600 PAH c.722G>A p.Arg241His הערות.
1263 Phenylketonuria 261600 PAH c.1045T>C p.Ser349Pro הערות.
1264 Phenylketonuria 261600 PAH c.1066-11G>A Intron הערות.
Phenylketonuria 261600 PAH c.1208C>T p.Ala403Val הערות.
1266 Phenylketonuria 261600 PAH c.1222C>T p.Arg408Trp הערות.
1267 Phenylketonuria 261600 PAH c.1315+1G>A Intron הערות.
1268 Phenylketonuria 261600 PAH c.143T>C p.Leu48Ser הערות.
1269 Phenylketonuria 261600 PAH c.165delT fs הערות.
1270 Phenylketonuria 261600 PAH c.165T>G p.Phe55Leu הערות.
1271 Phenylketonuria 261600 PAH c.441+5G>T Intron הערות.
1272 Phenylketonuria 261600 PAH c.473G>A p.Arg158Gln הערות.
1273 Phenylketonuria 261600 PAH c.533A>G p.Glu178Gly הערות.
1274 Phenylketonuria 261600 PAH c.689T>C p.Val230Ala הערות.
1275 Phenylketonuria 261600 PAH c.754C>T p.Arg252Trp הערות.
1276 Phenylketonuria 261600 PAH c.782G>A p.Arg261Gln הערות.
1277 Phenylketonuria 261600 PAH c.842C>T p.Pro281Leu הערות.
1278 Phenylketonuria 261600 PAH c.898G>T p.Ala300Ser הערות.
852 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I 240300 AIRE c.1163_1164insA p.Met388fs*35 הערות.
853 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I 240300 AIRE c.247A>G p.Lys83Glu הערות.
854 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I 240300 AIRE c.254A>G p.Tyr85Cys הערות.
855 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I 240300 AIRE c.769C>T p.Arg257* הערות.
856 Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I 240300 AIRE c.967_979delCTGTCCCCTCCGC p.Cys322fs*372 הערות.
1111 Glycogen storage disease II 232300 GAA c.1935C>A p.Asp645Glu הערות.
1112 Glycogen storage disease II 232300 GAA c.-32-13T>G 5' UTR הערות.
290 Glycogen storage disease II 232300 GAA c.1064T>C p.Leu355Pro הערות.
127 Glycogen storage disease II 232300 GAA c.1210G>A p.Asp404Asn הערות.
288 Glycogen storage disease II 232300 GAA c.670C>T p.Arg224Trp הערות.
250 Ciliary dyskinesia, primary, 12 612650 RSPH9 c.804_806delGAA p.Lys268del הערות.
93 Ciliary dyskinesia, primary, 9 612444 DNAI2 c.1304G>A p.Trp435* הערות.
94 Ciliary dyskinesia, primary, 9 612444 DNAI2 c.1494+1G>A Intron הערות.
95 Ciliary dyskinesia, primary, 9 612444 DNAL1 c.449A>G p.Asn150Ser הערות.
231 Epilepsy, progressive myoclonic 1B 612437 PRICKLE1 c.311G>A p.Arg104Gln הערות.
286 Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy 208230 WISP3 c.536_537delGT p.Cys179* הערות.
221 Prolidase deficiency 170100 PEPD c.1103T>G p.Leu368Arg הערות.
1282 Prolidase deficiency 170100 PEPD c.605C>T p.Ser202Phe הערות.
222 Prolidase deficiency 170100 PEPD c.634G>C p.Ala212Pro הערות.
890 Butyrylcholinesterase Deficiency 177400 BCHE c.293A>G p.Asp98Gly הערות.
1033 Pycnodysostosis 265800 CTSK c.990A>G p.*330Trp הערות.
229 Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency 610090 PNPO c.284G>A p.Arg95His הערות.
264 Renal glucosuria 233100 SLC5A2 c.962A>G p.Lys321Arg הערות.
220 Renal hypoplasia, isolated 191830 PAX2 c.76insG p.Val26Glyfs*28 הערות.
1070 Retinitis pigmentosa 25 602772 EYS c.1211insA fs הערות.
1054 Retinitis pigmentosa 59 613861 DHDDS c.124A>G p.Lys42Glu הערות.
1081 Retinitis pigmentosa 28 606068 FAM161A c.1309A>T p.Arg437* הערות.
1082 Retinitis pigmentosa 28 606068 FAM161A c.1355_1356delCA p.Thr452Serfs*3 הערות.
1334 Retinitis pigmentosa 14 600132 TULP1 c.1495+2insT Intron הערות.
1083 Retinitis pigmentosa 28 606068 FAM161A c.1567C>T p.Arg523* הערות.
1084 Retinitis pigmentosa 28 606068 FAM161A c.1618C>T p.Arg540* הערות.
1084 Retinitis pigmentosa 28 606068 FAM161A c.1618C>T p.Arg596* הערות.
1281 Retinitis pigmentosa 57 613582 PDE6G c.187+1G>T Intron הערות.
902 Retinitis pigmentosa 26 608380 CERKL c.238+1G>A Intron הערות.
293 Retinitis pigmentosa 64 614500 C8ORF37 c.545A>G p.Gln182Arg הערות.
1286 Retinitis pigmentosa 36 610599 PRCD c.64C>T p.Arg22* הערות.
100 Retinitis pigmentosa 25 602772 EYS c.8155_8156delCA p.His2719Tyrfs*27 הערות.
282 Rickets, vitamin D-resistant, type IIA 277440 VDR c.885C>A p.Tyr295* הערות.
261 Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria 241530 SLC34A3 c.228delC p.Cys77Alafs*75 הערות.
