חסרים בכרומוזום Y

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 14:59, 13 בינואר 2007

אפשרויות של חסרים בכרומוזום Y:

כרומוזום Y שונה באורכו מאדם לאדם - זאת היות ורוב הזרוע הארוכה מכילה רצפים חוזרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.

מאידך, ייתכנו חסרים שיש להם ביטוי קליני - בעיקר השלכות על הכושר ליצור זרע.

1. יתכנו חסרים גדולים שניתן לזהותם בבדיקת דם לכרומוזומים השגרתית (תחת המיקרוסקופ).

2. מאידך לעיתים החסרים קטים ולא ניתן לזהותם אלא רק בבדיקות גנטיות מיוחדות -

לדוגמא: - חסרים בגן הנקרא AZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y

לגן הזה תפקיד בהתפתחות התקינה של תא הזרע ואם יש בו פגם (מוטציה) יצירת הזרע נפגמת. רוב הפגמים בגן זה הינם חסר של מקטע ברצף האותיות המרכיבות אותו. ניתן להדגים את הפגם בבדיקה גנטית מולקולרית - הבדיקה הינה בדיקת חסרים בגן ומבוצעת בדם הגבר. לאחרונה נמצא שהסיבה הזאת אינה נדירה ובכ- 10% מהגברים עם בעיה של מיעוט או העדר תאי זרע קיים חסר מזערי בגן AZF שעל כרומוזום Y.

לסובלים מבעיה כזו אין סימנים חיצוניים מיוחדים באברי המין או בשאר הגוף והפעילות ההורמונלית באדם כזה הינה רגילה (כמו גם התפקודים האחרים).

בגברים שאצלם נמצא החסר ניתן לטפל ולהביא להפריה בעזרת מיקרומניפולציה בהפריית מבחנה (ICSI). בעייה זו אינה מעלה את הסיכון של הזוג ללדת ילד עם מומים או ליקויים כרומוזומליים (גנטיים) אולם הילדים ממין זכר עלולים לסבול מאותה בעיה ויצטרכו לעבור טיפול הפריה דומה ומוצלח לכשיגדלו.