סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 14:48, 5 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (20:22, 4 בנובמבר 2023) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (מסיר את כל התוכן מדף זה) |
||
| (2 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | '''''סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד':''''' | ||
| - | – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית: | ||
| - | |||
| - | ברור כזה נערך באותם מצבים רפואיים שצוינו לעיל בקביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן. לעיתים נוח למעבדות להשתמש בקיצורי דרך תוך שימוש בשיטות כמו SSCP: בשיטה זו מפרקים את הגן לחלקים קטנים. כל חלק מוצמד למקטע זהה אבל שלקוח מאדם בריא. אם אין זהות מלאה ההצמדה ביניהם אינה מושלמת. אותו מקטע שלא יצמד היטב מכיל כנראה שינוי גנטי. כך ניתן לדעת יחסית במהירות באיזה חלק צפוי למצוא את הפגם. ניתן אז לקבוע את רצף האותיות של אותו מקטע חשוד ולאתר בו את הפגם הספציפי. הבדיקה כאמור קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם השיטה לא מסוגלת לאתר את כל (אם כי מאתרת את רוב) המוטציות בחולים. | ||
| - | |||
| - | |||
| - | הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי. | ||
| - | |||
| - | אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון. | ||
