Stargardt

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 08:14, 21 ביוני 2024 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד...)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (08:18, 21 ביוני 2024) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
(גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.)
שורה 1: שורה 1:
צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות.
 +
הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות. הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.
-חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות: 
-- 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.גם שילוב של מוטציה קלה ובינונית לא תגרום לביטוי. 
-- מוטציה קלה עם מוטציה קשה או בינונית עם בינונית יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.+'''חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:'''
-- מוטציה בינונית עם מוטציה קשה תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות+- שילוב של 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.
-- 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.+- שילוב של [מוטציה קלה ומוטציה בינונית] לא תגרום לביטוי.
 + 
 +- שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.
 + 
 +- שילו של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות
 + 
 +- שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.
מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL). מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).
 +
רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039 רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039
כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf

גרסה נוכחית

צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות.

הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.


חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:

- שילוב של 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.

- שילוב של [מוטציה קלה ומוטציה בינונית] לא תגרום לביטוי.

- שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.

- שילו של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות

- שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.

מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).


רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039 כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות