חוסר הדגמה של כיס מרה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אי הדגמה של כיס מרה באולטרסאונד

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

כיס המרה ממוקם במרכז ומתחת לכבד, והוא משמש ככלי מאגר של מיץ המרה. המרה מגיעה אליו מצינורות המרה בכבד, וממנו יוצאים צינוריות למעי - תפקיד המרה במעי לעזור בעיכול וספיגת המזון אחרי הלידה.

כמו כל חלל נוזלי, נצפה די בברור בבדיקת האולטרסאונד. גודלו משתנה ממקרה למקרה, ובאותו אדם בשעות שונות של היום בהתאם למידת המילוי שלו. חוסר הדגמת כיס מרה בבדיקת אולטרסאונד בבדיקה חד פעמית אינו מצב נדיר ולרוב חזרה על הבדיקה (לעיתים מספר פעמים) תדגים כיס מרה בגודל ומיקום תקין. בדיקת MRI לא מאפשרת אבחון משמעותי טוב בין מצבים פתלוגים לבין מצבים תקינים מעבר למה שרואים באולטרהסאונד.

אם הממצא חוזר על עצמו פעמיים, עדיין יש סיכוי של 90% שבבדיקות אולטרה-סאונד בהמשך כיס המרה יודגם. אולם אחרי 2 ניסיונות שבהם לא הודגם כיס מרה כדאי לעשות ברור – האפשרויות הקיימות בשלב זה:

1. חוסר התפתחות ו/או חסימת דרכי המרה. מצב זה חמור, גורר צהבת קשה אחרי הלידה, ומצריך טיפול מידי (השקת הכבד לדרכי העיכול עד צורך בהשתלת כבד בגיל צעיר).

מצב זה יכול להיות ב-2 צורות:

- בצורה מבודדת (בכ-90% מדובר רק בבעיה זו של דרכי מרה חסומות) הצורה המבודדת יכולה להיווצר בעקבות מצבים סביבתיים וגנטיים, על רקע זיהומי או גנטי תורשתי.

- כחלק מתסמונת הכוללת הפרעה במיקום האיברים (לב בצד ימין, קיבה בצד נגדי, מיקום לא נכון של דרכי העיכול וכד').

2. כיס המרה קטן, ותפקודו תקין - בחלק מהמקרים נמצאו קשורים ל: ציסטיק פיברוזיס, בעיות כרומוזומליות, מומים בדרכי עיכול.

[עריכה] מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

1. אם הממצא חוזר על עצמו מספר פעמים יש להשלים סקירת מערכות ולוודא שאין ממצאים נוספים. במיוחד חשוב לבדוק סימנים המרמזים על חסימה מולדת בדרכי עיכול, מיקום נכון של הלב ומהלך תקין של הורידים הראשיים הנכנסים אליו, הדיות יתר במעיים. יש לשלול גם ליקויים במבנה הכבד והמעיים, ושינויים בכמות מי השפיר. כמו כן יש לבדוק את מיקום ומבנה הלב, ומהלך הורידים הראשיים.

2. לשלול נשאות של סיסטיק פיברוזיס אצל בני הזוג.

3. עד שבוע 24 ניתן לשלול חסימת דרכי המרה ע"י בדיקת רמת מלחי מרה במי השפיר. בדיקה זו אמינה, מתואמת דרך המכון הגנטי ונעשית בשלב זה במרכז מיוחד בצרפת. בדיקת מי השפיר מבחינת האישה היא בדיקה רגילה. אמינות בדיקה זו הינה עד שבוע 24. בשבועות יותר מתקדמים הבדיקה של מלחי מרה במי שפיר אינה אמינה כיון שפי הטבעת כבר מפותח ולא מאפשר מעבר של חומר מהמעיים למי השפיר.

4. יעוץ מקצועי רב תחומי (מרפאת מומים בבי"ח) הכוללת מומחה בכירורגית ילדים, יועץ גנטי, ומומחה אולטרסאונד. יעוץ גנטי לצורך הסבר מעמיק על השלכות הממצא, אפשרות של קיום תסמונת, המשך ברור ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר. כמו כן ידונו האפשרויות להמשך ברור ומעקב. לפי הממצאים וחומרתם יוחלט על המשך ההריון.

[עריכה] מה הסיכוי שמדובר בחוסר התפתחות או חסימת דרכי מרה (המצב החמור שיסתיים בצהבת וידרוש טיפול ניתוחי כולל השתלת כבד בהמשך)?

- במקרים בהם מתברר כי אין הדגמת כיס מרה בסקירת האולטרה-סאונד לפני שבוע 24, הבדיקה של מלחי המרה במי שפיר תוכל לשלול מצב חמור זה בסבירות מאד גדולה. מאידך, אם המי שפיר נמצא חוסר של מלחי מרה ו/או אם ישנם מומים נוספים הסיכון גדול שהבעיה של דרכי המרה היא אמיתית.

- השאלה המטרידה עולה על הפרק כאשר אין שום מום, ואי הדגמת כיס המרה מתבררת אחרי שבוע 24 (אז כאמור, ולא ניתן להסתמך על מדידת רמת מלחי מרה במי השפיר) – במקרה כזה המידע הקיים כיום מוגבל. דווחו רק מקרים בודדים בהם לא הודגם כיס המרה בבדיקות חוזרות אחת ל-3 שבועות עד הלידה, ובהם לא נבדקה רמת מלחי מרה במי שפיר, וידוע מה נולד. בכ-25% מהמקרים האלה עלול להיות חוסר או חסימה של דרכי מרה עם הפרוגנוזה הרעה. בשאר יודגם אחרי הלידה כיס מרה מאד קטן ודרכי מרה תקינות והם יהיו בריאים לחלוטין.