על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 11:08, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה מתאריך 14:09, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות +'''בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות'''
 + 
איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה. איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.
 +
אוטיזם – PDD. אוטיזם – PDD.
 +
תסמונת X שביר תסמונת X שביר
 +
שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy) שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy)
-ניוון שרירים+ 
-ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר:+'''ניוון שרירים'''
-ניוון שרירים מולד: + 
-ניוון שרירים ספינלי – SMA +ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר.
-CMT – Charcot Marie Tooth = Neuropathy Motor and Sensory Hereditary+ 
 +ניוון שרירים מולד.
 + 
 +ניוון שרירים ספינלי – SMA .
 + 
 +CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
 + 
מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר). מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
-מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy+ 
 +מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
 + 
ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב. ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
 +
ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן. ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
-חושים ומחלות העור:+ 
 +'''חושים ומחלות העור:'''
 + 
חירשות במשפחה חירשות במשפחה
 +
לבקנות (אלביניזם). לבקנות (אלביניזם).
 +
עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז) עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז)
-הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:+ 
 +'''הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:'''
 + 
המופיליה – ליקויי קרישה. המופיליה – ליקויי קרישה.
 +
אנמיה ע"ש פנקוני אנמיה ע"ש פנקוני
 +
אנמיה ע"ש בלום אנמיה ע"ש בלום
 +
אנמיה מסוג טלסמיה אנמיה מסוג טלסמיה
-מומים במבנה האברים השונים:+ 
 +'''מומים במבנה ראש ופנים:'''
 + 
הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס). הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).
 +
היקף ראש גדול (מקרוצפליה). היקף ראש גדול (מקרוצפליה).
 +
שפה שסועה ו/או חיך שסוע שפה שסועה ו/או חיך שסוע
 +
לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin
-מומי לב מולדים.+ 
-מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus ).+'''מומי לב מולדים.'''
 + 
 +מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).
 + 
 +'''מומים האיזור חזה בטן:'''
 +
ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד' ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'
 +
חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית). חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).
 +
 +'''מומים במערכת שתו ואברי המין:'''
 +
כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות). כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).
 +
היפוספדיאס. היפוספדיאס.
 +
 +'''ליקויים העמוד השדרה:'''
 +
מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD). מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).
 +
ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה. ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.
 +
גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית- גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-
-מחלות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות")+ 
 +'''הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות")'''
 + 
אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה. אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה.
 +
הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED
 +
הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED
 +
העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI
 +
הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד. הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד.
 +
הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה. הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.
-ריבוי אצבעות (פולידקטילי).+ 
-מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)+'''ריבוי אצבעות (פולידקטילי).'''
-תסמונות כלליות:+ 
 +'''מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)'''
 + 
 +'''תסמונות כלליות:'''
 + 
תסמונת מרפן. תסמונת מרפן.
 +
קדחת ים תיכונית FMF קדחת ים תיכונית FMF
 +
טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis). טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).
 +
נאורופיברומטוזיס. נאורופיברומטוזיס.
 +
תסמונת Noonan. תסמונת Noonan.
 +
טיי זקס. טיי זקס.
 +
סיסטיק פיברוזיס (CF) סיסטיק פיברוזיס (CF)
 +
מחלת קנוואן. מחלת קנוואן.
 +
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia). דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).
 +
מחלת גושה. מחלת גושה.
-הפרעה בחילוף החומרים מסוג : Maple Syrup Urine Disorder (MSUD).+ 
-מחלת אגירה מסוג: Niemann- Pick disease (Type A) +הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.
 + 
 +מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.
 + 
תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria
-מחלת אגירה מסוג: Mucolipidosis type 4 - (ML4)+ 
 +מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.
 + 
תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz
-תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:+ 
 +'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
 + 
תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן
 +
תסמונת וויליאמס. תסמונת וויליאמס.
-Beckwith Wiedemann + 
-אנגלמן ו/או תסמונת פרדר ווילי+מחלת Beckwith Wiedemann
 +
 +תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן
 + 
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי. תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
-מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):+ 
 +'''מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):'''
 + 
סכרת סכרת
 +
מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות. מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.
 +
טרשת נפוצה או Multiple sclerosis טרשת נפוצה או Multiple sclerosis
-מחלות דלקתיות של המעיים:+ 
 +'''מחלות דלקתיות של המעיים:'''
 + 
o מחלת כרון (Crohn disease). o מחלת כרון (Crohn disease).
 +
o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis). o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).

גרסה מתאריך 14:09, 30 בדצמבר 2006

בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות

איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה.

אוטיזם – PDD.

תסמונת X שביר

שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy)

ניוון שרירים

ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר.

ניוון שרירים מולד.

ניוון שרירים ספינלי – SMA .

CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.

מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).

מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.

ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.

ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.

חושים ומחלות העור:

חירשות במשפחה

לבקנות (אלביניזם).

עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז)

הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה:

המופיליה – ליקויי קרישה.

אנמיה ע"ש פנקוני

אנמיה ע"ש בלום

אנמיה מסוג טלסמיה

מומים במבנה ראש ופנים:

הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס).

היקף ראש גדול (מקרוצפליה).

שפה שסועה ו/או חיך שסוע

לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin

מומי לב מולדים.

מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus).

מומים האיזור חזה בטן:

ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד'

חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית).

מומים במערכת שתו ואברי המין:

כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות).

היפוספדיאס.

ליקויים העמוד השדרה:

מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD).

ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה.

גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית-

הפרעות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות")

אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה.

הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED

הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED

העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI

הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד.

הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה.

ריבוי אצבעות (פולידקטילי).

מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת)

תסמונות כלליות:

תסמונת מרפן.

קדחת ים תיכונית FMF

טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis).

נאורופיברומטוזיס.

תסמונת Noonan.

טיי זקס.

סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלת קנוואן.

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia).

מחלת גושה.

הפרעה בחילוף החומרים מסוג : (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD.

מחלת אגירה מסוג: (Niemann- Pick disease (Type A.

תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria

מחלת אגירה מסוג: (Mucolipidosis type 4 - (ML4.

תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן

תסמונת וויליאמס.

מחלת Beckwith Wiedemann

תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן

תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר):

סכרת

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות.

טרשת נפוצה או Multiple sclerosis

מחלות דלקתיות של המעיים:

o מחלת כרון (Crohn disease).

o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A2%D7%9C_%D7%94%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%94%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות