בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 14:52, 5 בינואר 2007
בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein): – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:
ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת אך הגן ארוך מאד וקשה לאתר בו פגמים גנטיים (גן עם מספר אותיות מאד גדול והפגמים שונים בחולים השונים). הפגמים האופייניים למחלות הנבדקות בשיטה זו הינם פגמים של חסר או תוספת של אותיות לאורך הגן (ולא שינוי של אות באות אחרת). התוצר החלבוני של הגן שחסרים בו אותיות יהיה קצר יותר ולכן הבדיקה של אורך התוצר, שהיא בדיקה יחסית פשוטה (בהשוואה לקריאת רצף האותיות אחת אחרי השניה), מאפשרת אבחנה. כלומר, בשיטות אלו בודקים את תקינות תוצרי הגן (חלבון בד"כ) - מבלי לבדוק את רצף האותיות הגנטיות (כלומר, מבלי להדגים את הפגם הספציפי עצמו). התוצאה יכולה להוכיח קיום המחלה הנבדקת. זוהי בדיקה קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם היא תאתר פגם בכ- 70% מהחולים עם מוטציה בגן הנידון. לא תמיד היא יכולה לשמש כלי איבחוני טרום לידתי – רצוי בעקבותיה לבדוק את הפגם המדוייק.
הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.
אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה בריאים (או עובר) כיוון ששיטות אלו מורכבות ויקרות, ובנוסף הן לא מאתרות פגם בכל המקרים (כלומר, גם אם תמצא בנבדק בריא תוצאה תקינה זה לא שולל לחלוטין פגם אצלו).
