טרשת נפוצה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 17:52, 19 בינואר 2007
טרשת נפוצה (Multiple sclerosis)
תוכן עניינים |
סוגים וסימנים קליניים:
במחלה זו מופיעים נזקים מקומיים במוח הלבן הגורמים לחסר נוירולוגי (בעיה מוטורית או תפקודית אחרת של המוח). סוג הפגיעה הנוירולוגית נקבע ע"ס מקום הנזק במוח. המחלה מופיעה בהתקפים. בכדי לקבוע אבחנה זו ישנם קריטריונים: דרושים לפחות שני התקפים הנמשכים מעל 24 שעות, וברווח שמעל חודש ביניהם, בכדי לאשר את האבחנה.
צורת ההעברה התורשתית:
תורשה מולטיפקטוריאלית – קיים רקע גנטי הקובע את הנטייה. יתכן וטריגר סביבתי כמו וירוס מסויים מביא להופעת המחלה בחשופים לה מבחינה גנטית.
מידת ביטוי המחלה: לא ידועה. נשים נוטות פי 2 יותר מזכרים לסבול ממחלה זו. רוב החולים סובלים לראשונה מהסימנים של המחלה בגילים 20-40 שנים.
בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:
לא ידוע שום ממצא נלווה שניתן לזהותו בהריון.
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
לאח של אחות חולה בטרשת נפוצה הסיכון הוא 2.5% לסבול מאותה בעיה. מאידך לאחות של אחות חולה הסיכון הוא 5%.
לאח של אח חולה בטרשת נפוצה הסיכון הוא 4% לסבול מאותה בעיה. מאידך לאחות של אח חולה הסיכון הוא 3%.
לתאום זהה של חולה במחלה יש סיכון של 25% לסבול גם כן.
לעומת זאת הסיכון של תאום לא זהה של חולה לפתח מחלה הינו כמו של אח: 3%
הסיכון לילדים של חולה לסבול מהמחלה 2.5% - לא חשוב המין.
הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה ומיקומו: יתכן שאחד הגנים מצוי, כמו בסכרת מסוג 1, באיזור החומר הגנטי האחראי על מערכת סיווג רקמות (HLA) שעל כרומוזום 6.
המחקר מתקדם בניסיון למצוא גנים נוספים – בעיקר גנים במערכת יצירת החיסון – אחד מהם הינו הגן PTPRC על 1q31. נמצאו משפחות של חולים עם מוטציות בגן זה. ממצאים אלו עדיין לא הוכחו ואינם חלק מהברור הקליני המקובל, אלא מתבצע כמחקר.
האמצעים לברור גנטי:
בטרשת נפוצה אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. [[ראה גם: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה מולטיפקטוריאלית:]]
בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה לטרשת נפוצה.
בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.
