Asparagine synthetase deficiency
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 07:03, 1 באפריל 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (10:27, 1 באפריל 2014) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| (גרסה אמצעית אחת לא מוצגת.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | + | '''מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :''' | |
| - | מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase : | + | |
| הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, | הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים, | ||
| + | |||
| '''המצב המיוחד בישראל:''' | '''המצב המיוחד בישראל:''' | ||
| - | שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות | + | שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.1084T-G (המשנה החלבון חומצת אמינו phe362-to-val = F362V) בגן ASNS אותה אנו בודקים. |
| הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים). | הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים). | ||
גרסה נוכחית
מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :
הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים,
המצב המיוחד בישראל:
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.1084T-G (המשנה החלבון חומצת אמינו phe362-to-val = F362V) בגן ASNS אותה אנו בודקים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).
