רשימת מחלות ומוטציות ביהודים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 07:51, 21 במרץ 2016 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (07:51, 21 במרץ 2016) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

 
שורה 2: שורה 2:
[http://server.goldenhelix.org/israeli] [http://server.goldenhelix.org/israeli]
- 
-<nowiki>Dysautonomia, familial unknown IKBKAP [IVS20+6T>C]; [R696P] 
-Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 5 families PABP2, expansion 
-Retinitis pigmentosa 2 families FAM161A [c.1355_6delCA]; 
-[c.1567C>T]</nowiki> 

גרסה נוכחית

טבלאות של מוטציות מוכרות בקרב יהודים ניתן לראות באתר של goldenhelix:

[1]

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות