הולופרוזאנצפלי
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: == מה המום? == מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ...)
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
גרסה מתאריך 12:10, 20 במרץ 2011
מה המום?
מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ונשאר כמוח אחד מרכזי. כך במקום 2 חדרים צדדים יש חדר אחד.
הסיבות למום:
הן גנטיות - מדובר בשונות רבה - הרבה גנים ופגמים גנטיים יכולים לגרום לאותה תמונה קלינית.
הרבה מהמקרים הינם תוצאה של פגם גנטי בביצית או זרע ולא מורשים מההורים.
ברור גנטי
1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת CGH|הצ'יפ הגנטי. אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.
2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF.
