חדירות של מחלות גנטוית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 10:23, 28 בדצמבר 2024 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (10:42, 28 בדצמבר 2024) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←'' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X '') |
||
| (2 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 16: | שורה 16: | ||
| '''לכן כל הנושא של חדירות הינו מורכב וצריך להילמד מחדש על כל שינוי גנטי בכל גן וגן.''' | '''לכן כל הנושא של חדירות הינו מורכב וצריך להילמד מחדש על כל שינוי גנטי בכל גן וגן.''' | ||
| - | |||
| == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] '' == | == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] '' == | ||
| - | ראה פרוט [[על | + | ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה. |
| == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] '' == | == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] '' == | ||
| + | |||
| + | ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה. | ||
| == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] '' == | == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] '' == | ||
| + | |||
| + | ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה. | ||
| 1. הגן SLC6A8 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked creatine transporter: | 1. הגן SLC6A8 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked creatine transporter: | ||
| + | במחלה זו יש הפרעה לקריאטין שהינו חומר חיוני להתפתחות ותפקוד המוח. המחלה קשורה בפגיעה בעיקר באינטלקט (תפקוד שכלי) ובפרכוסים. בזכרים, שינויים פתוגנים (גם LOF וגם שינויי missence) גורמים לביטוי חמור של פיגור שכלי ופרכוסים. | ||
| + | החדירות בנקבות משתנה. מנתונים שאספנו בקרב התפלגות חולים במרכזים שאבחנו את המחלה נראה כי 20-25% מהחולים שאובחנו היו נקבות (מ-2 מאמרים שיחד כללו כ-100 מטופלים). המטופלים היו עם ביטוי קליני של מוגבלות שכלית בדרגות קלות-בינוניות עם או בלי פרכוסים שיכולים להיות קשיםן (מוגבלות משמעותית). בנתונים שיש על משפחות של זכרים, ובהן בחנו מה היה לאמאות או לאחיות - נתונים על פחות מ-15 נבדקות) עולה כי הסיכוי לפיגור שכלי בנקבה הינו כ-20%. עוד 20-30% עם בעיות התפתחות ו-IQ גבולי. כ-30% נוספים עם בעיות למידה קלות. ו-20% ללא כל מגבלה משמעותית. | ||
| + | |||
| + | בדיקת x-inactivation לא מסבירה את ההבדל בחדירות בנקבות. לכן לא ניתן להשתמש בה. גם לא בדיקות ביוכימיות של רמות קרניטין או אחרות. | ||
| + | |||
| + | הטיפול של מתן קריאטין מונוהידרט ארגינין וגליצין (טיפול קבוע) אינו מרפא, אך יכל לסייע בחלק מהסימנים - יותר בנקבות. עדיין זה לא מבטיח שהפגיעה בתפקוד השכלי משתפר. | ||
| + | |||
| + | == '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[הורשה מיטוכונדרית]] '' == | ||
| + | |||
| + | ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה. | ||
| - | '' דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[ | + | == ''דוגמאות לחדירות של גנים התורשה [[המוטציה הדינמית]]'' == |
| - | + | ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]] - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה. | |
גרסה נוכחית
[עריכה] חדירות של מחלות גנטוית
במחלות גנטיות, שנובעות מפגם גנטי, לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני. מידת הופעת המחלה או אי הופעתה במהלך חיי אדם עם פגם גנטי מסויים נקרא חדירות.
מידת החדירות משתנה בין:
1. צורות התורשה השונות - במחלות אוטוזומליות דומיננטיות השונות הכי גדולה. מידת החדירות משתנה רבות אפילו בקרב בני אותה משפחה - להם אותו פגם גנטי.
2. הגן - גנים שונים באותה צורת תורשה עם מידת חדירות שונה. בגנים שונים של מחלות המורשות בצורה דומיננטית יש כאלה שהחדירות נמוכה וכאלה שהיא גבוהה.
3. המוטציה בגן. מוטציות קשות באות יותר לידי ביטוי (חדירות גבוהה) בהשוואה למוטציות קלות.
מהי מוטציה קשה? יש פרמטרים רבים מאד הקובעים את מידת הפתוגניות של משינוי בגן. אמנה רק חלק - מוטציות שעושות קטיעה של העתקת הגן, והמביעות להעדר או שינוי חמור במבנה החלבון, או שהן בעמדה קריטית לתפקוד החלבון נחשבות קשות יותר.
יש לציין שלא תמיד זה כך ולעידים דווקא שינוי המביא להעדר חלבון עדיף על יצור שגוי שלו. לכן כל מקרה לגופו - בכל גן הסיפור שונה.
לכן כל הנושא של חדירות הינו מורכב וצריך להילמד מחדש על כל שינוי גנטי בכל גן וגן.
[עריכה] דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה אוטוזומלית דומיננטית
ראה פרוט על המחלות הגנטיות - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
[עריכה] דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה אוטוזומלית רצסיבית
ראה פרוט על המחלות הגנטיות - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
[עריכה] דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
ראה פרוט על המחלות הגנטיות - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
1. הגן SLC6A8 שמוטציות בו גורמות ל- X-linked creatine transporter:
במחלה זו יש הפרעה לקריאטין שהינו חומר חיוני להתפתחות ותפקוד המוח. המחלה קשורה בפגיעה בעיקר באינטלקט (תפקוד שכלי) ובפרכוסים. בזכרים, שינויים פתוגנים (גם LOF וגם שינויי missence) גורמים לביטוי חמור של פיגור שכלי ופרכוסים. החדירות בנקבות משתנה. מנתונים שאספנו בקרב התפלגות חולים במרכזים שאבחנו את המחלה נראה כי 20-25% מהחולים שאובחנו היו נקבות (מ-2 מאמרים שיחד כללו כ-100 מטופלים). המטופלים היו עם ביטוי קליני של מוגבלות שכלית בדרגות קלות-בינוניות עם או בלי פרכוסים שיכולים להיות קשיםן (מוגבלות משמעותית). בנתונים שיש על משפחות של זכרים, ובהן בחנו מה היה לאמאות או לאחיות - נתונים על פחות מ-15 נבדקות) עולה כי הסיכוי לפיגור שכלי בנקבה הינו כ-20%. עוד 20-30% עם בעיות התפתחות ו-IQ גבולי. כ-30% נוספים עם בעיות למידה קלות. ו-20% ללא כל מגבלה משמעותית.
בדיקת x-inactivation לא מסבירה את ההבדל בחדירות בנקבות. לכן לא ניתן להשתמש בה. גם לא בדיקות ביוכימיות של רמות קרניטין או אחרות.
הטיפול של מתן קריאטין מונוהידרט ארגינין וגליצין (טיפול קבוע) אינו מרפא, אך יכל לסייע בחלק מהסימנים - יותר בנקבות. עדיין זה לא מבטיח שהפגיעה בתפקוד השכלי משתפר.
[עריכה] דוגמאות לחדירות של גנים התורשה הורשה מיטוכונדרית
ראה פרוט על המחלות הגנטיות - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
[עריכה] דוגמאות לחדירות של גנים התורשה המוטציה הדינמית
ראה פרוט על המחלות הגנטיות - הפרוט על החדירות מפורט בדף של כל מחלה לחוד. כאן נפרט רק דוגמאות שאין להם דף נפרד בגנופדיה.
