אי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 13:41, 12 בינואר 2007
אי הדגמה של גליל אמצעי בזרת. (איחור בהופעת הסידן בחלק האמצעי של הזרת).
תוכן עניינים |
סוגים וסימנים קליניים:
לכל אחת מהאצבעות (פרט לאגודל) יש 3 חלקים (מכונים גלילים). בבדיקת האולטרה סאונד של הזרת לעיתים לא מדגימים את הגליל האמצעי. מצב כזה נובע מאיחור בהתגרמות (אחור בהופעת הסידן בעצם זאת) של הגליל האמצעי. ממצא זה אינו מום ובכל מקרה תתפתח לבסוף אצבע (זרת) תקינה. בחלק מהמקרים הגליל אמצעי נצפה אבל נראה קטן מהרגיל. מצב זה מתבטא בעיקום פנימי קל של הזרת – ממצא הנקרא קלינודקטילי ואין לו חשיבות קלינית. קלינודקטילי יכולה להיות תורשתית ולהימצא אצל אחד ההורים. בחלק אחר של המקרים מדובר באצבע זרת תקינה לחלוטין שפשוט מתגרמת יותר מאוחר.
הממצא חסר משמעות קלינית. אין לאיחור בהתגרמות הגליל בזרת כל השפעה מזיקה. יתכן והממצא מהווה סימן אולטרהסונוגרפי המעלה במידה קלה את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון. קימת מחלוקת לגבי קביעה זו. הקשר לתסמונת דאון נחשב כיום לפחות משמעותי מבחינה סטטיסטית. מידת עלית הסיכון המדויקת לתסמונת דאון (אם קיימת) אינה ידועה במדויק (עד פי 3).
הממצא בזרת כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:
ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון ולכן יש מקום להתחשב בממצא האולטרסונוגרפי הזה כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.
מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
יש דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר הינו האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה פרק 7: מדוע לא לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה?). לפי רוב הדעות, ברוב המקרים כשנמצא ממצא יחיד של אחור בהתגרמות הגליל המרכזי בזרת כממצא יחיד (כלומר, כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי לבעיות כרומוזומליות ), אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.
באופן מעשי, יש הנוהגים לתת במקרים של ממצא כזה בזרת להגדיל את טווח הביטחון ולהעלות את הגבול להמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה לדיקור המסתמך על הסיכון לתסמונת דאון (לאחר בדיקות הסקר הביוכימי ו/או שקיפות עורפית) שהינו באופן רגיל 1:380 מועלה ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך ביעוץ גנטי על מנת להעריך את הסיכונים המדויקים.
צורת ההעברה התורשתית:
לא ידוע עדיין – הנושא ילמד בהמשך.
התכונה של זרת מסובבת פנימה (קלינודקטילי) מועברת בצורה הורשה אוטוזומלית דומיננטית.
מידת ביטוי המחלה:
לא ידוע.
בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:
רצוי לחפש באולטרסאונד סימנים נוספים הקשורים בתסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות.
רצוי לבצע יעוץ גנטי לצורך הסבר על משמעות הממצא ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר.
ליעוץ הגנטי יש לבוא עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
אם מדובר בצורה המשפחתית של קלינודקטילי אז 50%. אם הסיבה אחרת - תלוי בסיבה.
המידע הגנטי מולקולרי והאמצעים לברור גנטי:
לא ידוע ואין ברור גנטי.
