הולופרוזאנצפלי
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
גרסה מתאריך 12:10, 20 במרץ 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (דף חדש: == מה המום? == מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ...) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (12:11, 20 במרץ 2011) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←ברור גנטי) |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | |||
== מה המום? == | == מה המום? == | ||
שורה 12: | שורה 11: | ||
== ברור גנטי == | == ברור גנטי == | ||
- | 1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת | + | 1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת [[CGH|הצ'יפ הגנטי]]). אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא. |
2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF. | 2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF. |
גרסה נוכחית
[עריכה] מה המום?
מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ונשאר כמוח אחד מרכזי. כך במקום 2 חדרים צדדים יש חדר אחד.
[עריכה] הסיבות למום:
הן גנטיות - מדובר בשונות רבה - הרבה גנים ופגמים גנטיים יכולים לגרום לאותה תמונה קלינית.
הרבה מהמקרים הינם תוצאה של פגם גנטי בביצית או זרע ולא מורשים מההורים.
[עריכה] ברור גנטי
1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת הצ'יפ הגנטי). אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.
2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF.