הרחבת אגני כליה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 15:41, 21 באפריל 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←משמעות של הרחבה קלה של האגנים) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (15:41, 21 באפריל 2014) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←משמעות של הרחבה קלה של האגנים) |
||
שורה 38: | שורה 38: | ||
במידה והרחבת אגני הכליה יותר מ"קלה" מומלץ יעוץ גנטי לצורך הסבר על משמעות הממצא ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר, תוך שקלול שאר תוצאות בדיקות הסקר להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, שקיפות, סקר ביוכימי, ועוד). | במידה והרחבת אגני הכליה יותר מ"קלה" מומלץ יעוץ גנטי לצורך הסבר על משמעות הממצא ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר, תוך שקלול שאר תוצאות בדיקות הסקר להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, שקיפות, סקר ביוכימי, ועוד). | ||
- | לגבי | + | לגבי מי שפיר בהרחבה קלה: '''בישראל נקבע ה-LR הקשור בממצא זה ב- LR=1.5.''' |
על-פי רוב הדעות, ברוב המקרים בהם נמצאה הרחבה קלה של אגני כליות (כממצא יחיד) והבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לא מדגימות עלייה בסיכון לבעייה כרומוזומלית, אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר. יש הנוהגים לתת טווח בטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר. אם באולטרסאונד יש ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת גנטית גבוהה ויש להפנות לייעוץ גנטי. אותו דבר אם הרחבת אגני הכליה מעל 10 מ"מ - אז בכל שלב בהיריון יש לשקול מי שפיר עם [[CGH|צ'יפ גנטי]]. | על-פי רוב הדעות, ברוב המקרים בהם נמצאה הרחבה קלה של אגני כליות (כממצא יחיד) והבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לא מדגימות עלייה בסיכון לבעייה כרומוזומלית, אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר. יש הנוהגים לתת טווח בטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר. אם באולטרסאונד יש ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת גנטית גבוהה ויש להפנות לייעוץ גנטי. אותו דבר אם הרחבת אגני הכליה מעל 10 מ"מ - אז בכל שלב בהיריון יש לשקול מי שפיר עם [[CGH|צ'יפ גנטי]]. | ||
גרסה נוכחית
[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
הפרעות בדרכי השתן שכיחות. בעיות קלות ללא השלכות קליניות משמעותיות מופיעות באחוז גדול של הנבדקות, אולם מום משמעותי הוא יחסית נדיר.
אגן הכליה (בכל צד יש כליה ואגן כליה) הוא איזור ה"משפך" המקבל את הפרשות רקמת הכליה ומעבירן לצינור השתן המוביל לשלפוחית השתן. משם השתן מופרש בעובר החוצה למי השפיר. כידוע יש לאדם 2 כליות ולכן 2 אגני כלייה ומהם צינור לשלפוחית שתן משותפת.
הרחבה של אגני הכליות מוגדרת כאגירת נוזל עודף באותם "משפכים" המכונים אגנים. יש לוודא שהממצא קבוע בבדיקות חוזרות. הרחבה ניכרת ומתמשכת (מחמירה משבוע לשבוע) של האגנים יכולה לנבוע מחסימה בדרכי השתן בגבהים השונים שלו. במקרי הרחבה קלה הסיבה לא תמיד ידועה.
במאמרים הסוקרים סדרות נבדקות גדולות מחלקים את המצב לקבוצות לפי דרגת ההרחבה ושבוע ההריון בו מאובחן.
הרחבה קלה (mild):
5-3.9 מ"מ בשבועות 20-15 להריון.
7-5.9 מ"מ בשבועות 24-21 להריון.
הרחבה קלה-בינונית (moderate):
6-5 מ"מ בשבועות 20-15 להריון.
8-7 מ"מ בשבועות 24-21 להריון.
הרחבה ניכרת (severe):
ערכים מעל הערך העליון במדדים הקודמים.
[עריכה] משמעות של הרחבה קלה של האגנים
ברוב המכריע של המקרים אין מום כילייתי וההרחבה נשארת קלה עד סוף ההריון או אפילו נסוגה. על מנת שניתן יהיה לקבוע זאת בביטחון חשוב להמשיך במעקב אולטרה-סוני אחת לשבועיים-שלושה שבועות ולבדוק אם הרחבת האגנים אינה מתגברת. במקרה וקיימת החמרה משמעותית במצב האגנים אזי קיימת סבירות גבוהה שמדובר במום חסימתי בדרכי השתן. אולם כשמתגלת הרחבה קלה של האגנים קיימת סבירות גבוהה מאד שלא תהיה החמרה במצב. יש לזכור שרוחב האגנים באופן נורמלי גדל עם גדילת העובר. ב-97% מהמקרים בהם ההרחבה קטנה מ- 10 מ"מ, אין לכך כל משמעות לאחר הלידה ואין צורך בכל התערבות כירורגית.
