מוזאיקה 45XO/46XY
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 11:21, 13 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 15:00, 4 בדצמבר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 2: | שורה 2: | ||
| - | + | '''על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].''' | |
גרסה מתאריך 15:00, 4 בדצמבר 2007
מוזאיקה של תסמונת טרנר בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.
על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת תסמונת טרנר.
מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?
בכחלק קטן יותר של מקרי תסמונת טרנר יהיו תאים זכריים תקינים לצד תאים עם X בודד. אז מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. מצב כזה יכל להיות בעל מבנה מערכת מין נקבית לחלוטין או זכרית לחלוטין. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). לא משנה אם החזות החיצונית, ניקבית או זכרית, ילדים עם מבנה כרומוזומלי של 45X0/46XY עלולים לפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של אבר המין הפנימי (נקרא גונדה שהיא בעצם האשך או שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב לא מסכנים את האדם ומתגלים בזמן. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אצלם שהרי הן במילא לא מייצרות זרע או ביצית. במקרים שמדובר בזכר עם מבנה כרומוזומלי של מוזאיקה כזו, ובמידה והאשכים אצלו מצויים בשק האשכים אין הכרח להוציאם וניתן לעקוב אחריהם בקלות יחסית.
סימני התסמונת מבחינת הגדילה והפוריות אינם שונים מאלו שתוארו בתסמונת טרנר- ראה שם. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. אחוז התאים עם חסר של ה-X או ה-Y במקרים אלו קובע במידה מעטה את חומרת הבעיה ולכן לא ניתן להסתמך על כך.
