סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 14:51, 5 בינואר 2007
סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד': – במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:
ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. לעיתים נוח למעבדות להשתמש בקיצורי דרך תוך שימוש בשיטות כמו SSCP: בשיטה זו מפרקים את הגן לחלקים קטנים. כל חלק מוצמד למקטע זהה אבל שלקוח מאדם בריא. אם אין זהות מלאה ההצמדה ביניהם אינה מושלמת. אותו מקטע שלא יצמד היטב מכיל כנראה שינוי גנטי. כך ניתן לדעת יחסית במהירות באיזה חלק צפוי למצוא את הפגם. ניתן אז לקבוע את רצף האותיות של אותו מקטע חשוד ולאתר בו את הפגם הספציפי. הבדיקה כאמור קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם השיטה לא מסוגלת לאתר את כל (אם כי מאתרת את רוב) המוטציות בחולים.
הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.
2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין.
אם לא ניתן לבדוק חולה: לא מעשי אף שהדבר ניתן, במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.
