(Uniparental disomy - (UPD
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 16:50, 19 בינואר 2007
מהו המצב הנקרא (Uniparental disomy - (UPD:
באופן רגיל הילוד/עובר מקבל מטען כפול של חומר גנטי - מה שהוא מקבל מהאבא גם מתקבל מהאמא - לכן לכל אחד מאיתנו יש לכל סוג של כרומוזום תרומה אימאית ותרומה אבהית. כלןמר לכרומוזום 1 יש 2 עותקים, אחד מאבא ואחד מאימא, וכך גם לגבי כרומוזום 14, 15, וכל כרומוזום אחר.
במצב של UPD התינוק מקבל 2 כרומוזומים תקינים ושלמים מסוג מסויים (נאמר כרומוזום 11) מאותו הורה ואף לא כרומוזום אחד (מאותו סוג)מההורה השני. כך שאם לתינוק יש 2 כרומוזומי 11 מהאב והוא חסר כרומוזום אימהי מופיעה התסמונת.
- מה הסיבה ש-UPD גורם למחלה (למרות שבעצם החומר הגנטי בעל רצף תקין בשני כרומוזומים מאותו הסוג) ?:
באזורים מסויימים בכרומוזומים מסויימים יש "טיפול" שונה בחומר הגנטי בתלות אם הוא בא מאבא או אימא. האשך והשחלה "מדליקים" ו"מכבים" כל אחד גנים אחרים, כך שיחד, הכרומוזום שבא מהאם וזה שבא מהאב, משלימים זה את זה מבחינת ביטוי ושיפעול הגנים. קבלת 2 הכרומוזומים רק מאחד ההורים יסתיים במצב בו חלק מהגנים באותו כרומוזום מסויים משופעלים פי 2 מהדרוש, ומאידך חלק אחר של הגנים לא יהיו כלל משופעלים (המשמעות של האחרון היא כאלו החומר הגנטי הזה חסר לחלוטין). לכן, כדי שתהיה שלמות תפקודית, התינוק חייב לקבל אתו כרומוזום ספציפי שעבר "טיפול" של שחלה ואשך יחד (תרומה אימהית ואבהית כאחד).
- איך קורה שלילוד יהיו 2 כרומוזומים מסויימים מאותו הורה ואף אחד מהורה שני?
התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החלה כתא עם 3 עותקים של כרומוזום מסויים – אחד ההורים תרם כרומזום מיותר (מצב הנקרא טריזומיה של אותו כרומוזום). מצב זה לא יהפוך להיות עובר חי אם לא יהיה תיקון ספונטני ע"י איבוד אחד מ-3 הכרומוזומים בעת חלוקות התא הראשונות – כך שהתוצאה של התיקון תהייה תא המכיל מספר תקין של כרומוזומים. מבין האפשרויות יכל להיות כמובן אז מצב שהעובר יכיל 2 כרומוזומים מההורה שתרם 2 כרומוזומים מהסוג עליו מדובר.
