בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 15:59, 25 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (15:23, 15 בפברואר 2024) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←איזור הצפון והגליל.) |
||
(6 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | + | בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו. | |
משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון. | משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון. | ||
שורה 6: | שורה 6: | ||
- | הישוב: ירושליים | + | == איזור ירושליים. == |
+ | |||
+ | '''''הישוב: ירושליים''''' | ||
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר | KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר | ||
שורה 12: | שורה 14: | ||
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים | NKHG לתושבי אטו והר הזיתים | ||
- | הישוב: אבו-גוש | + | '''''הישוב: אבו-גוש''''' |
CYSTIC FIBROSIS | CYSTIC FIBROSIS | ||
NEPHROTIC SYNDROME | NEPHROTIC SYNDROME | ||
- | + | ||
- | הישוב: טובה זנגריה | + | == איזור צפת. == |
+ | |||
+ | '''''הישוב: טובה זנגריה''''' | ||
CONGENITAL MYOPATHY | CONGENITAL MYOPATHY | ||
- | הישוב: גיש גוש חלב | + | '''''הישוב: גיש גוש חלב''''' |
ACTH DEFICIENCY | ACTH DEFICIENCY | ||
+ | |||
+ | == איזור טבריה. == | ||
- | הישוב: מע'ר | + | '''''הישוב: מע'ר''''' |
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים | ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים | ||
+ | |||
+ | == איזור עמק יזרעאל. == | ||
- | הישוב: בועין נוג'ידט | + | '''''הישוב: בועין נוג'ידט''''' |
PYCHNODYSTOSIS | PYCHNODYSTOSIS | ||
שורה 38: | שורה 46: | ||
CYSTIC FIBROSIS | CYSTIC FIBROSIS | ||
- | הישוב: עילוט | + | '''''הישוב: עילוט''''' |
NKHG | NKHG | ||
PSEUDO RHEUMATOID | PSEUDO RHEUMATOID | ||
+ | |||
+ | == איזור הצפון והגליל. == | ||
- | הישוב: אבו סינן | + | '''''הישוב: אבו סינן''''' |
TAY SACHS | TAY SACHS | ||
שורה 52: | שורה 62: | ||
pendred | pendred | ||
- | הישוב: ערמשה | + | '''''הישוב: ערמשה''''' |
CYSTIC FIBROSIS | CYSTIC FIBROSIS | ||
- | הישוב: דיר אל אסד | + | '''''הישוב: דיר אל אסד''''' |
EPIDERMOLYSIS BULLOSA | EPIDERMOLYSIS BULLOSA | ||
- | הישוב: חורפיש | + | '''''הישוב: חורפיש''''' |
ATAXIA TELANGIECTASIA | ATAXIA TELANGIECTASIA | ||
- | הישוב: איבלין | + | '''''הישוב: איבלין''''' |
ALBINISM נוצרים | ALBINISM נוצרים | ||
- | הישוב: ג'וליס | + | '''''הישוב: ג'וליס''''' |
HYPEROXALURIA | HYPEROXALURIA | ||
- | הישוב: נין | + | '''''הישוב: נין''''' |
PENDRED בדואים | PENDRED בדואים | ||
- | הישוב: PEIKIN BUQUEYA | + | '''''הישוב: PEIKIN BUQUEYA''''' |
TAY SACHS דרוזים | TAY SACHS דרוזים | ||
שורה 82: | שורה 92: | ||
MSUD דרוזים | MSUD דרוזים | ||
- | הישוב: סג'ור | + | '''''הישוב: סג'ור''''' |
MITOCHONDRIAL DEPLETION | MITOCHONDRIAL DEPLETION | ||
שורה 88: | שורה 98: | ||
ATAXIA TELANGIECTASIA | ATAXIA TELANGIECTASIA | ||
- | הישוב: סלמה | + | '''''הישוב: סלמה''''' |
VENTRICULAR TACHYCHARDIA | VENTRICULAR TACHYCHARDIA | ||
- | הישוב: טמרה | + | '''''הישוב: טמרה''''' |
VITAMIN D RESISTANT RICKETS | VITAMIN D RESISTANT RICKETS | ||
- | הישוב: ירקה | + | '''''הישוב: ירקה''''' |
PROLIDASE | PROLIDASE | ||
שורה 104: | שורה 114: | ||
cerebrotendinous xanthomatosis | cerebrotendinous xanthomatosis | ||
- | arginosuccinic acciduria | + | arginosuccinic acciduria |
+ | |||
+ | |||
+ | '''עתיד בקרוב להיכנס:''' | ||
+ | |||
+ | '''היישוב: נוצרים בצפון הארץ: אעבלין, שפרעם , עילבון, ראמה ופסוטה.''' מחלה: Mitochondrial Complex I Deficiency, nuclear type 6 מוטציה c.1237T>C(p.Ser413Pro) בגן NDUFS2. בגן הגורמת מתחילה בגיל 3-12 חודשים עם ניסטגמוס, היפוטוניה ואיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. | ||
