החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:15, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 14:19, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == | == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == | ||
| שורה 8: | שורה 7: | ||
| ''פרויקט הגנום האנושי'' | ''פרויקט הגנום האנושי'' | ||
| - | - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | + | - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית |
| == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | ||
| - | - מהם כרומוזומים? | + | - מהם כרומוזומים? |
| - | - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | + | - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? |
| - | - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? | + | - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? |
| - | - כמה זמן היא אורכת? | + | - כמה זמן היא אורכת? |
| - | - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? | + | - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? |
| - | - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | + | - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? |
| ''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' | ''סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).'' | ||
| שורה 30: | שורה 29: | ||
| ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | ||
| - | - טרנסלוקציה | + | - טרנסלוקציה |
| - | - טרנסלוקציה רוברטסונית | + | - טרנסלוקציה רוברטסונית |
| - | - טרנסלוקציה רציפרוקלית | + | - טרנסלוקציה רציפרוקלית |
| - | - אינברסיה | + | - אינברסיה |
| - | - מוזאיקה | + | - מוזאיקה |
| - | - חסרים קטנים בכרומוזומים | + | - חסרים קטנים בכרומוזומים |
| - | - חסרים על כרומוזום Y | + | - חסרים על כרומוזום Y |
| ''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:'' | ''דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:'' | ||
| שורה 58: | שורה 57: | ||
| ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | ||
| - | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
| - | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
| - | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: | + | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: |
| - | - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? | + | - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? |
| - | - מוטציה טרייה | + | - מוטציה טרייה |
| - | - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) | + | - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) |
| - | - מוזאיקה באברי המין: | + | - מוזאיקה באברי המין: |
| - | - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: | + | - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: |
| - | - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? | + | - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? |
| ''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' | ''הורשה אוטוזומלית רצסיבית'' | ||
| - מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? | - מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? | ||
| - | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
| - | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
| - | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: | + | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: |
| - | - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: | + | - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: |
| - | - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? | + | - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? |
| - | - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: | + | - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: |
| ''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' | ''הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X'' | ||
| שורה 86: | שורה 85: | ||
| - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. | - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. | ||
| - | + | ''הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית'' | |
| - מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | - מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | ||
| שורה 92: | שורה 91: | ||
| - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. | - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. | ||
| - | + | ''הורשה מיטוכונדרית'' | |
| - מהן המיטוכונדריות? | - מהן המיטוכונדריות? | ||
גרסה מתאריך 14:19, 27 בדצמבר 2006
תוכן עניינים |
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות
- מהם כרומוזומים? - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? - כמה זמן היא אורכת? - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים).
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף:
- טריזומיה - מונוזומיה
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים):
- טרנסלוקציה - טרנסלוקציה רוברטסונית - טרנסלוקציה רציפרוקלית - אינברסיה - מוזאיקה - חסרים קטנים בכרומוזומים - חסרים על כרומוזום Y
דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף:
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות.
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו הדנ"א?
- ממה בנוי הגן?
- איך הגן בא ליידי ביטוי?
- כמה גנים יש?
- מהי מוטציה בגן?
צורות התורשה העיקריות:
הורשה אוטוזומלית דומיננטית
- מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: - האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? - מוטציה טרייה - חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) - מוזאיקה באברי המין: - תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: - מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
הורשה אוטוזומלית רצסיבית
- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? - מי בסיכון ללדת ילד חולה? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: - בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: - מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? - תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
– הצורה הרגילה - מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות: - בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? - בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
הורשה מיטוכונדרית
- מהן המיטוכונדריות? - איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? - מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? - מי בסיכון ללדת ילד חולה?