251 Minicore myopathy with external ophthalmoplegia 255320 RYR1 c.3263A>G p.Tyr1088Cys הערות.
294 Sandhoff disease 268800 HEXB c.1082+5G>A Intron הערות.
1298 Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) 252900 SGSH c.1093C>T p.Gln365* הערות.
1299 Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) 252900 SGSH c.1298G>A p.Arg433Gln הערות.
1300 Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) 252900 SGSH c.544C>T p.Arg182Cys הערות.
1301 Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) 252900 SGSH c.812C>T p.Thr271Met הערות.
843 Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of 201470 ACADS c.319C>T p.Arg107Cys הערות.
844 Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of 201470 ACADS c.511C>T p.Arg171Trp הערות.
845 Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of 201470 ACADS c.625G>A p.Gly209Ser הערות.
242 Severe combined immunodeficiency, B cell-negative 601457 RAG1 c.1361T>A p.Leu454Gln הערות.
244 Severe combined immunodeficiency, B cell-negative 601457 RAG2 c.193G>T p.Asp65Tyr הערות.
245 Severe combined immunodeficiency, B cell-negative 601457 RAG2 c.685C>T p.Arg229Trp הערות.
8 Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency 102700 ADA c.703C>T p.Arg235Trp הערות.
9 Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency 102700 ADA c.792G>A p.Trp264* הערות.
243 Severe combined immunodeficiency, B cell-negative 601457 RAG2 c.104G>T p.Gly35Val הערות.
85 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.1054C>T p.Arg352Trp הערות.
86 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.1210C>T p.Arg404Cys הערות.
87 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.278C>T p.Thr93Met הערות.
88 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.452G>A p.Trp151* הערות.
89 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.452G>C p.Trp151Ser הערות.
90 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.453G>A p.Trp151* הערות.
91 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.964-1G>C Intron הערות.
92 Smith-Lemli-Opitz syndrome 270400 DHCR7 c.976G>T p.Val326Leu הערות.
1203 Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI 604320 IGHMBP2 c.114delA fs הערות.
295 Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis 614813 POC1A c.512T>C p.Leu171Pro הערות.
284 Pontocerebellar hypoplasia type 1A 607596 VRK1 c.1072C>T p.Arg358* הערות.
82 Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type 271665 DDR2 c.2254C>T p.Arg752Cys הערות.
1223 Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome 601559 LIFR c.1601-1G>A Intron הערות.
165 Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome 601559 LIFR c.2472_2476delTATGT p.Ser824Argfs*41 הערות.
1 Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 610921 ABCA3 c.316C>T p.Arg106* הערות.
1177 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1073+1G>A Intron הערות.
1178 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1274_1277insTATC fs הערות.
1179 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1306A>G p.Ile436Val הערות.
1180 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1351C>G p.Leu451Val הערות.
1181 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1421+1G>C Intron הערות.
1182 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.1444G>A p.Glu482Lys הערות.
142 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.496delC p.Arg166Alafs*33 הערות.
1183 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.509G>A p.Arg170Gln הערות.
1184 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.532C>T p.Arg178Cys הערות.
1185 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.533G>A p.Arg178His הערות.
1186 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.533G>T p.Arg178Leu הערות.
1187 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.540C>G p.Tyr180* הערות.
1188 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.571-2A>G Intron הערות.
1189 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.749G>T p.Gly250Val הערות.
1190 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.805+1G>A Intron הערות.
1191 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.805G>A p.Gly269Ser הערות.
143 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.835T>C p.Ser279Pro הערות.
1192 Tay-Sachs disease 272800 HEXA c.910_912delTTC p.Phe304del הערות.
116 Thanatophoric dysplasia, type I 187600 FGFR3 c.742C>T p.Arg248Cys הערות.
117 Thanatophoric dysplasia, type II 187601 FGFR3 c.1948A>G p.Lys650Glu הערות.
118 Thanatophoric dysplasia, type II 187601 FGFR3 c.1949A>T p.Lys650Met הערות.
259 Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome 249270 SLC19A2 c.725delC p.Pro242Glnfs*18 הערות.
