מחלות נפש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 17:48, 19 בינואר 2007

מחלות נפש – בעיות פסיכיאטריות

סוגים/צורות קליניות:

מדובר במספר צורות קליניות שיש להם גם מונחים שונים :

סכיזופרניה, דכאון (דיפרסיה), מניה- דפרסיה, וכד'. נראה שמדובר בקבוצה של בעיות שהגורמים להם שונים ומגוונים. מחלות אלה מתבטאות בעיקר בהפרעות רגשיות:

בסכיזופרניה: ישנן צורות שונות של סכיזופרניה – המכנה משותף לכולן :שמיעה של קולות וראייה של מראות לא אמיתיים, תרגום לא נכון של המציאות, תחושה שלא תואמת את המציאות. סכיזופרניה מופיעה בכ- 1% מהאוכלוסייה הכללית.

דיכאון: מופיע בשכיחות של כ- 1%-2% באוכלוסייה הכללית. לעיתים ביחד עם מניה (עליצות). ישנה השפעה גנטית ברורה - בתאומים זהים, אם אחד מהם פיתח דכאון, כי אז לתאום השני יש סיכון של 50% לפתח דכאון גם כן (לעומת רק 17% בתאומים לא זהים). ללא טיפול יש לאנשים הסובלים מדיכאון סיכון של 20% להתאבדות. נשים נוטות יותר לסבול ממחלות אלו.

צורת ההעברה התורשתית:

העברה גנטית עדיין לא ברורה דייה אך ללא ספק מדובר בבעיה עם מרכיב תורשתי נכבד – ככל הנראה העברה תורשתית מולטיפקטוריאלית: כלומר מספר גנים (חלקם על כרומוזומים אוטוזומלים וחלקם על כרומוזום X) בשילוב עם תנאים סביבתיים משחקים תפקיד יחד וקובעים אם המחלה תופיע. ככל שיש חולים רבים יותר, ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, ככל שהמחלה קשה יותר, וככל שהקרבה לחולה גדולה יותר כך הנטייה הגנטית לפתח מחלה (ו/או להעבירה לצאצאים) גדול יותר. מחלות כמו דכאון ומניה דפרסיה הן יותר תורשתיות.

מידת ביטוי המחלה: הערכה היא שדכאון בעלת מרכיב תורשתי יותר חזק, והסיכון שאדם אשר קיבל את הגן יבטא דכאון הינו כ- 50%.

בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה:

אין בד"כ בעיות הניתנות לזהוי באולטרסאונד בהריון.

טבלה: הסיכוי שהתופעה תחזור בבני משפחה נוספים (או בעובר) לפי קרבה מחולה ידוע במשפחה:

ללא קרוב עם המחלה (סיכון רגיל באוכלוסייה) -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 1% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 2-3%.

יש אח/ות אחד חולה -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 9% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 13%.

יש רק הורה חולה -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 13% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 15%.

יש הורה אחד ואח חולים -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 15% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 20%.

שני ההורים חולים -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 45% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 50%.

יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שנייה (דוד, סבא, הסיכון לפתח סכיזופרניה: 3% הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 5%.

יש תאום זהה אחד חולה -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: הסיכון לפתח סכיזופרניה: 40% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 70%.

יש תאום אחד לא זהה חולה -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 10% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 20%.

יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שלישית (בן דוד, אח של סבא) -- הסיכון לפתח סכיזופרניה: 1-2% -- הסיכון לפתח דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה: 2-3%.

המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

עדיין לא נמצא גן מסויים, אך קיימים מספר אתרים בגנום שכנראה משחקים תפקיד בנטייה הגנטית למחלות נפש.

מיקומם: הועלו חשדות לקיום גן על מספר כרומוזומים. ישנם כנראה מספר גנים שמשחקים תפקיד ועד שלא תתבהר התמונה לא מעשי לבדוק משפחות עם מחלות אלו. האזורים בגנום שעד כה העידו על המצאות גן בעל תרומה להופעת מחלות נפש כללו: p11, Xq28,5q, 9q34, ובכרומוזומים אחרים: 18, 13,15.

אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה. ראה פרק 9 תחת: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה מולטיפקטוריאלית. בדיקות אלו ניתן לבצע דרך מכונים גנטיים.

בדיקת נשאות: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

בדיקת העובר: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".