תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1, תוספת מיזערית בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:27, 8 בינואר 2015 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(←סימנים קליניים:)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה נוכחית (15:20, 17 באוגוסט 2018) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(תוספת מיזערית בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1 הועבר לשם תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1: nxchr hu,r)
 
שורה 1: שורה 1:
-שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 1 המעלים הסתברות (?) לליקויי למידה איחור התפתחותי פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות". +#הפניה [[תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1]]
- +
-== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==+
- +
-תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.+
- +
-היא נמצאת בכ-0.16% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.03% מהנבדקים הבריאים.+
- +
-== סימנים קליניים: ==+
- +
-מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 1 של כ-500,000 בסיסים(בין 145.0Mb-146.4Mb) סביב הגן RBM8A. כנראה שלא הגן הזה אחראי לתופעות - בחסר יש עוד כ-18 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.+
- +
-בעבודות מצאו שלנושאי התוספת הזו יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 6-9 מהסיכון הרגיל) לבעיות למידה, איחור התפתחותי (פיגור שכלי שלרוב הוא קל), אוטיזם, היקף ראש גדול (מקרוצפליה), מומי לב, ריבוי אצבעות. כנראה גם סכיזופרניה יכולה להיות חלק מהתמונה הקלינית. +
- +
-בישראל: מהמעבדות הגדולות נמצא כי הממצא מופיע ב1:350 (0.3%) ילדים עם פיגור שכלי, אוטיזם (סה"כ 6 ילדים מתוך כ-2,100 נבדקים) לעומת 4 מתוך כ-6,000 נבדקים באוכלוסיה הכללית (0.1%). ברוב המכריע של המקרים הממצא נמצא באחד ההורים (פרט למקרה אחד)+
- +
-כאמור, הערכה היא כי הביטוי אינו מלא - כ- 10%. +
- +
- +
-'''''לגבי חסר של האיזור הזה:'''''+
- +
-חסר של האיזור הזה לא נמצא מעלה הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם. אבל במידה וקיים חסר ב-2 הגנים (כלומר אין אף עותק תקין של RBM8A ו-2 הגנים שהיגיעו מההורים לקויים) כי אז תהייה תסמונת TAR - Thrombocytopenia absent radius syndrom - תסמונת המתבטאת במומים רבים באיברים שונים ובמיוחד בחוסר התפתחות תקינה של אמות הידיים וירידת כדוריות הדם, מומי לב, קומה נמוכה, דמומים במוח, פיגור שכלי ועוד.+
- +
- +
- +
-'''השינויים (דופליקציה או חסר) באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).+
- +
-== צורת ההעברה התורשתית: == +
- +
-95% מהמקרים של דופליקציה של המקטע הפרוקסימיל הם מורשים מאחד ההורים - מהאם ומהאב כאחד - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה). בכ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.+
- +
-== מידת ביטוי המחלה: ==+
- +
-חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. +
- +
-== המידע הגנטי המולקולרי: ==+
- +
-'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.+
- +
-== האמצעים לברור גנטי: ==+
- +
-'''''בדיקה אבחנתית:''''' +
- +
-בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.+
- +
-'''''בדיקת נשאות:''''' +
- +
-כמו בדיקה אבחנתית.+
- +
-'''''בדיקת העובר:''''' +
- +
-כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).+

גרסה נוכחית

  1. הפניה תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1

מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%AA%D7%95%D7%A1%D7%A4%D7%AA_%D7%9E%D7%99%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_1_%D7%91-1q21.1
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות