שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די-ג'ורג'
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי או תסמונת אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemman
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין טייבי
