גרסה מתאריך 21:17, 7 בינואר 2015 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (15:20, 17 באוגוסט 2018) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
שורה 1: |
שורה 1: |
- | שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 1 המעלים הסתברות (?) לליקויי למידה איחור התפתחותי פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות". | + | #הפניה [[תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1]] |
- | | + | |
- | == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה == | + | |
- | | + | |
- | תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים. | + | |
- | | + | |
- | היא נמצאת בכ-0.16% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.02% מהנבדקים הבריאים. | + | |
- | | + | |
- | == סימנים קליניים: == | + | |
- | | + | |
- | מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 1 של כ-500,000 בסיסים(בין 145.0Mb-146.4Mb) סביב הגן RBM8A. כנראה שלא הגן הזה אחראי לתופעות - בחסר יש עוד גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל. | + | |
- | | + | |
- | בעבודות מצאו שלנושאי התוספת הזו יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 6-9 מהסיכון הרגיל) לבעיות למידה, איחור התפתחותי (פיגור שכלי שלרוב הוא קל), אוטיזם, היקף ראש גדול (מקרוצפליה), מומי לב, ריבוי אצבעות. כנראה גם סכיזופרניה יכולה להיות חלק מהתמונה הקלינית. | + | |
- | | + | |
- | כאמור, הביטוי אינו מלא - כ- 10%. | + | |
- | | + | |
- | | + | |
- | '''''לגבי חסר של האיזור הזה:''''' | + | |
- | | + | |
- | חסר של האיזור הזה לא נמצא מעלה הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם. אבל במידה וקיים חסר ב-2 הגנים (כלומר אין אף עותק תקין של RBM8A ו-2 הגנים שהיגיעו מההורים לקויים) כי אז תהייה תסמונת TAR - Thrombocytopenia absent radius syndrom - תסמונת המתבטאת במומים רבים באיברים שונים ובמיוחד בחוסר התפתחות תקינה של אמות הידיים וירידת כדוריות הדם, מומי לב, קומה נמוכה, דמומים במוח, פיגור שכלי ועוד. | + | |
- | | + | |
- | | + | |
- | | + | |
- | '''השינויים (דופליקציה או חסר) באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). | + | |
- | | + | |
- | == צורת ההעברה התורשתית: == | + | |
- | | + | |
- | 95% מהמקרים של דופליקציה של המקטע הפרוקסימיל הם מורשים מאחד ההורים - מהאם ומהאב כאחד - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים (כמו ליקויי למידה). בכ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה. | + | |
- | | + | |
- | == מידת ביטוי המחלה: == | + | |
- | | + | |
- | חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. | + | |
- | | + | |
- | == המידע הגנטי המולקולרי: == | + | |
- | | + | |
- | '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים. | + | |
- | | + | |
- | == האמצעים לברור גנטי: == | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקה אבחנתית:''''' | + | |
- | | + | |
- | בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר. | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקת נשאות:''''' | + | |
- | | + | |
- | כמו בדיקה אבחנתית. | + | |
- | | + | |
- | '''''בדיקת העובר:''''' | + | |
- | | + | |
- | כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]). | + | |