Stargardt
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 08:14, 21 ביוני 2024 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד...) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 08:17, 21 ביוני 2024 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. | צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות. | ||
| + | |||
| הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות. | הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות. | ||
| - | חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות: | ||
| - | + | '''חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:''' | |
| - | - | + | - שילוב של 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה. |
| - | - מוטציה בינונית | + | - שילוב של [מוטציה קלה ומוטציה בינונית] לא תגרום לביטוי. |
| - | - 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה. | + | - שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט. |
| + | |||
| + | - שילו של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות | ||
| + | |||
| + | - שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה. | ||
| מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL). | מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL). | ||
| + | |||
| רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039 | רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039 | ||
| כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf | כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf | ||
גרסה מתאריך 08:17, 21 ביוני 2024
צורה של איבוד ראיה מתקדמת הנובעת מהצטברות של פיגמנט לא תקין ברטינה של העיין. לאנשים עם סטרגרדט יש אבוד ראיה מרכזי (של מוקד הראיה) וקשיים בראיית לילה. לחלק קושי בראייתה צבעים. המחלה לרוב מתחיל בבגרות ומתקדמת עם השנים - לרוב באיטיות.
הגן העיקרי שנקשר לסטרגרט הוא הגן ABCA4 - מוטציות ב-2 הגנים (אחד מאמא ואחד מאבא) גורמים למחלה - מוטציה רק בגן אחד נקרא נשאות.
חומרת הפגיעה העינית בקורלציה לסוג שילוב המוטציות:
- שילוב של 2 מוטציות קלות לא יגרמו לפגיעה בראיה.
- שילוב של [מוטציה קלה ומוטציה בינונית] לא תגרום לביטוי.
- שילוב של [מוטציה קלה עם מוטציה קשה] או [מוטציה בינונית עם מוטציה בינונית] יתבטאו ב-stargardt כשהביטוי בגיל בוגר ומתקדם לאט.
- שילו של [מוטציה בינונית עם מוטציה קשה] תגרום ל-cone-rode dystrophy - הפגיעה בראיה קשה ומגיל ילדות
- שילוב של 2 מוטציות קשות יתבטאו ברטיניטיס פיגמנטוזה מגיל ילדות עם פגיעה חמורה בראיה.
מוטציה קשה לרוב הינה מוטציה הגורמת לאיבוד תפקוד החלבון (מוטציות LOF או NULL).
רשימת מוטציות לפי חומרה ניתן לראות בקישור: https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2200039
כמו כן ניתן לראות רפרנס ב- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1377826/pdf/10090887.pdf
