חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 10:07, 6 באוגוסט 2011 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה מתאריך 21:46, 9 באוגוסט 2011 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מחליף את הדף עם 'ראה חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2.')
עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות". +ראה [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]].
- +
-== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==+
- +
-תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.+
- +
-היא נמצאת בכ-1 מתוך 300 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - זאת לעומת 1 מכל 5,000 נבדקים בריאים.+
- +
-== סימנים קליניים: ==+
- +
-מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים מנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.+
- +
-לכל המקרים יש איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור. +
- +
-לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20-30%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל. +
- +
-לאחוז גבוה (להערכתנו מהספרות מעל 20%) יש אוטיזם. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם. +
- +
-'''סימנים נוספי בשכיחות יותר קטנה:'''+
- +
-1. ליקוי במבנה עורק אב העורקים (אאורטה), לרוב פגם במשתם של העורק.+
- +
-2. שינויים דיסמורפים כמו חיך שסוע.+
- +
-3. עליה קלה בסיכון לבעיות פסיכיאטריות.+
- +
-4. נטייה להשנה - לא ספציפי. נטייה כזו תוארה בעיקר במקרים שלהם יש חסר במקטע המרוחק (29.8-30.1Mb) של המקטה הנידון.+
- +
-5. לחלק יש פירכוסים.+
- +
-כאמור, הביטוי אינו מלא. +
- +
-'''החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). +
- +
-== צורת ההעברה התורשתית: == +
- +
-רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.+
- +
-== מידת ביטוי המחלה: ==+
- +
-חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים. +
- +
-== המידע הגנטי המולקולרי: ==+
- +
-'''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.+
- +
-== האמצעים לברור גנטי: ==+
- +
-'''''בדיקה אבחנתית:''''' +
- +
-בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.+
- +
-'''''בדיקת נשאות:''''' +
- +
-כמו בדיקה אבחנתית.+
- +
-'''''בדיקת העובר:''''' +
- +
-כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).+

גרסה מתאריך 21:46, 9 באוגוסט 2011

ראה חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%97%D7%A1%D7%A8_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%A7%D7%A6%D7%A8%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_16p11.2
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות