שינויים מזעריים בכרומוזומים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 14:33, 13 בינואר 2007 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.


להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:

- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די-ג'ורג'

- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי או תסמונת אנג'למן

- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemman

- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A9%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%99%D7%9D_%D7%91%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות