Smith Lemli Opitz
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 22:08, 2 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 00:54, 28 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
+ | תסמונת זאת מתאפיינת במספר רב של ממצאים הכוללים פיגור שכלי, שינויים באבר המין החיצוני, הקף ראש וממדי גוף מעט קטנים ועוד. במחלה זו חולים זכרים ונקבות – גם כאן האסטריול בדם האם נמוך. | ||
- | + | העברת המחלה ב[[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] ולכן לזוג עם ילד חולה יש סיכוי של % 25 להישנות בכל הריון. | |
ניתן כיום להוכיח קיום מחלה זו ע"י בדיקת מטבוליטים של כולסטרול במי השפיר – בדיקה זו לא נעשית במסגרת הבדיקה הרגילה של מי שפיר אלא מוספת במקרה שיש חשד לקיומה. | ניתן כיום להוכיח קיום מחלה זו ע"י בדיקת מטבוליטים של כולסטרול במי השפיר – בדיקה זו לא נעשית במסגרת הבדיקה הרגילה של מי שפיר אלא מוספת במקרה שיש חשד לקיומה. |
גרסה מתאריך 00:54, 28 בינואר 2007
תסמונת זאת מתאפיינת במספר רב של ממצאים הכוללים פיגור שכלי, שינויים באבר המין החיצוני, הקף ראש וממדי גוף מעט קטנים ועוד. במחלה זו חולים זכרים ונקבות – גם כאן האסטריול בדם האם נמוך.
העברת המחלה בהורשה אוטוזומלית רצסיבית ולכן לזוג עם ילד חולה יש סיכוי של % 25 להישנות בכל הריון.
ניתן כיום להוכיח קיום מחלה זו ע"י בדיקת מטבוליטים של כולסטרול במי השפיר – בדיקה זו לא נעשית במסגרת הבדיקה הרגילה של מי שפיר אלא מוספת במקרה שיש חשד לקיומה.