הרחבה קלה של אגני כליות כסמן סטטיסטי לתסמונת דאון.
מספר עבודות הראו שכיחות יתר של הפרעות כרומוזומליות בהריונות בהם התגלתה הרחבה קלה של אגני כליה. כאשר הממצא הכילייתי היה בודד דווחו הפרעות כרומוזומליות בכ –% 1 עד % 3 מהמקרים. כאשר אותרו מומים נוספים עלה הסיכון ל- % 31. ההפרעה הכרמוזומלית השכיחה במקרים הללו הייתה תסמונת דאון. עבודות מהשנים האחרונות מעידות כי בהיעדר מומים נוספים הסיכון נמוך יותר ואחרים חישבו שמדובר בסיכון הגדול רק פי 1.5 מהסיכון של אישה אחרת באותו הגיל, אם בכלל קיימת עלייה כזו. מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
מעקב אולטרסוני אחר רוחב אגני הכליה ושלילת מומים נוספים. כמו כן מעקב אחר כמות מי השפיר המהווה מדד נוסף לתיפקוד תקין של הכליות.
במידה והרחבת אגני הכליה יותר מ"קלה" מומלץ יעוץ גנטי לצורך הסבר על משמעות הממצא ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר, תוך שקלול שאר תוצאות בדיקות הסקר להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, שקיפות, סקר ביוכימי, ועוד).
לגבי מי שפיר בהרחבה קלה: בישראל נקבע ה-LR הקשור בממצא זה ב- LR=1.5. על-פי רוב הדעות, ברוב המקרים בהם נמצאה הרחבה קלה של אגני כליות (כממצא יחיד) והבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון לא מדגימות עלייה בסיכון לבעייה כרומוזומלית, אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר. יש הנוהגים לתת טווח בטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר. אם באולטרסאונד יש ממצאים נוספים הסיכון לתסמונת גנטית גבוהה ויש להפנות לייעוץ גנטי. אותו דבר אם הרחבת אגני הכליה מעל 10 מ"מ - אז בכל שלב בהיריון יש לשקול מי שפיר עם צ'יפ גנטי.
[עריכה] המשמעות של הרחבה בינונית/קשה של אגני הכליה
הרחבה מסוג זה עלולה להתגלות כממצא בודד (ללא עדות לחסימה בדרכי השתן בבדיקת האולטרסאונד), או כממצא המלווה בסימנים לחסימה בדרכי השתן עפ"י אולטרסאונד במקרה של הרחבה בדרגת חומרה זו יש חשיבות רבה למעקב אולטרה-סוני אחת לשבועיים-שלושה במטרה לאתר המשך הרחבה והופעת סימני מיעוט מי שפיר. מיעוט מי שפיר מהווה סמן פרוגנוסטי גרוע לעובר מכיוון שמצביע על תפקוד כלייתי לא תקין. כמו כן מיעוט המים עצמו עלול לפגוע בריאות העובר ולהפריע להתפתחותן התקינה. במקרים בהם הגיעה הרחבת האגנים ל: 10-15 מ"מ נמצא כי לאחר הלידה 48% מהם היו בריאים ו- 39% נזקקו להתערבות ניתוחית.
דיווחים בספרות מצביעים על עליה בשכיחות הפרעות כרומוזומליות בנוכחות הרחבה בינונית/קשה של אגני הכליה. כשזהו ממצא בודד אזי הסיכון מוערך ב-4% וכאשר מאותרים מומים נוספים עולה הסיכון ל- 35%. לכן במקרים אלו ישנה המלצה עקרונית לדיקור מי שפיר עם תוספת של בדיקת הציפ הגנטי.
מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
מעקב אולטרהסוני אחר רוחב אגני הכליה אחת לשבועיים –שלושה וכן חיפוש מומים נוספים בדרכי השתן ומערכות אחרות. בהרחבה משמעותית דו צדדית של אגני הכליה רצוי לשקול בחיוב דקור מי שפיר גם אם בדיקות הסקר להערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון לא מעידות על סיכון גבוה.
יעוץ מקצועי רב תחומי (מרפאת מומים בבי"ח) הכוללת נפרולוג, יועץ גנטי, ומומחה אולטרסאונד. יעוץ גנטי לצורך הסבר מעמיק על השלכות הממצא, אפשרות של קיום תסמונת, המשך ברור ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר. כמו כן ידונו האפשרויות להמשך ברור ומעקב. לפי הממצאים וחומרתם יוחלט על המשך ההריון. במקרים בהם מופיע מיעוט קיצוני של מי שפיר יהיה צורך בדיון באפשרות של הפסקת ההריון.