החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:19, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:21, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 3: | שורה 3: | ||
| - היבטים הסטוריים | - היבטים הסטוריים | ||
| - | - מקומה של הגנטיקה ברפואה | + | - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום |
| ''פרויקט הגנום האנושי'' | ''פרויקט הגנום האנושי'' | ||
גרסה מתאריך 14:21, 27 בדצמבר 2006
תוכן עניינים |
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות
- מהם כרומוזומים? - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? - כמה זמן היא אורכת? - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף:
- טריזומיה - מונוזומיה
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):
- טרנסלוקציה - טרנסלוקציה רוברטסונית - טרנסלוקציה רציפרוקלית - אינברסיה - מוזאיקה - חסרים קטנים בכרומוזומים - חסרים על כרומוזום Y
דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו הדנ"א?
- ממה בנוי הגן?
- איך הגן בא ליידי ביטוי?
- כמה גנים יש?
- מהי מוטציה בגן?
צורות התורשה העיקריות:
הורשה אוטוזומלית דומיננטית
- מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? - מוטציה טרייה - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) - מוזאיקה באברי המין: - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
הורשה אוטוזומלית רצסיבית
- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? - מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
– הצורה הרגילה - מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות: - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
הורשה מיטוכונדרית
- מהן המיטוכונדריות? - איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? - מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? - מי בסיכון ללדת ילד חולה?
