Smith Lemli Opitz
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 22:08, 2 בינואר 2007
תסמונת זאת מתאפיינת במספר רב של ממצאים הכוללים פיגור שכלי, שינויים באבר המין החיצוני, הקף ראש וממדי גוף מעט קטנים ועוד. במחלה זו חולים זכרים ונקבות – גם כאן האסטריול בדם האם נמוך. העברת המחלה בתורשה אוטוזומלית רצסיבית ולכן לזוג עם ילד חולה יש סיכוי של % 25 להישנות בכל הריון.
ניתן כיום להוכיח קיום מחלה זו ע"י בדיקת מטבוליטים של כולסטרול במי השפיר – בדיקה זו לא נעשית במסגרת הבדיקה הרגילה של מי שפיר אלא מוספת במקרה שיש חשד לקיומה.