על המחלות הגנטיות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 11:08, 30 בדצמבר 2006

בעיות נוירולוגיות ואיחור בהתפתחות איחור התפתחותי, פיגור שכלי והפרעות למידה במשפחה. אוטיזם – PDD. תסמונת X שביר שיתוק מוחין – CP (Cerebral palsy) ניוון שרירים ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר: ניוון שרירים מולד: ניוון שרירים ספינלי – SMA CMT – Charcot Marie Tooth = Neuropathy Motor and Sensory Hereditary מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר). מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב. ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן. חושים ומחלות העור: חירשות במשפחה לבקנות (אלביניזם). עור נחש - איכטיוזיס (על רקע חסר בסטרואיד סולפטאז) הפרעות בספירת הדם ובמערכת הקרישה: המופיליה – ליקויי קרישה. אנמיה ע"ש פנקוני אנמיה ע"ש בלום אנמיה מסוג טלסמיה מומים במבנה האברים השונים: הקף ראש קטן (מיקרוצפלוס). היקף ראש גדול (מקרוצפליה). שפה שסועה ו/או חיך שסוע לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) ו-Pierre Robin מומי לב מולדים. מקום לא נכון של הלב ואברים אחרים (Situs inversus ). ליקוי בסגירת דופן הבטן: אומפלוצלה, גסטרוסכיזיס וכד' חוסר סגירה של השרעפת- הרניה שרעפתית (הרניה דיאפרגמטית). כליות עם ציסטות מרובות (כליות פוליציסטיות). היפוספדיאס. מומים פתוחים בתעלת העצבים המרכזית (Neural Tube Defects - NTD). ליקויים מולדים במבנה החוליות של עמוד השדרה. גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב – טרטומה סקרוקוקסיגאלית- מחלות מולדות בשלד – כללי (שם קודם : גמדות") אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה. הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות: MED הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED העדר מינרליזציה תקינה של העצם (מיעוט סידן בעצם) – OI הפרעה קשה לעצם המסתיימת במות תוך רחמי או עד גיל מספר שבועות – צורות ממיתות (לטליות) של מחלת שלד. הפרעות מטבוליות אחרות של העצם – עודף מינרליזציה של העצם וכדומה. ריבוי אצבעות (פולידקטילי). מומים מרובים (שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת) תסמונות כלליות: תסמונת מרפן. קדחת ים תיכונית FMF טוברוס סקלרוסיס (Tuberous sclerosis). נאורופיברומטוזיס. תסמונת Noonan. טיי זקס. סיסטיק פיברוזיס (CF) מחלת קנוואן. דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia). מחלת גושה. הפרעה בחילוף החומרים מסוג : Maple Syrup Urine Disorder (MSUD). מחלת אגירה מסוג: Niemann- Pick disease (Type A) תסמונת ע"ש קוסטף - או בשמו האחר Type III 3 - Methylglutaconic aciduria מחלת אגירה מסוג: Mucolipidosis type 4 - (ML4) תסמונת ע"ש Smith Lemli Opitz תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי: תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן תסמונת וויליאמס. Beckwith Wiedemann אנגלמן ו/או תסמונת פרדר ווילי תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי. מחלות גנטיות שכיחות (של הגיל המבוגר): סכרת מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות. טרשת נפוצה או Multiple sclerosis מחלות דלקתיות של המעיים: o מחלת כרון (Crohn disease). o אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).