1208 Glanzmann thrombasthenia 273800 ITGB3 c.2031_2041delTGCAGTGAATT fs הערות.
1207 Glanzmann thrombasthenia 273800 ITGA2B c.409-2_419delAGGCCTGCGCCCC fs הערות.
1209 Glanzmann thrombasthenia 273800 ITGB3 c.428T>G p.Leu143Trp הערות.
1210 Glanzmann thrombasthenia 273800 ITGB3 Large deletion Large deletion הערות.
1074 Thrombophilia due to thrombin defect 188050 F2 3' UTR 3' UTR הערות.
101 Thrombophilia due to thrombin defect 188050 F2 c.*96C>T 3' UTR הערות.
1075 Thrombophilia due to activated protein C resistance 188055 F5 c.1601G>A p.Arg534Gln הערות.
1234 Thromboembolism, susceptibility to 188050 MTHFR c.665C>T p.Ala222Val הערות.
1078 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.1062+5G>A Intron הערות.
103 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.554-1G>T Intron הערות.
1079 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.782C>T p.Pro261Leu הערות.
1080 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.786G>A p.Trp262* הערות.
302 Tyrosinemia, type III 276710 HPD c.415-1G>A Intron הערות.
102 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.192G>T p.Gln64His הערות.
104 Tyrosinemia, type I 276700 FAH c.707-1G>C Intron הערות.
281 Usher syndrome, type 1C 276904 USH1C c.1220delG p.Gly407Glufs*58 הערות.
1241 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.1190C>A p.Ala397Asp הערות.
1242 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.1996C>T p.Arg666* הערות.
1243 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.2187+1G>A Intron הערות.
1244 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.2476G>A p.Ala826Thr הערות.
1245 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.470+1G>A Intron הערות.
1246 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.5581C>T p.Arg1861* הערות.
1247 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.6196delC fs הערות.
1248 Usher syndrome, type 1B 276900 MYO7A c.640G>A p.Gly214Arg הערות.
1279 Usher syndrome, type 1F 602083 PCDH15 c.5601_5603delAAC p.Thr1867_Thr1868delinsThr הערות.
1280 Usher syndrome, type 1F 602083 PCDH15 c.733C>T p.Arg245* הערות.
1339 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.1000C>T p.Arg334Trp הערות.
1340 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.12067-2A>G Intron הערות.
1341 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.2209C>T p.Arg737* הערות.
1342 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.236_239insGTAC fs הערות.
1343 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.4544C>T p.Thr1515Met הערות.
1344 Usher syndrome, type 2A 276901 USH2A c.5519G>T p.Gly1840Val הערות.
1021 Usher syndrome, type 3A 606397 CLRN1 c.144T>G p.Asn48Lys הערות.
1022 Usher syndrome, type 3A 606397 CLRN1 c.528T>G p.Tyr176* הערות.
899 Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 2 114251 CASQ2 c.919G>C p.Asp307His הערות.
846 Acyl-CoA dehydrogenase, Very long-chain, deficiency of 201475 ACADVL c.799_802delGTTA fs הערות.
121 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A, 4 253800 FKTN c.1167insA p.Phe390Ilefs*14 הערות.
880 Wilson disease 277900 ATP7B c.1340_1343delAAAC fs הערות.
881 Wilson disease 277900 ATP7B c.1639delC fs הערות.
28 Wilson disease 277900 ATP7B c.2293G>A p.Asp765Asn הערות.
883 Wilson disease 277900 ATP7B c.2333G>T p.Arg778Leu הערות.
884 Wilson disease 277900 ATP7B c.2337G>A p.Trp779* הערות.
885 Wilson disease 277900 ATP7B c.2906G>A p.Arg969Gln הערות.
886 Wilson disease 277900 ATP7B c.3207C>A p.His1069Gln הערות.
29 Wilson disease 277900 ATP7B c.3402delC p.Ala1135Glnfs*13 הערות.
887 Wilson disease 277900 ATP7B c.3649_3654delGTTCTG fs הערות.
888 Wilson disease 277900 ATP7B c.845delT fs הערות.
285 Wiskott-Aldrich syndrome 301000 WAS c.119G>T p.Gly40Val הערות.
166 Wolman disease 278000 LIPA c.260G>T p.Gly87Val הערות.
1224 Wolman disease 278000 LIPA c.398delC fs הערות.
81 Woodhouse-Sakati syndrome 241080 DCAF17 c.436delC p.Ala147Hisfs*9 הערות.
230 Xeroderma pigmentosum, variant type 278750 POLH c.522G>T p.Trp174Cys הערות.
287 Xeroderma pigmentosum, group C 278720 XPC c.566_567delAT p.Tyr189Serfs*10 הערות.
1283 Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 214100 PEX1 c.2097insT fs הערות.
1284 Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) 214100 PEX1 c.2528G>A p.Gly843Asp הערות.
1285 Peroxisome biogenesis disorder 5A (Zellweger) 614866 PEX2 c.550delC p.R184fs*7 הערות.

מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%91%D7%98%D7%A8%D7%99%D7%94_%D7%9E%D7%95%D7%A8%D7%97%D7%91%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%9C%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%AA%D7%95%D7%A8%D7%A9%D7%AA%D7%99%D7%95%D7%AA
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות