כינוס 2026

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

פרופ’ שוחט,

ניסיתי לאתר את רשימת ה־Late Breaking Abstracts וה־Best Abstracts של ESHG 2026, אך נכון להיום התקצירים המלאים של 2026 עדיין אינם זמינים לציבור בצורה שמאפשרת דירוג אובייקטיבי.

לכן הכנתי עבורך את מה שלדעתי היה “Top 20” עבור גנטיקאי קליני, בהתבסס על הנושאים שקיבלו את החשיפה הגדולה ביותר בתוכנית, בהרצאות המליאה, ובמגמות המחקר המובילות שהוצגו בכנס.

1. Non-invasive fetal genome/exome sequencing

הנושא החם ביותר בכנס.

התקדמות משמעותית ביכולת לשחזר את הגנום העוברי מתוך cfDNA אימהי בלבד, כולל:

• SNVs
• indels
• CNVs
• מחלות מונוגניות

מדובר בצעד ראשון לקראת “מי שפיר וירטואלי”.

⸻

2. AI-based fetal genome reconstruction

קבוצת BGI הציגה שימוש במודלי Transformer לצורך הפרדת ה־maternal background ובניית גנום עוברי מלא.

אם יאומת, זה עשוי לשנות לחלוטין את תחום ה־prenatal genetics.

⸻

3. Long-read sequencing במקרי Exome-negative

המסר היה ברור:

מטופלים רבים עם:

• ID
• ASD
• אפילפסיה
• מחלות נוירומוסקולריות

מקבלים אבחנה רק לאחר Long-read WGS.

⸻

4. Repeat expansion disorders שלא אובחנו בעבר

פריצת דרך משמעותית ב:

• RFC1
• NOTCH2NLC
• FMR1 mosaics
• expansions חדשות

הודות ל־Nanopore ו־PacBio.

⸻

5. RNA sequencing כאמצעי אבחנתי שגרתי

אחד הנושאים החוזרים ביותר בכנס.

במרכזים מובילים RNA-seq כבר אינו מחקר אלא בדיקת אבחון.

במיוחד עבור:

• splice variants
• deep intronic variants
• VUSs

⸻

6. Episignatures ו-methylation profiling

התרחבות דרמטית של מאגרי episignatures.

מחלות רבות של chromatin remodeling נכנסות כעת לאבחון מבוסס methylation.

רלוונטי במיוחד ל:

• Kabuki
• Wiedemann-Steiner
• Coffin-Siris
• CHARGE-like syndromes

⸻

7. Multi-omics diagnostics

DNA בלבד כבר לא מספיק.

המודל החדש:

• Genome
• RNA
• Methylation
• Proteomics

באותו מטופל.

⸻

8. Gene discovery ב־NDD

עשרות גנים חדשים הוצגו בתחום:

• Intellectual disability
• Autism
• Epileptic encephalopathy

זה היה אחד הטרקים העמוסים ביותר.

⸻

9. Mosaicism detection

רגישות חדשה לזיהוי:

• low-level mosaicism
• gonadal mosaicism
• parental mosaicism

עם השלכות עצומות לייעוץ גנטי.

⸻

10. Tissue-aware AI interpretation

עבודה מעניינת מאוד מישראל.

מערכת TRACEvar מוסיפה מידע רקמתי לפירוש וריאנטים.

עשויה לשפר משמעותית prioritization.

⸻

11. Deep phenotyping באמצעות AI

שילוב:

• Face analysis
• HPO terms
• Clinical notes

לזיהוי תסמונות נדירות.

⸻

12. Genome-first medicine

אחת המגמות החזקות בכנס.

מעבר מ: “יש מחלה → נחפש גן”

ל: “יש גן → נחפש מחלה”

⸻

13. Polygenic risk scores

פחות הייפ, יותר יישום.

במיוחד:

• CAD
• Breast cancer
• Type 2 diabetes

⸻

14. Cardiogenomics

התקדמות משמעותית ב:

• TTN
• FLNC
• DSP

והערכת סיכון למוות פתאומי.

⸻

15. Rare disease networks

הוצגו נתונים מקונסורציומים בינלאומיים גדולים לפתרון מקרים לא מאובחנים.

הגישה הגלובלית הופכת לסטנדרט.

⸻

16. Functional genomics at scale

CRISPR-based assays

לסיווג:

• VUS
• missense variants

בקצב שלא היה אפשרי בעבר.

⸻

17. AI for variant classification

מעבר ממערכות סיוע למערכות כמעט אוטונומיות לסיווג ACMG.

הנושא עורר גם לא מעט דיונים אתיים.

⸻

18. New treatments for rare diseases

אחד המסלולים הפופולריים ביותר.

דגש על:

• ASO
• RNA therapeutics
• base editing
• prime editing

⸻

19. Ultra-rare personalized therapies

המשך המהפכה של “N-of-1 therapies”.

טיפולים שנבנים עבור חולה יחיד.

⸻

20. Integration of genomics into healthcare systems

אולי פחות סקסי מדעית, אבל כנראה בעל ההשפעה הגדולה ביותר.

השאלה כבר אינה: “האם לבצע ריצוף?”

אלא: “איך מטמיעים ריצוף לכל האוכלוסייה?”

⸻

אילו 5 תקצירים הייתי ממליץ לגנטיקאי קליני לקרוא ראשון?

1. Non-invasive fetal genome sequencing. 2. AI reconstruction of fetal genomes. 3. Tissue-aware variant interpretation (TRACEvar, בן-גוריון/שיבא/סורוקה). 4. Long-read sequencing for unsolved rare disease cases. 5. Multi-omics (Genome + RNA + methylation) לאבחון מחלות נדירות.

מכיוון שאתה עוסק בגנטיקה קלינית ובהפרעות נוירו־התפתחותיות, הייתי מדרג את הנושאים בעלי ההשפעה העתידית הגדולה ביותר על עבודת המרפאה כך:

1. Long-read sequencing 2. RNA-seq diagnostics 3. Episignatures 4. Prenatal genome sequencing 5. AI-assisted variant interpretation

אלו חמשת התחומים שלדעתי ישנו את האבחון הקליני יותר מכל דבר אחר במהלך 5 השנים הקרובות