שינויים מזעריים בכרומוזומים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 20:35, 12 במאי 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 17:42, 30 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 7: | שורה 7: | ||
| '''''להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:''''' | '''''להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:''''' | ||
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די-ג'ורג']]''' | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]''' |
| - | '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]''' | + | '''- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]''' |
| - | '''- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת[[Beckwith Wiedemann]]''' | + | '''- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת [[Beckwith Wiedemann]]''' |
| '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]]''' | '''- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]]''' | ||
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין וטייבי]]''' |
| '''- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]''' | '''- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]''' | ||
| - | '''- [[ | + | '''- [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.''' |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome''' |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת [[מילר-דיקר]] - Miller-Dieker syndrome.''' |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת [[Smith Magenis]]''' |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת [[Alagille]]'''. מתבטאת במיעוט דרכי מרה וצהבת, מומי לב (חור בין העליות (ASD) והיצרות עורק הריאה), חוליות בצורת "פרפר". |
| - | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. | + | '''- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת [[WAGR]]''' מתבטא ב: 1. בעיניים: חוסר עדשה (אנאירידיה), 2. נטייה לגידולים: במיוחד גידול בכליה מסוג ווילמס, וגם לגידול מסוג גונדובלסטומה. 3. אברי מין: היפוגניטליזם בזכרים. 4. פיגור שכלי. |
גרסה מתאריך 17:42, 30 במאי 2009
שינויים מזעריים בכרומוזומים - (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH או CGH)
ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
לרוב מדובר בליקויים כרומוזומלים בעלי השלכה על גרימת מומים ופיגור שכלי בדרגות שונות (תלוי בגודל הקטע הכרומוזומלי החסר, בצפיפות הגנים בקטע החסר ובחשיבותם). כיום ישנם כלים, יחסית חדשים ומתקדמים יותר, המאפשרים לגלות ולזהות מצבים כאלו. אלו הן בדיקות FISH ו- HRCGH. משתמשים בבדיקות אלו לאתר את הסיבה למקרים של פיגור שכלי מלווה במומים (פגור המלווה רק בשינויים חיצוניים אחרים), או במקרים של מומים/פיגור שכלי חוזרים במספר מקרים במשפחה אחת.
להלן רשימת התסמונות היותר נפוצות:
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין וטייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille. מתבטאת במיעוט דרכי מרה וצהבת, מומי לב (חור בין העליות (ASD) והיצרות עורק הריאה), חוליות בצורת "פרפר".
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR מתבטא ב: 1. בעיניים: חוסר עדשה (אנאירידיה), 2. נטייה לגידולים: במיוחד גידול בכליה מסוג ווילמס, וגם לגידול מסוג גונדובלסטומה. 3. אברי מין: היפוגניטליזם בזכרים. 4. פיגור שכלי.