+ | בהמשך מתפתחת נסיגה התפתחותית, שיתוק, הפסקות נשימה ומוות עד גיל 3 שנים ( אם כי יש חולים ששרדו עד גיל 22 שנים במצב סיעודי קשה). | ||
+ | |||
+ | == איזור נצרת. == | ||
- | הישוב: מאשאד | + | '''''הישוב: מאשאד''''' |
LEBER מוסלמים | LEBER מוסלמים | ||
שורה 112: | שורה 130: | ||
BIOTINIDASE מוסלמים | BIOTINIDASE מוסלמים | ||
- | הישוב: עין מאל | + | '''''הישוב: עין מאל''''' |
DEAFNESS CON26 מוסלמים | DEAFNESS CON26 מוסלמים | ||
+ | |||
+ | == איזור חדרה. == | ||
- | הישוב: ג'יסר אל זרקה | + | '''''הישוב: ג'יסר אל זרקה''''' |
cystic fibrosis | cystic fibrosis | ||
שורה 123: | שורה 143: | ||
SMA וגם SMARD | SMA וגם SMARD | ||
+ | |||
+ | == איזור רמת הגולן. == | ||
- | הישוב: בוקטה | + | '''''הישוב: בוקטה''''' |
HYPEROXALURIA | HYPEROXALURIA | ||
+ | |||
+ | == איזור חיפה. == | ||
- | הישוב: דליית אל כרמל | + | '''''הישוב: דליית אל כרמל''''' |
KRABBE | KRABBE | ||
- | + | == איזור באר שבע. == | |
Hypomagnesemia בדואים | Hypomagnesemia בדואים |
גרסה נוכחית
בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.
רשימת המחלות לפי כפרים מפורטת להלן:
תוכן עניינים |
[עריכה] איזור ירושליים.
הישוב: ירושליים
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים
הישוב: אבו-גוש
CYSTIC FIBROSIS
NEPHROTIC SYNDROME
[עריכה] איזור צפת.
הישוב: טובה זנגריה
CONGENITAL MYOPATHY
הישוב: גיש גוש חלב
ACTH DEFICIENCY
[עריכה] איזור טבריה.
הישוב: מע'ר
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים
[עריכה] איזור עמק יזרעאל.
הישוב: בועין נוג'ידט
PYCHNODYSTOSIS
MOLYBDENUM COFACTOR
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: עילוט
NKHG
PSEUDO RHEUMATOID
[עריכה] איזור הצפון והגליל.
הישוב: אבו סינן
TAY SACHS
carnitine palmitoyltranseferase deficiency
pendred
הישוב: ערמשה
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: דיר אל אסד
EPIDERMOLYSIS BULLOSA
הישוב: חורפיש
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: איבלין
ALBINISM נוצרים
הישוב: ג'וליס
HYPEROXALURIA
הישוב: נין
PENDRED בדואים
הישוב: PEIKIN BUQUEYA
TAY SACHS דרוזים
MSUD דרוזים
הישוב: סג'ור
MITOCHONDRIAL DEPLETION
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: סלמה
VENTRICULAR TACHYCHARDIA
הישוב: טמרה
VITAMIN D RESISTANT RICKETS
הישוב: ירקה
PROLIDASE
carbomoylphosphate synthase deficiency
cerebrotendinous xanthomatosis
arginosuccinic acciduria
עתיד בקרוב להיכנס:
היישוב: נוצרים בצפון הארץ: אעבלין, שפרעם , עילבון, ראמה ופסוטה. מחלה: Mitochondrial Complex I Deficiency, nuclear type 6 מוטציה c.1237T>C(p.Ser413Pro) בגן NDUFS2. בגן הגורמת מתחילה בגיל 3-12 חודשים עם ניסטגמוס, היפוטוניה ואיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. בהמשך מתפתחת נסיגה התפתחותית, שיתוק, הפסקות נשימה ומוות עד גיל 3 שנים ( אם כי יש חולים ששרדו עד גיל 22 שנים במצב סיעודי קשה).
[עריכה] איזור נצרת.
הישוב: מאשאד
LEBER מוסלמים
BIOTINIDASE מוסלמים
הישוב: עין מאל
DEAFNESS CON26 מוסלמים
[עריכה] איזור חדרה.
הישוב: ג'יסר אל זרקה
cystic fibrosis
MENTAL RETARDATION
SMA וגם SMARD
[עריכה] איזור רמת הגולן.
הישוב: בוקטה
HYPEROXALURIA
[עריכה] איזור חיפה.
הישוב: דליית אל כרמל
KRABBE
[עריכה] איזור באר שבע.
Hypomagnesemia בדואים
Osteopetrosis בדואים
Bardet Biedel בדואים
Bartter syndrome בדואים
MSUD בדואים
Nephrophtysis בדואים
Hemolytic uremic syndrome בדואים
Hypoparathyroidism+ בדואים
Congenital insensivity to pain בדואים
hyperinsulinism בדואים
putamen dysgenesis בדואים
Niemann pick C בדואים
ataxia telangiectasia בדואים
glycogen storage 1b בדואים
Infantile strial necrosis בדואים