אקטרודקטילי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 11:58, 24 במרץ 2011

מילים נרדפות Ectrodactyly או אקטרודקטיליה או split-hand deformity או חסר אצבעות 2 ו/או 3 ו/או 4.

מהו הממצא:

מדובר בחסר מלא של האצבעות במרכז היד מבלי שיש חסר של אצבעות 1 (אגודל) ו-5 (זרת). לעיתים מדובר רק בכף יד או רגל אחת. לעיתים במספר גפיים.

מקור השם מיוונית: ektroma (abortion) and daktylos (finger) . מונח זה אינו ספציפי למחלה אחת והוא בעצם מייצג מומים שונים בהם יש קטיעה מולדת של האצבעות.

הצורות השונות:

1. סיבות לא גנטיות ולא תורשתיות:

רוב המקרים המציגים תמונה כזו הם ספורדים – כלומר מקרה בודד במשפחה. אלו הם מקרים הנובעים מסיבה לא גנטית, אלא סביבתית תוך רחמית כמו קרום (בנד = band) אמניוטי, או קריש בכלי דם המזין את האצבעות המתפתחות בשלב מוקדם בהיריון.

2. סיבות גנטיות:

חלק לא קטן מהמקרים נובע מסיבות גנטיות והן נחלקות ל:

- אקטרודקטילי מבודדת: הרוב המכריע של המקרים מדובר באקטרודקטילי מבודדת הנגרמת מפגם בגן (ידועים מספר גנים כאלו) הגורם רק למום זה. תיתכננה 2 צורות תורשה עיקריות:

א. רוב המקרים עוברים בהורשה אוטוזומלית דומיננטית ואינו קשור בבעיות רפואיות אחרות. הביטוי שלו לא מלא ולכן תיתכן מוערבות של כף יד אחת או אף בלי הפגם (הורה כזה יכול ללדת מספר ילדים עם הפגם).

ב. תאחיזה לכרומוזום ה-X – רק זכרים עם הממצא והוא עובר דרך נשים שלא מבטאות את הגן.

- אקטרודקטילי תיסמונתית: פחות שכיח למצוא מום כזה בשילוב עם בעיות נוספות (אקטרודקטילי תיסמונתית) – אז הבעיה היא גנטית ונגרמת על ידי גן שונה מאלה שגורמות לאקטרודקטילי המבודדת. השכיח מבין אלו היא תסמונת EEC הכוללת אקטרודקטילי, אקטודרמל דיספלזיה (הפרעה בשיער, שיניים, בלוטות זיעה, ועוד – אלו לא נבדקים בהיריון), ושפה שסועה. תוארו מאות מקרים עם תסמונת זו – ואף כי תוארו מקרים בודדים עם פיגור שכלי נלווה, הרושם של החוקרים הוא שפיגור שכלי אינו חלק מהתסמונת.

- כך שבסופו של דבר נדיר מאד לראות פיגור שכלי במקרים של אקטרודקטילי ועיקר הבעיה הינה קוסמטית ותפקודית. כשיש פיגור שכלי לרוב יש מומים נילווים שניתן לאתרם בהיריון כמו:

- מום לב ומומים באברי מין ושפה שסועה בתסמונת Acro-cardio-facial syndrome או בקיצור תסמונת ACFS.

- מקרים של מום לב ואקטרודקטילי.

- מקרים שהיתה בעיה כרומוזומלית.

בדיקות והמלצות אם מתגלה בהיריון:

1. מי שפיר לשלול בעיה כרומוזומלית – מומלץ להוסיף גם בדיקת צ'יפ גנטי (aCGH).

2. אקו-לב לשלול מום לב.

3. סקירה מכוונת לאצבעות וכפות ידיים ורגליים, לשפתיים והחיך, לב, גדילה ומבנה חדרי המוח.

4. אם הכול תקין אז תוספת הסיכון לפיגור שכלי הינה קטנה מ-2%.

סיכון הישנות בהריונות הבאים:

לזוג שנולד לו ילד עם הממצא: אם מדובר במקרה בודד בכל המשפחה - רוב הסיכויים שמדובר ב"מוטציה חדשה" או המינוח אחר "מוטציה טריה". סיכוי הישנות של הזוג ללדת ילד נוסף עם אותה בעיה עד 5%.

לאדם שיש לו את הממצא יש סיכון של עד 50% בכל היריון.

בירור גנטי:

במקרים של ממצא מבודד: יש 2 אופציות:

1. לבדוק את הדנ"א של הילדה (מדגימת דם רגילה) ל-5 הגנים הרלוונטים כאן הגורמים לאקטרודקטילי מבודדת, ואם מאתרים את הפגם בדנ"א ניתן לבדוק אם קיים בהורים ובעובר בהיריון הבא - כך להבטיח בשלבי היריון מוקדמים (או אף טרום היריון בהפריה חוץ רחמית) שאין הישנות.

2. לבדוק סקירת אולטרה סאונד מכוונת לכפות ידיים ורגליים בשבוע 14 של ההיריון הבא, ולוודא שאין חוסר אצבעות. בדיקת אולטרה סאונד מכוונת אינה חלק מהמעקב הרגיל, אלא היא נעשית במיוחד לפי הנחייה של הגנטיקאי.

האמצעים לאבחון גנטי:

בדיקה אבחנתית

בצורה המבודדת: - ניתן לבדוק את הרצף של 6 הגנים הבאים בחשבון:

SHFM1 – on chromosome 7q21

SHFM3 chromosome 10q24

SHFM4, TP63 gene on chromosome 3q27

SHFM5 on chromosome 2q31

SHFM6 WNT10B gene on chromosome 12q13

הגן השישי הוא בבנים ומועבר בתאחיזה לכרומוזום ה-X (בזכרים): SHFM2 on chromosome Xq26

בצורות התסמונתיות: – תלוי בסוג התסמונת.

בדיקת נשאות:

בדיקה לגילוי נושא גן (שלא ביטא אותו קלינית) במחלה אוטוזומלית דומיננטית הינה בעצם אותה בדיקה כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כשידוע הפגם האחראי לאקטרודקטילי ניתן לבדוק את זה בהיריון בסיסי שליה או באבחון טרום השרשה (PGD).

כשהממצא שמתגלה בהריון, ללא מקרים ידועים של אקטרודקטילי במשפחה, לא נהוג להוכיח שמדובר בצורה המבודדת. ניתן לנסות לשלול חלק מהמחלות שבאבחנה המבדלת (בעיקר ע"י בדיקות אולטרסאונד ושלילת מומים אחרים).