כוראה ע"ש הנטינגטון
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 09:05, 21 בדצמבר 2015 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 09:06, 21 בדצמבר 2015 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 5: | שורה 5: | ||
| מחלה זו מתאפיינת בהופעת תנועות לא רצוניות (מכונות כוראה או כוראואטטוזיס), איבוד יכולות קוגנטיביות. המחלה מתקדמת יחסית מהר. | מחלה זו מתאפיינת בהופעת תנועות לא רצוניות (מכונות כוראה או כוראואטטוזיס), איבוד יכולות קוגנטיביות. המחלה מתקדמת יחסית מהר. | ||
| - | המחלה מופיעה בגיל ממוצע של 40ש'. הישרדות החולים אחרי הופעת המחלה כ-15 שנים. גיל ההופעה וקצב התקדמותה (חומרתה) תלויים בחומרת המוטציה. והמוטציה כאן מיוחדת ושייכת לקבוצת ה"מוטציות הדינמיות" בדומה ל[[תסמונת ה-X השביר]], [[ | + | המחלה מופיעה בגיל ממוצע של 40ש'. הישרדות החולים אחרי הופעת המחלה כ-15 שנים. גיל ההופעה וקצב התקדמותה (חומרתה) תלויים בחומרת המוטציה. והמוטציה כאן מיוחדת ושייכת לקבוצת ה"מוטציות הדינמיות" בדומה ל[[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] וכדוגמתן. המוטציה בקבוצה זו הינה הגדלה של מס' החזרות של 3 אותיות (בסיסים) בקוד הגנטי של הגן. במעבר מאבא חולה לילדים שלו יש לרוב הגדלה של מספר החזרות עוד יותר וכך החמרת המוטציה. |
| '''הגן וחומרת הביטוי הקליני:''' | '''הגן וחומרת הביטוי הקליני:''' | ||
גרסה מתאריך 09:06, 21 בדצמבר 2015
מילים נרדפות: Huntington chorea , מחלת הנטינגטון.
סימנים קלינים:
מחלה זו מתאפיינת בהופעת תנועות לא רצוניות (מכונות כוראה או כוראואטטוזיס), איבוד יכולות קוגנטיביות. המחלה מתקדמת יחסית מהר. המחלה מופיעה בגיל ממוצע של 40ש'. הישרדות החולים אחרי הופעת המחלה כ-15 שנים. גיל ההופעה וקצב התקדמותה (חומרתה) תלויים בחומרת המוטציה. והמוטציה כאן מיוחדת ושייכת לקבוצת ה"מוטציות הדינמיות" בדומה לתסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy וכדוגמתן. המוטציה בקבוצה זו הינה הגדלה של מס' החזרות של 3 אותיות (בסיסים) בקוד הגנטי של הגן. במעבר מאבא חולה לילדים שלו יש לרוב הגדלה של מספר החזרות עוד יותר וכך החמרת המוטציה.
הגן וחומרת הביטוי הקליני:
הגן מכונה HTT. בבדיקה הגנטית קובעים את מספר החזרות של 3 אותיות CAG בגן זה.
שלש האותיות החוזרות: CAG המקודדת לחומצת אמינו בשם גליצין.
באדם בריא מספר החזרות של 3 האותיות (של הגליצין בחלבון הנוצר): קטן מ-26.
מצב המכונה מצב ביניים הינו מצב בו מספר החזרות 27-35. אדם עם מספר חזרות זה יהיה בריא אבל יכול ללדת ילד עם מספר חזרות גדול יותר (ואז ילד זה יהיה חולה). מצב הדומה למה שמכונה Premutation או "mutable alleles".
בחולה מספר החזרות של 3 האותיות (של הגליצין בחלבון הנוצר): גדול מ-36. והחומר לפי הפרוט הבא:
- 36-39 חזרות - נמצא בסיכון אם כי יתכן שזה יהיה בגיל מאד מבוגר ואף שלא יתפתחו סימנים עד גיל מבוגר מאד.
- מעל 40 חזרות - בביטחון מלא יופיעו סימני מחלה.
