Asparagine synthetase deficiency
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase ה...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 07:02, 1 באפריל 2014
מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase
הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים,
המצב המיוחד בישראל: שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה _____ בגן ASNS אותה אנו בודקים).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).
