טכניקות בשימוש הגנטיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 11:04, 30 בדצמבר 2006

בדיקות אנזימטיות ביוכימיות. בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ). בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH). ברור גנטי מולקולרי: איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי? מגבלות הבדיקות המולקולריות. צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה: a. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק. b. מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. c. סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'. d. בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein). e. בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית). i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה). ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו). iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין). iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא: v. מחלה מולטיפקטוריאלית.