בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 15:59, 25 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 16:01, 25 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 6: שורה 6:
-הישוב: ירושליים+'''''הישוב: ירושליים'''''
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר
שורה 12: שורה 12:
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים NKHG לתושבי אטו והר הזיתים
-הישוב: אבו-גוש+'''''הישוב: אבו-גוש'''''
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
שורה 18: שורה 18:
NEPHROTIC SYNDROME NEPHROTIC SYNDROME
-הישוב: טובה זנגריה+'''''הישוב: טובה זנגריה'''''
CONGENITAL MYOPATHY CONGENITAL MYOPATHY
-הישוב: גיש גוש חלב+'''''הישוב: גיש גוש חלב'''''
ACTH DEFICIENCY ACTH DEFICIENCY
-הישוב: מע'ר+'''''הישוב: מע'ר'''''
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים
-הישוב: בועין נוג'ידט+'''''הישוב: בועין נוג'ידט'''''
PYCHNODYSTOSIS PYCHNODYSTOSIS
שורה 38: שורה 38:
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
-הישוב: עילוט+'''''הישוב: עילוט'''''
NKHG NKHG
שורה 44: שורה 44:
PSEUDO RHEUMATOID PSEUDO RHEUMATOID
-הישוב: אבו סינן+'''''הישוב: אבו סינן'''''
TAY SACHS TAY SACHS
שורה 52: שורה 52:
pendred pendred
-הישוב: ערמשה+'''''הישוב: ערמשה'''''
CYSTIC FIBROSIS CYSTIC FIBROSIS
-הישוב: דיר אל אסד+'''''הישוב: דיר אל אסד'''''
EPIDERMOLYSIS BULLOSA EPIDERMOLYSIS BULLOSA
-הישוב: חורפיש+'''''הישוב: חורפיש'''''
ATAXIA TELANGIECTASIA ATAXIA TELANGIECTASIA
-הישוב: איבלין+'''''הישוב: איבלין'''''
ALBINISM נוצרים ALBINISM נוצרים
-הישוב: ג'וליס+'''''הישוב: ג'וליס'''''
HYPEROXALURIA HYPEROXALURIA
-הישוב: נין+'''''הישוב: נין'''''
PENDRED בדואים PENDRED בדואים
-הישוב: PEIKIN BUQUEYA+'''''הישוב: PEIKIN BUQUEYA'''''
TAY SACHS דרוזים TAY SACHS דרוזים
שורה 82: שורה 82:
MSUD דרוזים MSUD דרוזים
-הישוב: סג'ור+'''''הישוב: סג'ור'''''
MITOCHONDRIAL DEPLETION MITOCHONDRIAL DEPLETION
שורה 88: שורה 88:
ATAXIA TELANGIECTASIA ATAXIA TELANGIECTASIA
-הישוב: סלמה+'''''הישוב: סלמה'''''
VENTRICULAR TACHYCHARDIA VENTRICULAR TACHYCHARDIA
-הישוב: טמרה+'''''הישוב: טמרה'''''
VITAMIN D RESISTANT RICKETS VITAMIN D RESISTANT RICKETS
-הישוב: ירקה+'''''הישוב: ירקה'''''
PROLIDASE PROLIDASE
שורה 106: שורה 106:
arginosuccinic acciduria arginosuccinic acciduria
-הישוב: מאשאד+'''''הישוב: מאשאד'''''
LEBER מוסלמים LEBER מוסלמים
שורה 112: שורה 112:
BIOTINIDASE מוסלמים BIOTINIDASE מוסלמים
-הישוב: עין מאל+'''''הישוב: עין מאל'''''
DEAFNESS CON26 מוסלמים DEAFNESS CON26 מוסלמים
-הישוב: ג'יסר אל זרקה+'''''הישוב: ג'יסר אל זרקה'''''
cystic fibrosis cystic fibrosis
שורה 124: שורה 124:
SMA וגם SMARD SMA וגם SMARD
-הישוב: בוקטה+'''''הישוב: בוקטה'''''
HYPEROXALURIA HYPEROXALURIA
-הישוב: דליית אל כרמל+'''''הישוב: דליית אל כרמל'''''
KRABBE KRABBE
-הישוב: באר בשע +'''''הישוב: באר בשע '''''
Hypomagnesemia בדואים Hypomagnesemia בדואים

גרסה מתאריך 16:01, 25 בינואר 2007

באוכלוסייה שאינה יהודית ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.

משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.

רשימת המחלות לפי כפרים מפורטת להלן:


הישוב: ירושליים

KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר

NKHG לתושבי אטו והר הזיתים

הישוב: אבו-גוש

CYSTIC FIBROSIS

NEPHROTIC SYNDROME

הישוב: טובה זנגריה

CONGENITAL MYOPATHY

הישוב: גיש גוש חלב

ACTH DEFICIENCY

הישוב: מע'ר

ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים

הישוב: בועין נוג'ידט

PYCHNODYSTOSIS

MOLYBDENUM COFACTOR

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: עילוט

NKHG

PSEUDO RHEUMATOID

הישוב: אבו סינן

TAY SACHS

carnitine palmitoyltranseferase deficiency

pendred

הישוב: ערמשה

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: דיר אל אסד

EPIDERMOLYSIS BULLOSA

הישוב: חורפיש

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: איבלין

ALBINISM נוצרים

הישוב: ג'וליס

HYPEROXALURIA

הישוב: נין

PENDRED בדואים

הישוב: PEIKIN BUQUEYA

TAY SACHS דרוזים

MSUD דרוזים

הישוב: סג'ור

MITOCHONDRIAL DEPLETION

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: סלמה

VENTRICULAR TACHYCHARDIA

הישוב: טמרה

VITAMIN D RESISTANT RICKETS

הישוב: ירקה

PROLIDASE

carbomoylphosphate synthase deficiency

cerebrotendinous xanthomatosis

arginosuccinic acciduria

הישוב: מאשאד

LEBER מוסלמים

BIOTINIDASE מוסלמים

הישוב: עין מאל

DEAFNESS CON26 מוסלמים

הישוב: ג'יסר אל זרקה

cystic fibrosis

MENTAL RETARDATION

SMA וגם SMARD

הישוב: בוקטה

HYPEROXALURIA

הישוב: דליית אל כרמל

KRABBE

הישוב: באר בשע

Hypomagnesemia בדואים

Osteopetrosis בדואים

Bardet Biedel בדואים

Bartter syndrome בדואים

MSUD בדואים

Nephrophtysis בדואים

Hemolytic uremic syndrome בדואים

Hypoparathyroidism+ בדואים

Congenital insensivity to pain בדואים

hyperinsulinism בדואים

putamen dysgenesis בדואים

Niemann pick C בדואים

ataxia telangiectasia בדואים

glycogen storage 1b בדואים

Infantile strial necrosis בדואים

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות