בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 15:59, 25 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת		 גרסה נוכחית (15:23, 15 בפברואר 2024) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(←איזור הצפון והגליל.)
 
(6 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-באוכלוסייה שאינה יהודית ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו. +בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון. משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.
שורה 6: שורה 6:
-הישוב: ירושליים+== איזור ירושליים. ==
 + 
 +'''''הישוב: ירושליים'''''
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר
שורה 12: שורה 14:
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים NKHG לתושבי אטו והר הזיתים
-הישוב: אבו-גוש+'''''הישוב: אבו-גוש'''''
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
NEPHROTIC SYNDROME NEPHROTIC SYNDROME
- + 
-הישוב: טובה זנגריה+== איזור צפת. ==
 +
 +'''''הישוב: טובה זנגריה'''''
CONGENITAL MYOPATHY CONGENITAL MYOPATHY
-הישוב: גיש גוש חלב+'''''הישוב: גיש גוש חלב'''''
ACTH DEFICIENCY ACTH DEFICIENCY
 +
 +== איזור טבריה. ==
-הישוב: מע'ר+'''''הישוב: מע'ר'''''
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים
 +
 +== איזור עמק יזרעאל. ==
-הישוב: בועין נוג'ידט+'''''הישוב: בועין נוג'ידט'''''
PYCHNODYSTOSIS PYCHNODYSTOSIS
שורה 38: שורה 46:
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
-הישוב: עילוט+'''''הישוב: עילוט'''''
NKHG NKHG
PSEUDO RHEUMATOID PSEUDO RHEUMATOID
 +
 +== איזור הצפון והגליל. ==
-הישוב: אבו סינן+'''''הישוב: אבו סינן'''''
TAY SACHS TAY SACHS
שורה 52: שורה 62:
pendred pendred
-הישוב: ערמשה+'''''הישוב: ערמשה'''''
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
-הישוב: דיר אל אסד+'''''הישוב: דיר אל אסד'''''
EPIDERMOLYSIS BULLOSA EPIDERMOLYSIS BULLOSA
-הישוב: חורפיש+'''''הישוב: חורפיש'''''
ATAXIA TELANGIECTASIA ATAXIA TELANGIECTASIA
-הישוב: איבלין+'''''הישוב: איבלין'''''
ALBINISM נוצרים ALBINISM נוצרים
-הישוב: ג'וליס+'''''הישוב: ג'וליס'''''
HYPEROXALURIA HYPEROXALURIA
-הישוב: נין+'''''הישוב: נין'''''
PENDRED בדואים PENDRED בדואים
-הישוב: PEIKIN BUQUEYA+'''''הישוב: PEIKIN BUQUEYA'''''
TAY SACHS דרוזים TAY SACHS דרוזים
שורה 82: שורה 92:
MSUD דרוזים MSUD דרוזים
-הישוב: סג'ור+'''''הישוב: סג'ור'''''
MITOCHONDRIAL DEPLETION MITOCHONDRIAL DEPLETION
שורה 88: שורה 98:
ATAXIA TELANGIECTASIA ATAXIA TELANGIECTASIA
-הישוב: סלמה+'''''הישוב: סלמה'''''
VENTRICULAR TACHYCHARDIA VENTRICULAR TACHYCHARDIA
-הישוב: טמרה+'''''הישוב: טמרה'''''
VITAMIN D RESISTANT RICKETS VITAMIN D RESISTANT RICKETS
-הישוב: ירקה+'''''הישוב: ירקה'''''
PROLIDASE PROLIDASE
שורה 104: שורה 114:
cerebrotendinous xanthomatosis cerebrotendinous xanthomatosis
- arginosuccinic acciduria + arginosuccinic acciduria
 + 
 + 
 +'''עתיד בקרוב להיכנס:'''
 + 
 +'''היישוב: נוצרים בצפון הארץ: אעבלין, שפרעם , עילבון, ראמה ופסוטה.''' מחלה: Mitochondrial Complex I Deficiency, nuclear type 6 מוטציה c.1237T>C(p.Ser413Pro) בגן NDUFS2. בגן הגורמת מתחילה בגיל 3-12 חודשים עם ניסטגמוס, היפוטוניה ואיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות.
 +בהמשך מתפתחת נסיגה התפתחותית, שיתוק, הפסקות נשימה ומוות עד גיל 3 שנים ( אם כי יש חולים ששרדו עד גיל 22 שנים במצב סיעודי קשה).
 + 
 +== איזור נצרת. ==
-הישוב: מאשאד+'''''הישוב: מאשאד'''''
LEBER מוסלמים LEBER מוסלמים
שורה 112: שורה 130:
BIOTINIDASE מוסלמים BIOTINIDASE מוסלמים
-הישוב: עין מאל+'''''הישוב: עין מאל'''''
DEAFNESS CON26 מוסלמים DEAFNESS CON26 מוסלמים
 +
 +== איזור חדרה. ==
-הישוב: ג'יסר אל זרקה+'''''הישוב: ג'יסר אל זרקה'''''
cystic fibrosis cystic fibrosis
שורה 123: שורה 143:
SMA וגם SMARD SMA וגם SMARD
 +
 +== איזור רמת הגולן. ==
-הישוב: בוקטה+'''''הישוב: בוקטה'''''
HYPEROXALURIA HYPEROXALURIA
 +
 +== איזור חיפה. ==
-הישוב: דליית אל כרמל+'''''הישוב: דליית אל כרמל'''''
KRABBE KRABBE
-הישוב: באר בשע +== איזור באר שבע. ==
Hypomagnesemia בדואים Hypomagnesemia בדואים

גרסה נוכחית

בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.

משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.

רשימת המחלות לפי כפרים מפורטת להלן:


תוכן עניינים

[עריכה] איזור ירושליים.

הישוב: ירושליים

KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר

NKHG לתושבי אטו והר הזיתים

הישוב: אבו-גוש

CYSTIC FIBROSIS

NEPHROTIC SYNDROME

[עריכה] איזור צפת.

הישוב: טובה זנגריה

CONGENITAL MYOPATHY

הישוב: גיש גוש חלב

ACTH DEFICIENCY

[עריכה] איזור טבריה.

הישוב: מע'ר

ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים

[עריכה] איזור עמק יזרעאל.

הישוב: בועין נוג'ידט

PYCHNODYSTOSIS

MOLYBDENUM COFACTOR

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: עילוט

NKHG

PSEUDO RHEUMATOID

[עריכה] איזור הצפון והגליל.

הישוב: אבו סינן

TAY SACHS

carnitine palmitoyltranseferase deficiency

pendred

הישוב: ערמשה

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: דיר אל אסד

EPIDERMOLYSIS BULLOSA

הישוב: חורפיש

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: איבלין

ALBINISM נוצרים

הישוב: ג'וליס

HYPEROXALURIA

הישוב: נין

PENDRED בדואים

הישוב: PEIKIN BUQUEYA

TAY SACHS דרוזים

MSUD דרוזים

הישוב: סג'ור

MITOCHONDRIAL DEPLETION

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: סלמה

VENTRICULAR TACHYCHARDIA

הישוב: טמרה

VITAMIN D RESISTANT RICKETS

הישוב: ירקה

PROLIDASE

carbomoylphosphate synthase deficiency

cerebrotendinous xanthomatosis

arginosuccinic acciduria


עתיד בקרוב להיכנס:

היישוב: נוצרים בצפון הארץ: אעבלין, שפרעם , עילבון, ראמה ופסוטה. מחלה: Mitochondrial Complex I Deficiency, nuclear type 6 מוטציה c.1237T>C(p.Ser413Pro) בגן NDUFS2. בגן הגורמת מתחילה בגיל 3-12 חודשים עם ניסטגמוס, היפוטוניה ואיחור בהשגת אבני דרך התפתחותיות. בהמשך מתפתחת נסיגה התפתחותית, שיתוק, הפסקות נשימה ומוות עד גיל 3 שנים ( אם כי יש חולים ששרדו עד גיל 22 שנים במצב סיעודי קשה).

[עריכה] איזור נצרת.

הישוב: מאשאד

LEBER מוסלמים

BIOTINIDASE מוסלמים

הישוב: עין מאל

DEAFNESS CON26 מוסלמים

[עריכה] איזור חדרה.

הישוב: ג'יסר אל זרקה

cystic fibrosis

MENTAL RETARDATION

SMA וגם SMARD

[עריכה] איזור רמת הגולן.

הישוב: בוקטה

HYPEROXALURIA

[עריכה] איזור חיפה.

הישוב: דליית אל כרמל

KRABBE

[עריכה] איזור באר שבע.

Hypomagnesemia בדואים

Osteopetrosis בדואים

Bardet Biedel בדואים

Bartter syndrome בדואים

MSUD בדואים

Nephrophtysis בדואים

Hemolytic uremic syndrome בדואים

Hypoparathyroidism+ בדואים

Congenital insensivity to pain בדואים

hyperinsulinism בדואים

putamen dysgenesis בדואים

Niemann pick C בדואים

ataxia telangiectasia בדואים

glycogen storage 1b בדואים

Infantile strial necrosis בדואים


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%91%D7%93%D7%99%D7%A7%D7%AA_%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%9C%D7%90%D7%99%D7%AA%D7%95%D7%A8_%D7%A0%D7%A9%D7%90%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%9E%D7%A0%D7%99%D7%A2%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%92%D7%A0%D7%98%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%90%D7%95%D7%9B%D7%9C%D7%95%D7%A1%D7%99%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%9C%D7%90_%D7%99%D7%94%D7%95%D7%93%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%99%D7%A9%D7%A8%D7%90%D7%9C
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות