חסר עצב הריח דו צדדי
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:46, 20 ביוני 2026 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: הממצאים של העובר מתאימים לתסמונת קלמן (Kallmann syndrome), המאופיינת בהיעדר/היפופלזיה של bulbs olfactory והיפוגונדיז...) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (15:25, 20 ביוני 2026) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | הממצאים | + | הממצאים בדרך כלל קשורים בתסמונת קלמן (Kallmann syndrome), המאופיינת בהיעדר/היפופלזיה של bulbs olfactory והיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי. הקריפטורכידיזם, ה-ARSA והסיפור המשפחתי של אנוסמיה תומכים באבחנה זו. |
| [1-2] | [1-2] | ||
גרסה נוכחית
הממצאים בדרך כלל קשורים בתסמונת קלמן (Kallmann syndrome), המאופיינת בהיעדר/היפופלזיה של bulbs olfactory והיפוגונדיזם היפוגונדוטרופי. הקריפטורכידיזם, ה-ARSA והסיפור המשפחתי של אנוסמיה תומכים באבחנה זו. [1-2]
סיכויים לבעיות קוגניטיביות מעבר לבעיית הריח
הפרוגנוזה הנוירו-התפתחותית בתסמונת קלמן מבודדת היא בדרך כלל טובה. התסמונת אינה קשורה בדרך כלל לפיגור שכלי או לקשיים קוגניטיביים משמעותיים. עם זאת, הממצא של [1-2] הפרעה במבנה בסיס האונות הפרונטליות מעורר דאגה נוספת מעבר לתסמונת קלמן קלאסית.
במחקרים על מומי מוח אמצעיים (midline brain malformations), כאשר הממצאים הם מבודדים (ללא מומים נוספים במוח או מחוץ למוח), הפרוגנוזה טובה יותר משמעותית. במחקר על תינוקות עם absent cavum septum pellucidum או agenesis of corpus callosum מבודדים, 67-82% לא היו להם אבחנות אנדוקריניות, אופתלמולוגיות, התפתחותיות או אפילפטיות במעקב. עם זאת, כאשר יש [3] מומים מורכבים (complex malformations) במוח, הסיכון לעיכוב התפתחותי עולה משמעותית. [3-4]
במקרה זה, השאלה הקריטית היא האם ההפרעה במבנה בסיס האונות הפרונטליות מהווה ממצא נוסף משמעותי או חלק מהספקטרום של תסמונת קלמן. הערכה נוירורדיולוגית מומחית של ה-MRI העוברי חיונית כדי לקבוע אם יש מומי קורטקס או מבנים נוספים מעבר להיעדר ה-olfactory bulbs.
סיכויים לתסמונת שלא התגלתה
הבדיקות הגנטיות (CMA ואקסום) היו תקינות, מה שמפחית משמעותית את הסיכוי לתסמונות כרומוזומליות או תסמונות גנטיות ידועות. עם זאת:
תסמונת קלמן היא הטרוגנית גנטית עם מעל 20 גנים ידועים, וחלק מהמוטציות עשויות להיות מוחמצות בבדיקת אקסום (למשל, וריאנטים במקטעים לא מקודדים, מוטציות במוזאיקה) [1-2][5]
כ-60% מהמקרים הם ספורדיים ללא מוטציה מזוהה [6]
הסיפור המשפחתי של אנוסמיה מצביע על רכיב תורשתי, אך לא תמיד ניתן לזהות את המוטציה הספציפית [1][5]
המלצות להורים
ייעוץ לגבי הפרוגנוזה:
אנוסמיה/היפוסמיה - צפויה ותישאר לכל החיים [2]
היפוגונדיזם היפוגונדוטרופי - יידרש טיפול הורמונלי בגיל ההתבגרות לפיתוח מאפיינים מיניים משניים ולשמירה על צפיפות עצם ומסת שריר. פוריות אפשרית עם טיפול הורמונלי מתאים [1-2][5]
קריפטורכידיזם - יידרוש התערבות כירורגית בגיל צעיר (בדרך כלל עד גיל שנתיים) [2]
פרוגנוזה נוירו-התפתחותית - תלויה במידת המעורבות של האונות הפרונטליות. אם הממצאים מבודדים לתסמונת קלמן, הפרוגנוזה הקוגניטיבית טובה [1-3]
מעקב והערכות נוספות:
MRI עוברי מפורט על ידי נוירורדיולוג מומחה לדימות עוברי - להערכה מדויקת של מבנה האונות הפרונטליות ושלילת מומי קורטקס נוספים
ייעוץ גנטי מורחב - שיכלול היסטוריה משפחתית מפורטת ושיקול לבדיקות גנטיות נוספות (למשל, RNA sequencing אם זמין) או בדיקה ממוקדת לגנים הקשורים לתסמונת קלמן [1][5]
הערכה אנדוקרינולוגית לאחר הלידה - לאישור האבחנה ותכנון טיפול. האבחנה בדרך כלל מתבצעת תוך ימים ספורים לאחר הלידה [3]
הערכה אופתלמולוגית - לשלילת hypoplasia של עצב הראייה (septo-optic dysplasia), שיכולה להיות קשורה למומי קו אמצע [3][7]
הערכה נפרולוגית - לשלילת agenesis כלייתית חד-צדדית, שקשורה לתסמונת קלמן [1-2][6]
מעקב התפתחותי - הערכות התפתחותיות תקופתיות בשנתיים הראשונות לחיים [3][8]
תכנון לידה וטיפול:
לידה במרכז רפואי עם גישה לאנדוקרינולוגיה ילדים, אורולוגיה ילדים ונוירולוגיה ילדים
תיאום מראש עם צוות רב-תחומי לטיפול בקריפטורכידיזם ולהערכה אנדוקרינולוגית מוקדמת [1][3]
האם תרצה לדון בפרוטוקול ספציפי למעקב אנדוקרינולוגי לאחר הלידה או בהערכה נוירורדיולוגית מפורטת יותר של הממצאים במוח?
