Noonan

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

סוגים וסימנים קליניים:

תסמונת זאת מתאפיינת בשילוב של ממצאים בעורף (צוואר יחסית קצר, עודף עור בעורף, קו שיער נמוך בעורף), מום לב (הפרעה להתכווצות הלב או היצרות עורק הריאה), קומה מעט נמוכה, מרחק גדול יחסית בין הפטמות, ומספר שינויים קלים יחסית במנח היד באיזור המרפק (היד נוטה החוצה באזור המרפק, כשמיישר את היד– מצב המכונה (Cubitus valgus. בפנים, העיניים במנח מלוכסן מעט, עפעפיים נמוכים מעט והאוזניים אופיניות קטנות יחסית ומסובבות. בכשליש עד חצי מהמקרים יש איחור בהתפתחות בדרגות שונות. חומרת המחלה משתנה.

חלק קטן מהמקרים הללו הם משפחתיים, לרוב מדובר במקרה יחיד במשפחה.

צורת ההעברה התורשתית:

במקרים המשפחתיים העברה בהורשה אוטוזומלית דומיננטית.

מידת ביטוי המחלה: לא תמיד מלאה.

בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בזמן החיים התוך רחמיים הממצאים הבולטים כוללים בצקת ניכרת העורף (שבהמשך נספגת ומותירה את עודף העור), ולעיתים מום לב.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לחולים יש סיכון של 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. להורים בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת נונן, יש סיכון קטן (פחות מ-2%) ללדת ילד עם בעיה דומה, במידה והם עצמם בריאים (כך גם לבני משפחה אחרים כמו אחים, דודים).

המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה:

בכ50% מהחולים (משפחתים או מקרים בודדים) עם תסמונת נונן ניתן להדגים פגם בגן:PTPN11 הגן מייצר חלבון הנקרא טירוזין פוספטאז SHP-2. נראה שלאלו שיש פגם בגן זה ישנה שכיחות מוגברת של מום לב מסוג היצרות עורק הריאה הראשי.

מיקומו: כרומוזום 12.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקה גנטית של הגן PTPN11 מוצעת בעיקר במקרים שיש במשפחה מספר רב של מקרים עם תסמונת נונן. והוא נעשית עדיין במסגר מחקרית דרך מכון גנטי.

בדיקת נשאות: בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים.

בדיקת העובר: כמו בדיקה אבחנתית.